Beneficiile genomicii preventive!

Progresul tehnologiei și accesibilitatea financiară a testelor de genomică au făcut posibilă acumularea datelor necesare care să justifice testarea genetică în scop preventiv, și anume:

1. Detectarea timpurie a riscului:

Identifică predispozițiile cătare anumite afecțiuni precum cancerul, bolile cardiovasculare, diabetul sau tulburările genetice rare.

2. Planuri de sănătate personalizate:

Ajută la adaptarea schimbărilor stilului de viață, a programelor de screening și a intervențiilor medicale.

3. Planificare familială:

Asistă persoanele și cuplurile să înțeleagă afecțiunile moștenite pe care le pot transmite descendenților.

Când ar trebui să utilizam un test genomica preventivă?

Nu există o vârstă sau un moment special dar scenariile comune includ:

• Înainte de evenimente majore din viață: Cum ar fi planificarea unei familii, efectuarea unei intervenții chirurgicale majore sau începerea unui tratament.
– Screeningul purtătorilor este recomandat tuturor cuplurilor care planifică o familie.
– Testele caută afecțiuni recesive (de exemplu, boala Tay-Sachs, fibroză chistică).
– Pot fi oferite paneluri extinse în funcție de strămoși sau istoricul familial.

• Pentru persoanele cu risc ridicat: Persoane cu antecedente familiale de afecțiuni precum cancere legate de BRCA sau afecțiuni cardiace ereditare.

• În copilărie (selectiv): Pentru afecțiuni acționabile cu debut precoce, în care intervențiile timpurii pot imbunătății managementul .

• Vârsta adultă timpurie (>30 de ani): Ideală pentru planificarea sănătății pe termen lung, în special pentru cei cu antecedente familiale pentru diverse boli. Antecedente familiale de cancer (de exemplu, cancer mamar, ovarian, colorectal)
– Boli cardiace cu debut precoce
– Moarte cardiacă subită în familie
– Afecțiuni genetice cunoscute (de exemplu, fibroză chistică, sindromul Marfan)

Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) și Rețeaua Națională Cuprinzătoare de Cancer (NCCN) oferă criterii specifice de testare. Screeningul populației generale este inca discutabil dar pe masura ce oamenii devin mai proactivi aceatsa abordare capătă o susținere tot mai mare.
Unele sisteme de sănătate (cum ar fi Geisinger sau Serviciul de Medicină Genomică NHS din Marea Britanie) oferă acum screening genomic la persoanele sănătoase în cadrul unor programe pilot.

ACMG a elaborat o listă de „gene acționabile” (în prezent ~78) pentru care raportarea este recomandată chiar și la persoanele asimptomatice.

Care este procedura de efectuare a unui test de genomica preventivă?

1. Consiliere genetică pre-testare: Asigurarea suportului necesar si identificarea testului potrivit

2. Testare genetică: Secvențierea întregului genom (WGS), secvențierea exomului sau paneluri țintite.

3. Proba biologica: De obicei, sânge sau salivă.

4. Consiliere genetică post-testare: Interpretează rezultatele, evaluează riscul și explică implicațiile.

5. Recomandări specifice: Pe baza constatărilor, se fac recomandări specifice (de exemplu, mamografii timpurii, terapie cu statine, modificări ale dietei).

6. Monitorizare ulterioară: Urmărirea continuă a indicatorilor de sănătate și a stilului de viață, cu actualizări pe măsură ce acestea sunt disponibile.

Exemple de teste de genomică preventivă

1. Testarea BRCA1 și BRCA2 (Risc de cancer mamar și ovarian)

Cui se adresează: Persoanelor cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian.
Scop: Detectează mutațiile genelor BRCA1/2 asociate cu un risc ridicat de apariție a acestor tipuri de cancer.
Rezultat: Screening sporit (de exemplu, mamografii sau RMN-uri mai timpurii și mai frecvente). Opțiuni de reducere a riscului (de exemplu, mastectomie sau ooforectomie profilactică). Membrii familiei pot fi, de asemenea, testați.

2. Screening pentru sindromul Lynch (Risc de cancer colorectal și endometrial)

Cui se adresează: Persoanelor cu antecedente familiale de cancer colorectal, uterin sau alte tipuri de cancer înrudite.
Scop: Identifică mutațiile genelor de reparare a erorilor (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM).
Rezultat: Colonoscopii mai timpurii și mai frecvente. Terapii specifice sau intervenții chirurgicale profilactice. Testare genetică pentru rude.

3. Teste de detectie timpurie a leziunilor canceroase

Cui se adresează: Persoanelor peste 50 de ani faalte la risc conform ghidurilor sau persoanelor purtătoare de mutatii de risc
Scop: detectează ADN-ul liber (cfDNA), care sunt mici fragmente de ADN care circulă în sânge. Celulele tumorale eliberează cfDNA cu modele specifice de metilare (etichete chimice pe ADN) care diferă de cele ale celulelor sănătoase.
Rezultat: Un rezultat pozitiv necesită teste diagnostice ulterioare (de exemplu, imagistică sau biopsie).

4. Testarea hipercolesterolemiei familiale (HF)

Cui se adresează: Persoanelor cu colesterol ridicat, boli de inimă în stadiu incipient sau antecedente familiale de boli cardiovasculare.
Scop: Detectează mutații în genele care afectează metabolismul colesterolului LDL (de exemplu, LDLR, APOB, PCSK9).
Rezultat: Inițierea mai timpurie a statinelor sau inhibitorilor PCSK9. Schimbări ale stilului de viață pentru a reduce riscul de boli de inimă. Testarea membrilor familiei.

5. Testarea farmacogenomică

Cui se adresează: Oricui ia sau urmează să ia anumite medicamente.
Scop: Identifică variantele genetice care afectează metabolismul medicamentelor (de exemplu, CYP2C19, CYP2D6, TPMT).
Rezultat: Alegeri și doze personalizate de medicamente. Risc redus de efecte secundare sau eșec al tratamentului. Frecvent în psihiatrie, cardiologie și oncologie.

6. Screening genetic neonatal

Cui se adresează: Toți nou-născuții (în multe țări).
Scop: Detectează din timp tulburările ereditare (de exemplu, fenilcetonurie, fibroză chistică, anemia falciformă).
Rezultat: Intervenții dietetice sau medicale precoce. Prevenirea problemelor grave de dezvoltare sau a decesului prematur.

7. Screeningul purtătorilor pentru afecțiuni recesive

Cui se adresează: Cuplurilor care intenționează să aibă copii, în special din anumite medii etnice.
Scop: Identifică statutul de purtător pentru afecțiuni precum: Boala Tay-Sachs (evreu așkenaz); Talasemia (mediteraneană, asiatică); Fibroză chistică (caucaziene)
Rezultat: Alegeri reproductive informate (de exemplu, FIV cu testare genetică, diagnostic prenatal).

7. Teste de analiza a microbiomului bazat pe NGS

Cui se adresează: persoane cu simptome gastrointestinale cronice (de exemplu, balonare, diaree, constipație); afecțiuni autoimune; sensibilități alimentare; tulburări de dispoziție și ceață mentală; probleme ale pielii, cum ar fi eczema și psoriazisul
Scop: Testele NGS (secvențiere de generație următoare) pentru microbiome analizează materialul genetic al comunităților microbiene dintr-o probă pentru a identifica și cuantifica bacteriile, virusurile, fungii și alte microorganisme.
Rezultat: Recomandări personalizate privind managementul clinic cum ar fi probioticele, dieta sau medicamentele.

La Helios Genomics veti gasi teste premium, concepute pentru a detecta potențialele riscuri pentru sănătate din timp – înainte de apariția simptomelor. Fie că este vorba de boli de inimă, cancer sau afecțiuni ereditare, tehnologia noastră de ultimă generație vă permite dumneavoastră și medicului dumneavoastră să luați decizii proactive și personalizate în materie de sănătate.

Pentru că prevenția începe cu „Vreau să ȘTIU”