Oncogenomică

Genele spun o poveste — tu o transformi în speranță

Oncologie de precizie – speranță pentru pacienți!

În fiecare zi, deciziile tale schimbă vieți. Oncogenomica îți oferă o fereastră către informații profunde, precise, care te ajută să personalizezi tratamentul și să aduci speranță acolo unde este nevoie. La Helios Genomics, înțelegem complexitatea acestei misiuni și suntem alături de tine cu tehnologie avansată, interpretări clare și suport dedicat — pentru ca tu să poți oferi pacienților tăi ce este mai bun, astăzi și în viitor.

 

Află mai multe despre oncogenomică

Oncogenomica: Cum transformă genetica lupta împotriva cancerului

Oncologia de precizie reprezintă o schimbare majoră în modul în care abordăm diagnosticul și tratamentul cancerului, bazându-se pe analiza detaliată a profilului genomic al pacientului și al tumorii acestuia. Aceasta permite personalizarea terapiei pentru rezultate mai bune și efecte adverse reduse.

Genomica oferă posibilitatea identificării mutațiilor specifice care alimentează cancerul, precum:

  • Mutațiile BRCA1/2, asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian. Testarea genetică poate identifica persoanele cu risc, facilitând supravegherea atentă, detectarea precoce și intervențiile profilactice.
  • Mutațiile EGFR în cancerul pulmonar fără celule mici (NSCLC) sunt ținta inhibitorilor specifici de tirozin kinază, care pot îmbunătăți considerabil prognosticul pacienților.
  • Inhibitorii PARP (de exemplu, Olaparib), inițial dezvoltați pentru cancerele cu mutații BRCA, sunt acum testați și în alte situații cu deficiențe în repararea ADN-ului.

Testările genomice au un rol important în prevenirea cancerelor ereditare. Consilierea și testarea genetică ajută la înțelegerea riscului pe baza istoricului familial și mutațiilor moștenite, precum cele din genele TP53 (sindromul Li-Fraumeni) sau BRCA.

Astfel, screeningul precoce și măsurile preventive, inclusiv intervențiile chirurgicale profilactice, pot fi realizate pentru a reduce riscul apariției cancerelor multiple.

Rolul testării genetice/genomice în tratamentul cancerului

Testarea genomică analizează ADN-ul tumoral pentru a identifica mutațiile sau alterările genetice care contribuie la dezvoltarea și progresia cancerului. Prin această abordare, oncologia trece de la tratamente generaliste la terapii personalizate, adaptate profilului molecular al fiecărui pacient.

Beneficiile testării genomice

Individualizarea tratamentului
Identificarea mutațiilor cu valoare terapeutică permite selecția unor terapii țintite (targeted therapies) adaptate caracteristicilor moleculare ale tumorii – ex: inhibitori EGFR în NSCLC, inhibitori PARP în mutații BRCA etc.

Optimizarea eficienței terapeutice
Alegerea tratamentului pe baza mutațiilor relevante moleculare crește rata de răspuns și reduce riscul de toxicitate asociată terapiilor ineficiente.

Evitarea tratamentelor inadecvate
Un profil genomic negativ pentru o anumită țintă moleculară poate exclude utilizarea unor terapii costisitoare și fără beneficii pentru pacient.

Accesul la studii clinice
Pacienții cu mutații specifice pot fi eligibili pentru studii clinice de fază I/II care testează terapii inovatoare.

  • Tipuri de teste genomice

Oferă tehnologii de secvențiere de ultimă generație pentru analiza ADN sau ARN (NGS) este o metoda eficientă care identifică modificări genetice inclusiv mutații si variații cromozomiale în diferite probe de la embrion până la țesut tumoral.

Biopsie solidă (tumorală) – poza reprezentativa

  • Avantaje: Profil genetic complet, precizie crescută.
  • Limitări: Necesită procedură invazivă; poate reflecta doar heterogenitatea unei regiuni tumorale.

Biopsie lichidă (ctDNA) – poza reprezentativa

  • Avantaje: Minim invazivă, repetabilă, oferă date dinamice despre evoluția tumorală (monitorizare răspuns, emergență mutații de rezistență).
  • Limitări: Sensibilitate mai scăzută în tumori cu volum mic sau cu eliberare redusă de ADN tumoral.

Considerații clinice

  • Nu toate tipurile de cancer prezintă mutații cu valoare terapeutică. Testarea genetică nu oferă întotdeauna un răspuns imediat, dar poate fi un instrument esențial pentru înțelegerea riscului evolutiv sau eligibilitatea în cercetare.
  • Rezultatele testării pot dura 10–21 zile, influențând temporizarea deciziilor terapeutice.
  • Interpretarea testelor genetice/genomice necesită colaborare multidisciplinară (oncolog – genetician – farmacist – bioinformatician).
  • Ghidurile internaționale (ESMO, NCCN) recomandă testarea genomică pentru anumite indicații specifice (ex. Cancer de Sân, prostată, NSCLC, cancer ovarian, cancere digestive, cancere de cap, sarcoame, melanom, tumori rare etc.). – poate adaugate ceva pictograme pentru fiecare tip de cancer?

Genomica accelerează cercetarea și studiile clinice

Cunoașterea mutațiilor relevante permite selectarea mai precisă a pacienților în studii clinice, crescând șansele de a demonstra eficacitatea terapiilor noi.

De exemplu, inhibitorii PARP sunt folosiți inițial la pacienți cu mutații BRCA, dar cercetările extind indicațiile și la alte tumori cu deficiențe de reparare a ADN-ului.

Rezistența la tratament și abordarea adaptativă

Tumorile evoluează, iar unele dezvoltă rezistență genetică la tratamente. Monitorizarea genomică pe parcursul terapiei ne poate ajuta să detectăm apariția mutațiilor de rezistență și să adaptăm tratamentul în timp real.

Prevenție și consiliere genetică

Testarea genetică este esențială pentru identificarea cancerelor ereditare. Consilierea adecvată ajută pacienții și familiile să ia decizii informate legate de screening, stil de viață și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale profilactice.

Concluzie

Genomica devine un pilon al oncologiei moderne. Ne permite să tratăm cancerul nu doar ca un grup de boli, ci ca pe o entitate biologică unică, cu trasee moleculare proprii.

✔ îmbunătățirea prognosticului
✔ optimizarea răspunsului la tratament,
✔ prevenția activă
✔ creșterea calitatea vieții

  • Teste de evaluarea a riscului pentru cancere ereditare

Identificarea mutațiilor germinale moștenite este esențială în evaluarea riscului oncologic. Screeningul genetic permite detectarea variantelor patogene asociate cu un risc crescut de a dezvolta diverse tipuri de cancer, precum cele din sindroamele ereditare BRCA (BRCA1/2) sau Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Pe lângă genele clasice, testele moderne includ paneluri extinse ce acoperă multiple sindroame genetice (Li-Fraumeni, cancer gastric difuz ereditar etc.), oferind o imagine mai completă asupra predispoziției oncologice. Această abordare evită testarea secvențială și accelerează procesul decizional clinic.

În cazuri selectate, se poate opta pentru secvențierea întregului genom (WGS) sau a exomului (WES), pentru a investiga mutații rare, neincluse în panelurile standard. Aceste metode oferă un nivel înalt de detaliu și pot aduce beneficii importante în contexte clinice complexe sau în cercetare.

Testare germinală vs. testare somatică

Deși testarea somatică și cea germinală pot identifica uneori aceleași mutații, ele nu sunt echivalente și răspund la întrebări diferite. (As pune aici ca tabel cu 2 coloane)

Testarea germinală Testarea somatică
realizată din probă de sânge realizată pe țesut tumoral
vizează mutațiile moștenite detectează mutații apărute doar în celulele tumorale
esențială pentru identificarea riscului familial rol esențial în selecția terapiilor țintite

Chiar și în absența unor mutații relevante în tumoră, un pacient poate avea o variantă patogenă germinală.
Când sunt îndeplinite criteriile clinice, testarea germinală nu ar trebui omisă.

Pentru o abordare personalizată optima cele două testări ar trebuie luate împreună, rezultatele completându-se reciproc.

  • Profilarea Genomică Cuprinzătoare (CGP) în oncologie

Profilarea genomică cuprinzătoare (CGP), bazată pe tehnologia NGS, permite caracterizarea detaliată a semnăturii moleculare a tumorii prin analiza simultană a sute de gene relevante în cancer. Această abordare ajută la identificarea mutațiilor acționabile care determină creșterea tumorală și/sau apariția metastazelor cât și a biomarkerilor predictivi și posibilelor mecanisme de rezistență, sprijinind alegerea unor terapii personalizate.  

Avantajele utilizării CGP:

Detectarea mutațiilor pe scară largă: detectează toate cele patru clase de modificări genomice: variante cu un singur nucleotid (SNV), inserții și deleții (indel), modificări ale numărului de copii (CNA) și rearanjări structurale.

Informații utile: identifică mutațiile actionabile clinic, mecanismele potențiale de rezistență și biomarkerii predictivi pentru imunoterapie, cum ar fi încărcătura mutațională tumorală (TMB) și instabilitatea microsatelitară (MSI). Atunci când probele de țesut nu sunt disponibile, biopsia lichidă permite profilarea tumorii prin ADN-ul tumoral circulant (ctADN).

Tratament personalizat: susține oncologia de precizie prin idicarea terapiilor benefice, țintite sau studii clinice pe baza profilului genetic unic al tumorii.

Analiză cuprinzătoare: oferă o imagine moleculară completă, inclusiv factorii cunoscuți pentru cancer, biomarkerii emergenți și variantele specifice tumorii.

Eficiență în cost și timp: consolidează mai multe teste într-unul singur reducând timpul necesar tratamentului și costurile aferente.

  • Biopsia Lichidă în Oncologie

Biopsia lichidă este o metodă neinvazivă care permite analiza ADN-ului tumoral circulant (ctADN), a celulelor tumorale circulante (CTC) și a altor biomarkeri prezenți în sânge. Reprezintă o alternativă eficientă la biopsiile tisulare, oferind informații relevante despre profilul molecular al tumorii în timp real.

Tumorile eliberează diverse componente în fluxul sanguin prin mai multe mecanisme biologice. Înțelegerea acestor procese este esențială pentru dezvoltarea și interpretarea tehnologiilor de biopsie lichidă.

Mecanisme de eliberare a tumorii în fluxul sangvin: (sub mecanismele astea, daca se poate un filmulet cu celulele – animatie)

Apoptoză (moarte celulară programată): Celulele tumorale care suferă apoptoză eliberează fragmente din ADN-ul lor, cunoscute sub numele de ADN tumoral circulant (ctADN), în fluxul sanguin. Aceste fragmente de ADN sunt de obicei scurte (150-200 de perechi de baze) datorită naturii organizate a apoptozei. Acesta este un proces comun în tumorile cu creștere rapidă, cu o rotație celulară ridicată.

Necroză (moarte celulară neplanificată): când celulele tumorale mor din cauza privării de oxigen, a atacului imunitar sau a chimioterapiei, ele eliberează ADN mai mare, mai fragmentat și resturi celulare. Această formă de moarte celulară este adesea asociată cu tumori mai agresive, slab vascularizate.

Secreție activă (exosomi și vezicule extracelulare): celulele tumorale eliberează activ vezicule mici, legate de membrană (exosomi) care conțin ADN, ARN, proteine ​​și lipide. Se crede că exosomii joacă un rol în comunicarea celulă-celulă, promovând metastazele și evaziunea imună. Aceste vezicule își pot proteja încărcătura de degradare, oferind o sursă bogată de biomarkeri specifici tumorii.

Celule tumorale circulante (CTC): celulele tumorale intacte se pot desprinde de locul primar sau metastatic și pot intra în fluxul sanguin. Acest proces, cunoscut sub numele de intravazare, implică spargerea membranei bazale și migrarea în vasele de sânge din apropiere. CTC pot călători prin circulație către organe îndepărtate, unde pot stabili noi situsuri metastatice.

Trombocite “educate” de tumoră (TEP): celulele canceroase pot „educa” sau influența comportamentul trombocitelor, determinându-le să absoarbă ARN-ul și proteinele tumorale. Aceste trombocite educate de tumoră circulă în sânge și pot reflecta peisajul genetic al tumorii.

Factori care influențează eliminarea tumorii

Dimensiunea și stadiul tumorii: Tumorile mai mari și mai avansate tind să elibereze mai mult ctADN și CTC.

Vascularizare tumorală: Tumorile vascularizate intens au un acces mai mare la fluxul sanguin.

Hipoxie și stres metabolic: Regiunile tumorale slab oxigenate sunt mai predispuse la necroză.

Efectele tratamentului: Chimioterapia, radiațiile și terapiile țintite pot induce atât apoptoza, cât și necroza, crescând temporar eliberarea de ctADN.

Avantajele utilizării biopsiei lichide:

Neinvazivă și mai sigură pentru pacienți: o simplă recoltare de sânge; reduce riscul de complicații, infecții și timpul de recuperare; ideală pentru pacienții cu tumori în locații greu accesibile sau pentru cei prea bolnavi pentru proceduri invazive.

Monitorizare tumorală în timp real: Oferă o imagine dinamică a peisajului genetic al tumorii. Detectează mutațiile de rezistență emergente, progresia bolii și răspunsurile la tratament în timp real.

Profilare tumorală completă: Surprinde întreaga complexitate genomică a bolii metastatice, care poate diferi de tumora primară. Oferă o înțelegere mai largă a evoluției tumorii.

Detectare precoce și monitorizare a bolii reziduale minime (MRD): Detectează boala reziduală și recidiva precoce înainte de apariția simptomele clinice sau de constatările imagistice.

Eficient din punct de vedere al costurilor și al timpului: timp de răspuns mai rapid în comparație cu biopsiile tisulare. Reduce nevoia de proceduri invazive repetate, reducând costurile generale ale asistenței medicale, o mai bună complianță a pacientului, o creștere îmbunătățită a calității vieții.

Aplicații clinice: susține deciziile de tratament personalizate, înscrierea în studii clinice și oncologia de precizie. Joacă un rol crucial în programele de detectare și screening precoce al cancerului.

Biopsia lichidă este un instrument valoros pentru medicina de precizie și devine parte integrată în oncologia medicală curentă.

Descoperă testele noastre oncogenomice
TESTARE DESCRIERE

I. Detecția timpurie a cancerului – biopsie lichidă

First Signal Breast  biopsie lichidă

 

Descrierea testului: Aprobat FDA pentru detectia timpurie a cancerului de san in stadiu incipient. (sân, ovar, endometru, col uterin). Celulele tumorale circulante (CTC) sunt detectate, printr-o metoda inovatoare capabilă să facă diferența între celulele sănătoase și cele aberante. Este un test de screening pentru cancer, neinvaziv, bazat pe analize de sânge, conceput special pentru femeile asimptomatice.

Sensibilitate: Aproximativ 88,2%, indică o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.

Specificitate: În jur de 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive.

Aceste valori sugerează că First Signal Breast este eficient în identificarea cancerelor în stadiu incipient, posibil înainte de apariția simptomelor.

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 ml

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.

First Signal

Multi-cancer

biopsie lichidă

 

Descrierea testului:  Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere inclusiv cancere de sân, plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal, în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante. Include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele. Spre deosebire de testele care analizează ADN-ul liber (cfDNA), First Signal Multi-Cancer se concentrează pe detectarea CTC intacte și a grupurilor de celule asociate tumorii (C-ETAC) într-o probă de sânge. Aceste celule indică procese canceroase active și nu se găsesc de obicei la persoanele fără cancer. Testul utilizează tehnici de imunologie pentru a identifica aceste celule și poate determina adesea țesutul sau organul de origine, ajutând la despistarea sau urmarirea evoluției pacientului in context clinic.

Sensibilitate: Aproximativ 88,2%, indicând o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.

Specificitate: Aproximativ 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive.

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 ml.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.

 

TruDetect

pentru cancerul de sân, prostată, panceras, pulmonar, colorectal, etc..

biopsie lichidă

 

 

 

Descrierea testului: Testul TruDetect este un instrument de diagnostic neinvaziv bazat pe o probă de sânge. Este conceput pentru a detecta și caracteriza tumorile solide și tumorile cerebrale, oferind o alternativă la biopsiile tisulare tradiționale, în special atunci când acestea sunt neconcludente sau nu sunt fezabile. Sunt analizate CTC (celule tumorale circulante), ADN-ul liber (cfDNA) și ARN-ul. Se utilizează metode avansate precum imunocitochimia (ICC), secvențierea de ultimă generație (NGS) și hibridizarea fluorescentă in situ (FISH).

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 7-10 zile.

Neinvaziv: Elimină necesitatea biopsiilor chirurgicale, reducând riscurile și disconfortul asociate.

Cuprinzător: Oferă informații detaliate despre diagnostic, prognostic și teranostică.

Repetabil: Poate fi administrat de mai multe ori pentru a monitoriza progresia bolii sau răspunsul la tratament.

 

II. Screening genetic pentru cancere ereditare

OncoFact Premium

 

Germline

 

Descrierea testului:  Panel comprehensiv ce cuprinde 154 de gene pentru evaluarea riscului genetic. Pentru cancerele: mamar, ovarian, uterin, colorectal, melanom, sange, prostată, renal, urinar, sarcom, gastric, pancreatic, tiroidian, sistem nervos, etc.  

ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 .

Detalii tehnice: Acoperirea de 99% la citiri de 50x/fiecare genă; 100% acoperire pe BRCA (inlclusiv del/dupl) Analiza detaliată în cazul VUS-urilor; validarea variantelor ideintificate cu o metoda adițională;

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 10 ml.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Recomandat pentru persoanele cu istoric personal de cancer; diagnosticate cu cancer înainte de vârsta de 50 de ani (în special cancer de sân, colon sau endometrial); mai multe rude cu aceleași tipuri de cancer sau cu tipuri de cancer înrudite (de exemplu, cancer de sân și ovarian); istoric familial de cancere rare (de exemplu, cancer de sân la bărbați); mutație genetică moștenită cunoscută în familie (de exemplu, genele BRCA1, BRCA2, sindromul Lynch), etc.. 

Panel BRCA germline

Detalii tehnice: Analiza NGS cu CNV pentru genele BRCA1 si 2 100% acoperire inlcusiv pentru deleții/duplicații (inclus MLPA).

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 ml.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Recomandat pentru persoanele cu istoric personal de cancer, cancer la sân diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani, cancer la sân triplu negativ diagnosticat înainte de vârsta de 60 de ani, cancer ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar la orice vârstă, cancer de sân la bărbați la orice vârstă, cancer pancreatic sau cancer de prostată agresiv, în special cu antecedente familiale de cancere legate de BRCA, tumori primare multiple (de exemplu, cancer mamar + ovarian sau cancer mamar bilateral), mutație BRCA1 sau BRCA2 cunoscută în familie, etc..

III. Paneluri testare somatică (tumoră)

Panel BRCA somatic

Descrierea testului:  Testarea somatică BRCA caută mutații dobândite în genele BRCA1 sau BRCA2 din țesutul tumoral, mai degrabă decât în ​​ADN-ul moștenit (germinal). Aceasta este diferită de testarea BRCA germinală, care verifică mutațiile moștenite prezente în toate celulele corpului.

Detalii tehnice: Analiza NGS cu CNV pentru genele BRCA1 si 2

100% acoperire inlcusiv pentru deleții/duplicații (inclus MLPA).

Cerințe probă: Este necesară o probă de tesut (bloc parafina).

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Carcinom ovarian seros de grad înalt, pentru că ajută la determinarea eligibilității pentru inhibitori PARP, cum ar fi olaparib, niraparib sau rucaparib; cancer de sân metastatic HER2-negativ sau triplu-negativ. cancer pancreatic pentru a ghida tratamentul cu inhibitori PARP în tumorile cu mutație BRCA; în cazul cancerului de prostată avansat sau rezistent la castrare (CRPC), mutațiile BRCA pot influența opțiunile de tratament.

Panel somatic

All Cancer 55

Descrierea testului:  Se analizează 55 de gene din țesutul tumoral. Aceasta este diferită de testarea germinală, care verifică mutațiile moștenite prezente în toate celulele corpului.

Detalii tehnice: Analiza NGS cu CNV pentru genele din panel pentru mutatii hot-spot. 100% acoperire inlcusiv pentru deleții/duplicații (inclus MLPA).

Cerințe probă: Este necesară o probă de tesut (bloc parafina).

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: pentru pacienții diagnosticați cu cancere solide pentru opțiuni de tratament.

AKT, ALK, APC, APLNR, ATM, ATR, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK4, CDK12, CHECK1, CHECK2, EGFR, ERBB2, ESR1, FANCL, FGFR1,FGFR2, FGFR3, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS,MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NF1,NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA,PIK3CA, POLE, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, ROS1, SETD2, TP53,SMARCB1,CDKN2A, STK11, HDAC2

OncoFact Premium 149 (somatic)

 

 

Descrierea testului:  Se analizează 149 de gene din țesutul tumoral. Aceasta este diferită de

testarea germinală, care verifică mutațiile moștenite prezente în toate celulele corpului.

Cerințe probă: Este necesară o probă de tesut (bloc parafina)

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: pentru pacienții diagnosticați cu cancere solide pentru explorarea opțiunilor de tratament.

Detalii tehnice: 149 de gene, acoperire 97,2% la citiri de 200x;

Sensibilitate: SNV și InDels (≤ 50 bp)* > 97,2 %;

Precizie: > 96,2 %;

Specificitate: ≥ 99,9 % garantată pentru toate variantele raportate. Variante cu calitate scăzută și/sau zigozitatea neclară sunt confirmate prin metode ortogonale.

Acoperire completă a regiunilor de codificare pentru: ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBRP,, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, EZH2, FANCA, FANCD2, FANCD2, FANCI, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, IDRASHKE2, IDN1A, HRASHKE2, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAO2K1, MAP2K2, MEN1, MET, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, PALB NTR PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RBM10, RET, RIT1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCB1, SMOOP4, SMARCB1, SMOOP4 SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL cu +/- 2bp regiuni intronice de flancare Analiză hotspot (analiza hotspot somatic pentru): ALK, ARAF, AXL, BTK, CBL, CCND1, CDK6, ERCC2, ESR1, FLT3, FOXL2, GATA2, H3-3A, H3C2, JAK1, JAK2, JAK3, KNSTRN, MAGOH, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MYC, MYCN, MYD88, NTRK1, NTRK2, PDGFRB, PIK3CB, PPP2R1A, RAC1, RAF1, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, STAT3, TERT, TOP1, XPO U2AF1, XPO U2AF1

Panel HRD

 

Descrierea testului:  Panelurile HRD sunt teste genetice specializate care evaluează dacă o tumoare prezintă deficiențe în calea de reparare a ADN-ului prin recombinare omoloagă (HR) – un mecanism cheie pentru repararea rupturilor ADN-ului dublu catenar. Tumorile cu HRD sunt mai vulnerabile la inhibitorii PARP și la anumite chimioterapii.

Detalii tehnice: Analiza NGS.

Cerințe probă: Este necesară o probă de tesut (bloc parafina).

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: recomandat în cancer ovarian (în special cel seros de grad înalt); cancer mamar triplu negativ (TNBC); cancer pancreatic; cancer de prostată; cancer endometrial (în unele cazuri).

 

IV. Testare genomică comprehensivă – CGP – biopsie lichidă

Evaluare mutatii EGFR – biopsie lichidă

 

Descrierea testului: Detectarea mutatiilor în gena EGFR din ADN tumoral circulant.

EGFR este o proteină de pe suprafața celulelor care le ajută să crească și să se dividă. Mutațiile genei EGFR pot duce la activarea constantă a acestui semnal de creștere, chiar și fără factori declanșatori externi – promovând dezvoltarea cancerului.

Detalii tehnice: Analiza NGS.

Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Toți pacienții cu NSCLC avansat nou diagnosticat, în special nefumătorii, asiaticii sau cu histologie de adenocarcinom. La progresia terapiei cu EGFR-TKI (pentru a detecta T790M sau alte mutații de rezistență). Ca parte a unui panel genomic cuprinzător în cancerul pulmonar.

Panel biopsie lichida cancer pulmonar 11- Lung 11

 

Descrierea testului: Detectarea mutatiilor în 11 gene din ADN tumoral circulant.

ALK1, BRAF, EGFR, HRAS, KIT, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53

Detalii tehnice: Analiza NGS.

Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru terapie personalizată pentru toți pacienții cu NSCLC avansat nou diagnosticat, în special nefumătorii sau cu histologie de adenocarcinom. Testarea la progresie ajută la identificarea mutațiilor secundare (de exemplu, EGFR T790M sau KRAS G12C) care pot deschide noi opțiuni de tratament.

Panel monitorizare cancer mamar biopsie lichidă – BC Monitor 12

 

Descrierea testului: Detectarea mutatiilor in 12 gene din ADN tumoral circulant.

AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2, HRAS,  KRAS, MET, PIK3CA, TP53

Detalii tehnice: Analiza NGS

Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru monitorizarea evoluției bolii ce poate contribui la noi opțiuni de tratament.

Evaluare mutații de interes cancer mamar biopsie lichidă – BC Monitor 1

 

Descrierea testului: Detectarea mutatiilor țintă in genele (1/test): AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2, HRAS, KRAS, MET, PIK3CA, TP53

Detalii tehnice: Analiza NGS.

Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 7-10 zile.

Eligibilitate:  Utilizat pentru monitorizarea evoluției bolii ce poate contribui la noi opțiuni de tratament.

CGP Biopsie lichidă standard

 

Descrierea testului: Biopsiile lichide NGS (Next-Generation Sequencing – secvențiere de ultimă generație) analizează ADN-ul tumoral circulant (ctADN) din sânge pentru a detecta mutațiile genetice în cancer — în mod neinvaziv. Diferența dintre panelurile mici și cele extinse constă în numărul și tipurile de gene testate și în utilizarea clinică preconizată a acestora.

Detalii tehnice: Analiza NGS a 105 gene +MSI. Panelul interoghează de la 105 la 523 de gene concentrate pe mutații oncogene și de rezistență în ADN-ul circulant (cfDNA) pentru a ajuta la identificarea oportunităților de terapie.

Profunzimea secvențierii: o acoperire unică > 5.000x și > 1.500x pentru regiuni îmbunătățite și, respectiv, suplimentare. SNV, inserții / deletii, CNV, rearanjamente ale genelor din gene selectate.

Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratement personalizat.

 

CGP Biopsie lichidă extinsă

 

Descrierea testului: Biopsiile lichide NGS (Next-Generation Sequencing – secvențiere de ultimă generație) analizează ADN-ul tumoral circulant (ctADN) din sânge pentru a detecta mutațiile genetice în cancer – în mod neinvaziv. Peisaj genomic larg, analiză gene rare și de rezistență, selecția terapiei inițiale, pentru cancere comune sau cancere complexe/rare, rezistență, studii clinice.

Detalii tehnice: Analiza NGS a 523 gene +MSI+TMB. Panelul interoghează de la 105 la 523 de gene concentrate pe mutații oncogene și de rezistență în ADN-ul circulant (cfDNA) pentru a ajuta la identificarea oportunităților de terapie.

Profunzimea secvențierii: o acoperire unică > 5.000x și > 1.500x pentru regiuni îmbunătățite și, respectiv, suplimentare. SNV, inserții / deletii, CNV, rearanjamente ale genelor din gene selectate.

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratament personalizat. 

CGP Biopsie lichida avansată

 

Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului prin identificarea „planului de scăpare și a combustibilului care alimentează cancerul”.

Detalii tehnice: NGS pentru 592 de gene cuplată cu expresia a peste 20.000 de gene.

Variante de nucleotide unice (SNV), inserții și deleții (indel), variații ale numărului de copii (CNV), rearanjări genetice și fuziuni. Evaluarea transcripțiilor pentru a înțelege comportamentul tumorii. Expresia proteinelor.

Analiza imunohistochimică a celulelor tumorale circulante (CTC) pentru markeri precum VEGFR1/FLT1, EGFR și alții.

Testarea chemosensibilității: Teste in vitro pentru a determina răspunsul celulelor tumorale la diverși agenți chimioterapeutici.

Farmacogenomică: Evaluarea profilurilor metabolice ale medicamentelor specifice pacientului pentru a prezice eficacitatea și toxicitatea.

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratament personalizat, eficacității si toxicității terapiei.

V. Testare genomică comprehensivă – CGP – biopsie solidă 

CGP Tumor Insight

 

Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului dintr-o probă de țesut tumoral.

Detalii tehnice: NGS ADN 395 gene, TMB, MSI, PDL1.

Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut (bloc de parafină).

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratament personalizat în special în cancere avansate, cancere rare, agresive sau de origine necunoscută. 

CGP Biopsie solidă- CellDx

 

Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului dintr-o probă de țesut tumoral pentru terapie tintita si imunoterapie.

Detalii tehnice: 511 gene NGS ADN (392SNVs, INDELs, 333CNAs, 51 Fusions) TMB, PD-L1, MMR, HRD.

Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut (bloc de parafină).

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru  evaluarea opțiunilor de tratament personalizat în special în cancere avansate, cancere rare, agresive sau de origine necunoscută. 

CGP Biopsie solidă avansata – custom

 

 

 

Aceste teste se pot personalizate în funcție de caz.

Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului dintr-o probă de țesut tumoral.

Detalii tehnice:

NGS ADN – 648 gene

NGS ARN – transcriptome (splicing pentru 14 MET si EGFRvIII)

identificare mutatii germline,

MSI, TMB, HRD

PDL-1 4 clone(22C3; SP142; 28-8; SP263)

Expresie ARN pentru CUP

Genotipare DPYD+UGT1A1* – daca este necesar!!!

*identifică pacienții cu risc crescut de toxicitate la 5FU și/sau capecitabină; risc de toxicitate la irinotecan, sacituzumab govitecan și/sau belinostat.

MNV – 94.7% ; Inserții – 96.7% Deleții 100% ; MSI – 94.0% Rearanjamente/Fuziuni:96.8%  (targetat),100.0%  (netargetat);  Splicing (MET Exon 14) 100.0% ; Splicing (EGFRvIII) 100.0% PPA. Clonele suplimentare pentru PDL-1 sunt informative doar în anumite cancere,

Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut (bloc de parafină),

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratament personalizat în special în cancere avansate, cancere rare, agresive sau de origine necunoscută, sarcoame. 

CGP  COMBO Biopsie solidă + biopsie lichidă avansată

 

Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului dintr-o probă de țesut și o probă de sange pentru a identifica optiuni de tratament în cazuri specifice.

Detalii tehnice: NGS pt 511 de gene cuplată cu expresia a peste 20.000 de gene.+ NGS din biopsie lichidă.

Variante de nucleotide unice (SNV), inserții și deleții (indel), variații ale numărului de copii (CNV), rearanjări genetice și fuziuni; mutații germinale. Evaluarea transcripțiilor pentru a înțelege comportamentul tumorii. Expresia proteinelor.

Analiza imunohistochimică a celulelor tumorale circulante (CTC) pentru markeri precum VEGFR1/FLT1, EGFR și alții.

Testarea chemosensibilității: Teste in vitro pentru a determina răspunsul celulelor tumorale la diverși agenți chimioterapeutici.

Farmacogenomică: Evaluarea profilurilor metabolice ale medicamentelor specifice pacientului pentru a prezice eficacitatea și toxicitatea.

Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut și o probă de sânge

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru  evaluarea opțiunilor de tratament personalizat, eficacității si toxicității terapiei. 

ChemoScale standard

 

Descrierea testului: Chemo-scale testează direct efectul chimioterapiei/medicamentelor anticancerigene asupra celulelor tumorale ale pacientului. Ajută la personalizarea planului de tratament în funcție de tiparele de sensibilitate și rezistență ale celulelor tumorale.

Detalii tehnice: Analiza CTC.

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: conform cerințelor oncologului. 

ChemoScale Plus

 

 

Descrierea testului: Chemo-scale testează direct efectul chimioterapiei/medicamentelor anticancerigene + Substante naturale asupra celulelor tumorale ale pacientului. Ajută la personalizarea planului de tratament în funcție de tiparele de sensibilitate și rezistență ale celulelor tumorale.

Detalii tehnice: Analiza CTC.

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: conform cerințelor oncologului. 

VI. MRD- monitorizarea bolii moleculare reziduale

 CancerTrack

 Cu sau fara CTC

Descrierea testului: Este conceput pentru a monitoriza tumorile solide în timp real prin analizarea ADN-ului tumoral circulant (ctADN) și a celulelor tumorale circulante (CTC) dintr-o simplă recoltare de sânge. Această abordare permite detectarea modificărilor genetice ale tumorilor, oferind informații despre progresia bolii, răspunsul la tratament și potențiala recurență.

Detalii tehnice: pentru detectarea mutațiilor și fuziunilor  ADN (cu sau fără detectarea CTC);

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: Utilizat pentru monitorizare în timp real detectarea precoce a recurenței sau a rezistenței la medicamente.

Analiză cuprinzătoare: Evaluează ctADN-ul și CTC-urile pentru a evalua încărcătura tumorală și eficacitatea tratamentului.

Testare frecventă: Poate fi efectuată ori de câte ori este necesar pentru a monitoriza starea bolii fără riscurile asociate metodelor tradiționale.

Persoane cu opțiuni limitate de biopsie: când biopsiile tradiționale de țesut nu sunt fezabile sau prezintă riscuri semnificative.

 

Theranostic MRD

 

Descrierea testului: Abordare tehnologică personalizată: Combină secvențierea de ultimă generație (NGS) agnostică tumorii cu teste PCR personalizate cu picături informate de tumoră (ddPCR).

Detecție ultra-sensibilă: Capabilă să identifice boala reziduală moleculară la niveluri foarte scăzute, permițând intervenția timpurie înainte de recidiva clinică.

Monitorizare personalizată: Adaptează strategiile de detectare la profilurile tumorale individuale, sporind acuratețea evaluării MRD.

Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut tumoral și o probă de sânge de 20 de mL.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 3-4 săptămâni.

Eligibilitate: Pacienți aflați sub tratament pentru a evalua eficacitatea terapiei și a detecta rezistența emergentă.

Monitorizare post-tratament: pentru a identifica semnele de recurență la nivel molecular înainte ca acestea să devină evidente clinic. 

Follow-up MRD

Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2 săptămâni.

Eligibilitate: Se realizează doar după testul intial.

Breast Cancer Index

Descreierea testului: Breast Cancer Index (BCI) este un test genomic utilizat pentru cancerul de sân cu receptori hormonali pozitivi (HR+) în stadiile early-stage (incipient), în special pentru pacienții care sunt la finalul terapiei endocrine inițiale și se evaluează necesitatea extinderii terapiei endocrine la 10 ani.

Detalii tehnice: BCI evaluează activitatea a 7 gene implicate în proliferarea tumorală și răspunsul la terapia hormonală, oferind două tipuri de informații esențiale:

1.       Prognostic – Care este riscul de recidivă a cancerului după 5 ani?

2.       Predictiv – Va beneficia pacienta de terapie hormonală extinsă (5–10 ani)?

Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut tumoral

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 4-5 săptămâni.

Eligibilitate: paciente diagnosticate cu cancer de sân cu receptori hormonali pozitivi (HR+) în stadiile early-stage (incipient).

 

Decipher

Descreierea testului: Decipher este un test genomic validat clinic care ajută la stratificarea riscului de progresie a cancerului de prostată și la ghidarea deciziilor de tratament în mai multe etape ale bolii. Este utilizat pentru a evalua agresivitatea biologică a tumorii, pe baza expresiei a 22 de gene legate de proliferare, invazie și metastazare.

Detalii tehnice: expresie genică.

Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut tumoral.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate:

După biopsie (Decipher Biopsy) Decide între supraveghere activă vs. tratament curativ

Post-prostatectomie (Decipher RP) Evaluează riscul de recidivă biochimică și metastaze

Recidivă biochimică (PSA în creștere) Ghidează decizia de a începe radioterapia ± ADT 

HeliosBIOME

Descreierea testului:  Inhibitorii de control (de exemplu, anti-PD-1/PD-L1) funcționează semnificativ mai bine la pacienții cu un profil de microbiom „favorabil”. Testarea microbiomului ar putea stratifica pacienții în respondenți probabili față de non-respondenți înainte de a iniția o terapie costisitoare. Ar permite imbogatirea mirobiomului cu bacterii care sa potenteze raspunsul la terapie. Anumite bacterii (de exemplu, Enterococcus hirae) sporesc eficacitatea chimioterapiei (cum ar fi ciclofosfamida). Altele pot inactiva anumite medicamente sau pot crește toxicitatea (de exemplu, bacteriile producătoare de β-glucuronidază pot reactiva irinotecanul în intestin, provocând diaree).

Detalii tehnice: secvențire NGS.

Cerințe probă: Este necesară o probă de scaun tampon recoltată acasă.

Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

Eligibilitate: toți pacientii oncologici. 

Oncologie de precizie – speranță pentru pacienți!

În fiecare zi, deciziile tale schimbă vieți. Oncogenomica îți oferă o fereastră către informații profunde, precise, care te ajută să personalizezi tratamentul și să aduci speranță acolo unde este nevoie. La Helios Genomics, înțelegem complexitatea acestei misiuni și suntem alături de tine cu tehnologie avansată, interpretări clare și suport dedicat — pentru ca tu să poți oferi pacienților tăi ce este mai bun, astăzi și în viitor. 

Află mai multe despre oncogenomică

Oncogenomica: Cum transformă genetica lupta împotriva cancerului

Oncologia de precizie reprezintă o schimbare majoră în modul în care abordăm diagnosticul și tratamentul cancerului, bazându-se pe analiza detaliată a profilului genomic al pacientului și al tumorii acestuia. Aceasta permite personalizarea terapiei pentru rezultate mai bune și efecte adverse reduse.

Genomica oferă posibilitatea identificării mutațiilor specifice care alimentează cancerul, precum:

  • Mutațiile BRCA1/2, asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian. Testarea genetică poate identifica persoanele cu risc, facilitând supravegherea atentă, detectarea precoce și intervențiile profilactice.
  • Mutațiile EGFR în cancerul pulmonar fără celule mici (NSCLC) sunt ținta inhibitorilor specifici de tirozin kinază, care pot îmbunătăți considerabil prognosticul pacienților.
  • Inhibitorii PARP (de exemplu, Olaparib), inițial dezvoltați pentru cancerele cu mutații BRCA, sunt acum testați și în alte situații cu deficiențe în repararea ADN-ului.

Testările genomice au un rol important în prevenirea cancerelor ereditare. Consilierea și testarea genetică ajută la înțelegerea riscului pe baza istoricului familial și mutațiilor moștenite, precum cele din genele TP53 (sindromul Li-Fraumeni) sau BRCA.

Astfel, screeningul precoce și măsurile preventive, inclusiv intervențiile chirurgicale profilactice, pot fi realizate pentru a reduce riscul apariției cancerelor multiple.

Rolul testării genetice/genomice în tratamentul cancerului

Testarea genomică analizează ADN-ul tumoral pentru a identifica mutațiile sau alterările genetice care contribuie la dezvoltarea și progresia cancerului. Prin această abordare, oncologia trece de la tratamente generaliste la terapii personalizate, adaptate profilului molecular al fiecărui pacient.

Beneficiile testării genomice

Individualizarea tratamentului
Identificarea mutațiilor cu valoare terapeutică permite selecția unor terapii țintite (targeted therapies) adaptate caracteristicilor moleculare ale tumorii – ex: inhibitori EGFR în NSCLC, inhibitori PARP în mutații BRCA etc.

Optimizarea eficienței terapeutice
Alegerea tratamentului pe baza mutațiilor relevante moleculare crește rata de răspuns și reduce riscul de toxicitate asociată terapiilor ineficiente.

Evitarea tratamentelor inadecvate
Un profil genomic negativ pentru o anumită țintă moleculară poate exclude utilizarea unor terapii costisitoare și fără beneficii pentru pacient.

Accesul la studii clinice
Pacienții cu mutații specifice pot fi eligibili pentru studii clinice de fază I/II care testează terapii inovatoare.

Tipuri de teste genomice

Oferă tehnologii de secvențiere de ultimă generație pentru analiza ADN sau ARN (NGS) este o metoda eficientă care identifică modificări genetice inclusiv mutații si variații cromozomiale în diferite probe de la embrion până la țesut tumoral.

Biopsie solidă (tumorală)

  • Avantaje: Profil genetic complet, precizie crescută.
  • Limitări: Necesită procedură invazivă; poate reflecta doar heterogenitatea unei regiuni tumorale.

Biopsie lichidă (ctDNA)

  • Avantaje: Minim invazivă, repetabilă, oferă date dinamice despre evoluția tumorală (monitorizare răspuns, emergență mutații de rezistență).
  • Limitări: Sensibilitate mai scăzută în tumori cu volum mic sau cu eliberare redusă de ADN tumoral.

Considerații clinice

  • Nu toate tipurile de cancer prezintă mutații cu valoare terapeutică. Testarea genetică nu oferă întotdeauna un răspuns imediat, dar poate fi un instrument esențial pentru înțelegerea riscului evolutiv sau eligibilitatea în cercetare.
  • Rezultatele testării pot dura 10–21 zile, influențând temporizarea deciziilor terapeutice.
  • Interpretarea testelor genetice/genomice necesită colaborare multidisciplinară (oncolog – genetician – farmacist – bioinformatician).
  • Ghidurile internaționale (ESMO, NCCN) recomandă testarea genomică pentru anumite indicații specifice (ex. Cancer de Sân, prostată, NSCLC, cancer ovarian, cancere digestive, cancere de cap, sarcoame, melanom, tumori rare etc.).

    Genomica accelerează cercetarea și studiile clinice

    Cunoașterea mutațiilor relevante permite selectarea mai precisă a pacienților în studii clinice, crescând șansele de a demonstra eficacitatea terapiilor noi.

    De exemplu, inhibitorii PARP sunt folosiți inițial la pacienți cu mutații BRCA, dar cercetările extind indicațiile și la alte tumori cu deficiențe de reparare a ADN-ului.

      Rezistența la tratament și abordarea adaptativă

      Tumorile evoluează, iar unele dezvoltă rezistență genetică la tratamente. Monitorizarea genomică pe parcursul terapiei ne poate ajuta să detectăm apariția mutațiilor de rezistență și să adaptăm tratamentul în timp real.

        Prevenție și consiliere genetică

        Testarea genetică este esențială pentru identificarea cancerelor ereditare. Consilierea adecvată ajută pacienții și familiile să ia decizii informate legate de screening, stil de viață și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale profilactice.

          Concluzie

          Genomica devine un pilon al oncologiei moderne. Ne permite să tratăm cancerul nu doar ca un grup de boli, ci ca pe o entitate biologică unică, cu trasee moleculare proprii.

          ✔ îmbunătățirea prognosticului
          ✔ optimizarea răspunsului la tratament,
          ✔ prevenția activă
          ✔ creșterea calitatea vieții

            Teste de evaluarea a riscului pentru cancere ereditare

            Identificarea mutațiilor germinale moștenite este esențială în evaluarea riscului oncologic. Screeningul genetic permite detectarea variantelor patogene asociate cu un risc crescut de a dezvolta diverse tipuri de cancer, precum cele din sindroamele ereditare BRCA (BRCA1/2) sau Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

            Pe lângă genele clasice, testele moderne includ paneluri extinse ce acoperă multiple sindroame genetice (Li-Fraumeni, cancer gastric difuz ereditar etc.), oferind o imagine mai completă asupra predispoziției oncologice. Această abordare evită testarea secvențială și accelerează procesul decizional clinic.

            În cazuri selectate, se poate opta pentru secvențierea întregului genom (WGS) sau a exomului (WES), pentru a investiga mutații rare, neincluse în panelurile standard. Aceste metode oferă un nivel înalt de detaliu și pot aduce beneficii importante în contexte clinice complexe sau în cercetare.

              Testare germinală vs. testare somatică

              Deși testarea somatică și cea germinală pot identifica uneori aceleași mutații, ele nu sunt echivalente și răspund la întrebări diferite. 

              Testarea germinală Testarea somatică
              realizată din probă de sânge realizată pe țesut tumoral
              vizează mutațiile moștenite detectează mutații apărute doar în celulele tumorale
              esențială pentru identificarea riscului familial rol esențial în selecția terapiilor țintite

              Chiar și în absența unor mutații relevante în tumoră, un pacient poate avea o variantă patogenă germinală.
              Când sunt îndeplinite criteriile clinice, testarea germinală nu ar trebui omisă.

              Pentru o abordare personalizată optima cele două testări ar trebuie luate împreună, rezultatele completându-se reciproc.

              Profilarea Genomică Cuprinzătoare (CGP) în oncologie

              Profilarea genomică cuprinzătoare (CGP), bazată pe tehnologia NGS, permite caracterizarea detaliată a semnăturii moleculare a tumorii prin analiza simultană a sute de gene relevante în cancer. Această abordare ajută la identificarea mutațiilor acționabile care determină creșterea tumorală și/sau apariția metastazelor cât și a biomarkerilor predictivi și posibilelor mecanisme de rezistență, sprijinind alegerea unor terapii personalizate.  

              Avantajele utilizării CGP:

              Detectarea mutațiilor pe scară largă: detectează toate cele patru clase de modificări genomice: variante cu un singur nucleotid (SNV), inserții și deleții (indel), modificări ale numărului de copii (CNA) și rearanjări structurale.

              Informații utile: identifică mutațiile actionabile clinic, mecanismele potențiale de rezistență și biomarkerii predictivi pentru imunoterapie, cum ar fi încărcătura mutațională tumorală (TMB) și instabilitatea microsatelitară (MSI). Atunci când probele de țesut nu sunt disponibile, biopsia lichidă permite profilarea tumorii prin ADN-ul tumoral circulant (ctADN).

              Tratament personalizat: susține oncologia de precizie prin idicarea terapiilor benefice, țintite sau studii clinice pe baza profilului genetic unic al tumorii.

              Analiză cuprinzătoare: oferă o imagine moleculară completă, inclusiv factorii cunoscuți pentru cancer, biomarkerii emergenți și variantele specifice tumorii.

              Eficiență în cost și timp: consolidează mai multe teste într-unul singur reducând timpul necesar tratamentului și costurile aferente.

              Biopsia Lichidă în Oncologie

              Biopsia lichidă este o metodă neinvazivă care permite analiza ADN-ului tumoral circulant (ctADN), a celulelor tumorale circulante (CTC) și a altor biomarkeri prezenți în sânge. Reprezintă o alternativă eficientă la biopsiile tisulare, oferind informații relevante despre profilul molecular al tumorii în timp real.

              Tumorile eliberează diverse componente în fluxul sanguin prin mai multe mecanisme biologice. Înțelegerea acestor procese este esențială pentru dezvoltarea și interpretarea tehnologiilor de biopsie lichidă.

              Mecanisme de eliberare a tumorii în fluxul sangvin: (sub mecanismele astea, daca se poate un filmulet cu celulele – animatie)

              Apoptoză (moarte celulară programată): Celulele tumorale care suferă apoptoză eliberează fragmente din ADN-ul lor, cunoscute sub numele de ADN tumoral circulant (ctADN), în fluxul sanguin. Aceste fragmente de ADN sunt de obicei scurte (150-200 de perechi de baze) datorită naturii organizate a apoptozei. Acesta este un proces comun în tumorile cu creștere rapidă, cu o rotație celulară ridicată.

              Necroză (moarte celulară neplanificată): când celulele tumorale mor din cauza privării de oxigen, a atacului imunitar sau a chimioterapiei, ele eliberează ADN mai mare, mai fragmentat și resturi celulare. Această formă de moarte celulară este adesea asociată cu tumori mai agresive, slab vascularizate.

              Secreție activă (exosomi și vezicule extracelulare): celulele tumorale eliberează activ vezicule mici, legate de membrană (exosomi) care conțin ADN, ARN, proteine ​​și lipide. Se crede că exosomii joacă un rol în comunicarea celulă-celulă, promovând metastazele și evaziunea imună. Aceste vezicule își pot proteja încărcătura de degradare, oferind o sursă bogată de biomarkeri specifici tumorii.

              Celule tumorale circulante (CTC): celulele tumorale intacte se pot desprinde de locul primar sau metastatic și pot intra în fluxul sanguin. Acest proces, cunoscut sub numele de intravazare, implică spargerea membranei bazale și migrarea în vasele de sânge din apropiere. CTC pot călători prin circulație către organe îndepărtate, unde pot stabili noi situsuri metastatice.

              Trombocite “educate” de tumoră (TEP): celulele canceroase pot „educa” sau influența comportamentul trombocitelor, determinându-le să absoarbă ARN-ul și proteinele tumorale. Aceste trombocite educate de tumoră circulă în sânge și pot reflecta peisajul genetic al tumorii.

              Factori care influențează eliminarea tumorii

              Dimensiunea și stadiul tumorii: Tumorile mai mari și mai avansate tind să elibereze mai mult ctADN și CTC.
              Vascularizare tumorală: Tumorile vascularizate intens au un acces mai mare la fluxul sanguin.
              Hipoxie și stres metabolic: Regiunile tumorale slab oxigenate sunt mai predispuse la necroză.
              Efectele tratamentului: Chimioterapia, radiațiile și terapiile țintite pot induce atât apoptoza, cât și necroza, crescând temporar eliberarea de ctADN.

              Avantajele utilizării biopsiei lichide:

              Neinvazivă și mai sigură pentru pacienți: o simplă recoltare de sânge; reduce riscul de complicații, infecții și timpul de recuperare; ideală pentru pacienții cu tumori în locații greu accesibile sau pentru cei prea bolnavi pentru proceduri invazive.

              Monitorizare tumorală în timp real: Oferă o imagine dinamică a peisajului genetic al tumorii. Detectează mutațiile de rezistență emergente, progresia bolii și răspunsurile la tratament în timp real.

              Profilare tumorală completă: Surprinde întreaga complexitate genomică a bolii metastatice, care poate diferi de tumora primară. Oferă o înțelegere mai largă a evoluției tumorii.

              Detectare precoce și monitorizare a bolii reziduale minime (MRD): Detectează boala reziduală și recidiva precoce înainte de apariția simptomele clinice sau de constatările imagistice.

              Eficient din punct de vedere al costurilor și al timpului: timp de răspuns mai rapid în comparație cu biopsiile tisulare. Reduce nevoia de proceduri invazive repetate, reducând costurile generale ale asistenței medicale, o mai bună complianță a pacientului, o creștere îmbunătățită a calității vieții.

              Aplicații clinice: susține deciziile de tratament personalizate, înscrierea în studii clinice și oncologia de precizie. Joacă un rol crucial în programele de detectare și screening precoce al cancerului.

              Biopsia lichidă este un instrument valoros pentru medicina de precizie și devine parte integrată în oncologia medicală curentă.

              Descoperă testele noastre oncogenomice

               

              TESTARE DESCRIERE

              I. Detecția timpurie a cancerului – biopsie lichidă

              First Signal Breast  biopsie lichidă

               

              Descrierea testului: Aprobat FDA pentru detectia timpurie a cancerului de san in stadiu incipient. (sân, ovar, endometru, col uterin). Celulele tumorale circulante (CTC) sunt detectate, printr-o metoda inovatoare capabilă să facă diferența între celulele sănătoase și cele aberante. Este un test de screening pentru cancer, neinvaziv, bazat pe analize de sânge, conceput special pentru femeile asimptomatice.

              Sensibilitate: Aproximativ 88,2%, indică o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.

              Specificitate: În jur de 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive. Aceste valori sugerează că First Signal Breast este eficient în identificarea cancerelor în stadiu incipient, posibil înainte de apariția simptomelor.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 ml

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.

              First Signal

              Multi-cancer

              biopsie lichidă

               

              Descrierea testului:  Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere inclusiv cancere de sân, plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal, în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante. Include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele. Spre deosebire de testele care analizează ADN-ul liber (cfDNA), First Signal Multi-Cancer se concentrează pe detectarea CTC intacte și a grupurilor de celule asociate tumorii (C-ETAC) într-o probă de sânge. Aceste celule indică procese canceroase active și nu se găsesc de obicei la persoanele fără cancer. Testul utilizează tehnici de imunologie pentru a identifica aceste celule și poate determina adesea țesutul sau organul de origine, ajutând la despistarea sau urmarirea evoluției pacientului in context clinic.

              Sensibilitate: Aproximativ 88,2%, indicând o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.

              Specificitate: Aproximativ 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 ml.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.

              TruDetect

              pentru cancerul de sân, prostată, panceras, pulmonar, colorectal, etc..

              biopsie lichidă

               

               

               

              Descrierea testului: Testul TruDetect este un instrument de diagnostic neinvaziv bazat pe o probă de sânge. Este conceput pentru a detecta și caracteriza tumorile solide și tumorile cerebrale, oferind o alternativă la biopsiile tisulare tradiționale, în special atunci când acestea sunt neconcludente sau nu sunt fezabile. Sunt analizate CTC (celule tumorale circulante), ADN-ul liber (cfDNA) și ARN-ul. Se utilizează metode avansate precum imunocitochimia (ICC), secvențierea de ultimă generație (NGS) și hibridizarea fluorescentă in situ (FISH).

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 7-10 zile.

              Neinvaziv: Elimină necesitatea biopsiilor chirurgicale, reducând riscurile și disconfortul asociate.

              Cuprinzător: Oferă informații detaliate despre diagnostic, prognostic și teranostică.

              Repetabil: Poate fi administrat de mai multe ori pentru a monitoriza progresia bolii sau răspunsul la tratament.

              II. Screening genetic pentru cancere ereditare

              OncoFact Premium

               

              Germline

               

              Descrierea testului:  Panel comprehensiv ce cuprinde 154 de gene pentru evaluarea riscului genetic. Pentru cancerele: mamar, ovarian, uterin, colorectal, melanom, sange, prostată, renal, urinar, sarcom, gastric, pancreatic, tiroidian, sistem nervos, etc.  

              ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 .

              Detalii tehnice: Acoperirea de 99% la citiri de 50x/fiecare genă; 100% acoperire pe BRCA (inlclusiv del/dupl) Analiza detaliată în cazul VUS-urilor; validarea variantelor ideintificate cu o metoda adițională;

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 10 ml.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Recomandat pentru persoanele cu istoric personal de cancer; diagnosticate cu cancer înainte de vârsta de 50 de ani (în special cancer de sân, colon sau endometrial); mai multe rude cu aceleași tipuri de cancer sau cu tipuri de cancer înrudite (de exemplu, cancer de sân și ovarian); istoric familial de cancere rare (de exemplu, cancer de sân la bărbați); mutație genetică moștenită cunoscută în familie (de exemplu, genele BRCA1, BRCA2, sindromul Lynch), etc.. 

              Panel BRCA germline

              Detalii tehnice: Analiza NGS cu CNV pentru genele BRCA1 si 2 100% acoperire inlcusiv pentru deleții/duplicații (inclus MLPA).

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 ml.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Recomandat pentru persoanele cu istoric personal de cancer, cancer la sân diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani, cancer la sân triplu negativ diagnosticat înainte de vârsta de 60 de ani, cancer ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar la orice vârstă, cancer de sân la bărbați la orice vârstă, cancer pancreatic sau cancer de prostată agresiv, în special cu antecedente familiale de cancere legate de BRCA, tumori primare multiple (de exemplu, cancer mamar + ovarian sau cancer mamar bilateral), mutație BRCA1 sau BRCA2 cunoscută în familie, etc..

              III. Paneluri testare somatică (tumoră)

              Panel BRCA somatic

              Descrierea testului:  Testarea somatică BRCA caută mutații dobândite în genele BRCA1 sau BRCA2 din țesutul tumoral, mai degrabă decât în ​​ADN-ul moștenit (germinal). Aceasta este diferită de testarea BRCA germinală, care verifică mutațiile moștenite prezente în toate celulele corpului.

              Detalii tehnice: Analiza NGS cu CNV pentru genele BRCA1 si 2, 100% acoperire inlcusiv pentru deleții/duplicații (inclus MLPA).

              Cerințe probă: Este necesară o probă de tesut (bloc parafina).

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Carcinom ovarian seros de grad înalt, pentru că ajută la determinarea eligibilității pentru inhibitori PARP, cum ar fi olaparib, niraparib sau rucaparib; cancer de sân metastatic HER2-negativ sau triplu-negativ. cancer pancreatic pentru a ghida tratamentul cu inhibitori PARP în tumorile cu mutație BRCA; în cazul cancerului de prostată avansat sau rezistent la castrare (CRPC), mutațiile BRCA pot influența opțiunile de tratament.

              Panel somatic

              All Cancer 55

              Descrierea testului:  Se analizează 55 de gene din țesutul tumoral. Aceasta este diferită de testarea germinală, care verifică mutațiile moștenite prezente în toate celulele corpului.

              Detalii tehnice: Analiza NGS cu CNV pentru genele din panel pentru mutatii hot-spot. 100% acoperire inlcusiv pentru deleții/duplicații (inclus MLPA).

              Cerințe probă: Este necesară o probă de tesut (bloc parafina).

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: pentru pacienții diagnosticați cu cancere solide pentru opțiuni de tratament.

              AKT, ALK, APC, APLNR, ATM, ATR, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK4, CDK12, CHECK1, CHECK2, EGFR, ERBB2, ESR1, FANCL, FGFR1,FGFR2, FGFR3, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS,MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NF1,NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA,PIK3CA, POLE, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, ROS1, SETD2, TP53,SMARCB1,CDKN2A, STK11, HDAC2

              OncoFact Premium 149 (somatic)

               

               

              Descrierea testului:  Se analizează 149 de gene din țesutul tumoral. Aceasta este diferită de testarea germinală, care verifică mutațiile moștenite prezente în toate celulele corpului.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de tesut (bloc parafina)

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: pentru pacienții diagnosticați cu cancere solide pentru explorarea opțiunilor de tratament.

              Detalii tehnice: 149 de gene, acoperire 97,2% la citiri de 200x;

              Sensibilitate: SNV și InDels (≤ 50 bp)* > 97,2 %;

              Precizie: > 96,2 %;

              Specificitate: ≥ 99,9 % garantată pentru toate variantele raportate. Variante cu calitate scăzută și/sau zigozitatea neclară sunt confirmate prin metode ortogonale.

              Acoperire completă a regiunilor de codificare pentru: ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBRP,, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, EZH2, FANCA, FANCD2, FANCD2, FANCI, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, IDRASHKE2, IDN1A, HRASHKE2, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAO2K1, MAP2K2, MEN1, MET, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, PALB NTR PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RBM10, RET, RIT1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCB1, SMOOP4, SMARCB1, SMOOP4 SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL cu +/- 2bp regiuni intronice de flancare Analiză hotspot (analiza hotspot somatic pentru): ALK, ARAF, AXL, BTK, CBL, CCND1, CDK6, ERCC2, ESR1, FLT3, FOXL2, GATA2, H3-3A, H3C2, JAK1, JAK2, JAK3, KNSTRN, MAGOH, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MYC, MYCN, MYD88, NTRK1, NTRK2, PDGFRB, PIK3CB, PPP2R1A, RAC1, RAF1, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, STAT3, TERT, TOP1, XPO U2AF1, XPO U2AF1

              Panel HRD

               

              Descrierea testului:  Panelurile HRD sunt teste genetice specializate care evaluează dacă o tumoare prezintă deficiențe în calea de reparare a ADN-ului prin recombinare omoloagă (HR) – un mecanism cheie pentru repararea rupturilor ADN-ului dublu catenar. Tumorile cu HRD sunt mai vulnerabile la inhibitorii PARP și la anumite chimioterapii.

              Detalii tehnice: Analiza NGS.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut (bloc parafina).

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: recomandat în cancer ovarian (în special cel seros de grad înalt); cancer mamar triplu negativ (TNBC); cancer pancreatic; cancer de prostată; cancer endometrial (în unele cazuri).

               

              IV. Testare genomică comprehensivă – CGP – biopsie lichidă

              Evaluare mutatii EGFR – biopsie lichidă

               

              Descrierea testului: Detectarea mutatiilor în gena EGFR din ADN tumoral circulant. EGFR este o proteină de pe suprafața celulelor care le ajută să crească și să se dividă. Mutațiile genei EGFR pot duce la activarea constantă a acestui semnal de creștere, chiar și fără factori declanșatori externi – promovând dezvoltarea cancerului.

              Detalii tehnice: Analiza NGS.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de ml de sange.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Toți pacienții cu NSCLC avansat nou diagnosticat, în special nefumătorii, asiaticii sau cu histologie de adenocarcinom. La progresia terapiei cu EGFR-TKI (pentru a detecta T790M sau alte mutații de rezistență). Ca parte a unui panel genomic cuprinzător în cancerul pulmonar.

              Panel biopsie lichida cancer pulmonar 11- Lung 11

               

              Descrierea testului: Detectarea mutatiilor în 11 gene din ADN tumoral circulant.

              ALK1, BRAF, EGFR, HRAS, KIT, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53

              Detalii tehnice: Analiza NGS.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru terapie personalizată pentru toți pacienții cu NSCLC avansat nou diagnosticat, în special nefumătorii sau cu histologie de adenocarcinom. Testarea la progresie ajută la identificarea mutațiilor secundare (de exemplu, EGFR T790M sau KRAS G12C) care pot deschide noi opțiuni de tratament.

              Panel monitorizare cancer mamar biopsie lichidă – BC Monitor 12

               

              Descrierea testului: Detectarea mutatiilor in 12 gene din ADN tumoral circulant.

              AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2, HRAS,  KRAS, MET, PIK3CA, TP53

              Detalii tehnice: Analiza NGS

              Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru monitorizarea evoluției bolii ce poate contribui la noi opțiuni de tratament.

              Evaluare mutații de interes cancer mamar biopsie lichidă – BC Monitor 1

               

              Descrierea testului: Detectarea mutatiilor țintă in genele (1/test): AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2, HRAS, KRAS, MET, PIK3CA, TP53

              Detalii tehnice: Analiza NGS.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 7-10 zile.

              Eligibilitate:  Utilizat pentru monitorizarea evoluției bolii ce poate contribui la noi opțiuni de tratament.

              CGP Biopsie lichidă standard

               

              Descrierea testului: Biopsiile lichide NGS (Next-Generation Sequencing – secvențiere de ultimă generație) analizează ADN-ul tumoral circulant (ctADN) din sânge pentru a detecta mutațiile genetice în cancer — în mod neinvaziv. Diferența dintre panelurile mici și cele extinse constă în numărul și tipurile de gene testate și în utilizarea clinică preconizată a acestora.

              Detalii tehnice: Analiza NGS a 105 gene +MSI. Panelul interoghează de la 105 la 523 de gene concentrate pe mutații oncogene și de rezistență în ADN-ul circulant (cfDNA) pentru a ajuta la identificarea oportunităților de terapie.

              Profunzimea secvențierii: o acoperire unică > 5.000x și > 1.500x pentru regiuni îmbunătățite și, respectiv, suplimentare. SNV, inserții / deletii, CNV, rearanjamente ale genelor din gene selectate.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de 20 de mL de sange.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratement personalizat.

              CGP Biopsie lichidă extinsă

               

              Descrierea testului: Biopsiile lichide NGS (Next-Generation Sequencing – secvențiere de ultimă generație) analizează ADN-ul tumoral circulant (ctADN) din sânge pentru a detecta mutațiile genetice în cancer – în mod neinvaziv. Peisaj genomic larg, analiză gene rare și de rezistență, selecția terapiei inițiale, pentru cancere comune sau cancere complexe/rare, rezistență, studii clinice.

              Detalii tehnice: Analiza NGS a 523 gene +MSI+TMB. Panelul interoghează de la 105 la 523 de gene concentrate pe mutații oncogene și de rezistență în ADN-ul circulant (cfDNA) pentru a ajuta la identificarea oportunităților de terapie.

              Profunzimea secvențierii: o acoperire unică > 5.000x și > 1.500x pentru regiuni îmbunătățite și, respectiv, suplimentare. SNV, inserții / deletii, CNV, rearanjamente ale genelor din gene selectate.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratament personalizat. 

              CGP Biopsie lichidă avansată

               

              Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului prin identificarea „planului de scăpare și a combustibilului care alimentează cancerul”.

              Detalii tehnice: NGS pentru 592 de gene cuplată cu expresia a peste 20.000 de gene.

              Variante de nucleotide unice (SNV), inserții și deleții (indel), variații ale numărului de copii (CNV), rearanjări genetice și fuziuni. Evaluarea transcripțiilor pentru a înțelege comportamentul tumorii. Expresia proteinelor.

              Analiza imunohistochimică a celulelor tumorale circulante (CTC) pentru markeri precum VEGFR1/FLT1, EGFR și alții.

              Testarea chemosensibilității: Teste in vitro pentru a determina răspunsul celulelor tumorale la diverși agenți chimioterapeutici.

              Farmacogenomică: Evaluarea profilurilor metabolice ale medicamentelor specifice pacientului pentru a prezice eficacitatea și toxicitatea.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratament personalizat, eficacității si toxicității terapiei.

              V. Testare genomică comprehensivă – CGP – biopsie solidă 

              CGP Tumor Insight

               

              Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului dintr-o probă de țesut tumoral.

              Detalii tehnice: NGS ADN 395 gene, TMB, MSI, PDL1.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut (bloc de parafină).

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratament personalizat în special în cancere avansate, cancere rare, agresive sau de origine necunoscută. 

              CGP Biopsie solidă – CellDx

               

              Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului dintr-o probă de țesut tumoral pentru terapie tintita si imunoterapie.

              Detalii tehnice: 511 gene NGS ADN (392SNVs, INDELs, 333CNAs, 51 Fusions) TMB, PD-L1, MMR, HRD.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut (bloc de parafină).

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru  evaluarea opțiunilor de tratament personalizat în special în cancere avansate, cancere rare, agresive sau de origine necunoscută. 

              CGP Biopsie solidă avansata – custom

               

               

               

              Aceste teste se pot personalizate în funcție de caz.

              Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului dintr-o probă de țesut tumoral.

              Detalii tehnice:
              NGS ADN – 648 gene
              NGS ARN – transcriptome (splicing pentru 14 MET si EGFRvIII)
              identificare mutatii germline, MSI, TMB, HRD
              PDL-1 4 clone(22C3; SP142; 28-8; SP263)

              Expresie ARN pentru CUP
              Genotipare DPYD+UGT1A1* – daca este necesar!!!

              *identifică pacienții cu risc crescut de toxicitate la 5FU și/sau capecitabină; risc de toxicitate la irinotecan, sacituzumab govitecan și/sau belinostat.

              MNV – 94.7% ; Inserții – 96.7% Deleții 100% ; MSI – 94.0% Rearanjamente/Fuziuni:96.8%  (targetat),100.0%  (netargetat);  Splicing (MET Exon 14) 100.0% ; Splicing (EGFRvIII) 100.0% PPA. Clonele suplimentare pentru PDL-1 sunt informative doar în anumite cancere,

              Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut (bloc de parafină),

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru evaluarea opțiunilor de tratament personalizat în special în cancere avansate, cancere rare, agresive sau de origine necunoscută, sarcoame. 

              CGP  COMBO Biopsie solidă + biopsie lichidă avansată

               

              Descrierea testului: analizează în mod complex arhitectura moleculară a cancerului dintr-o probă de țesut și o probă de sange pentru a identifica optiuni de tratament în cazuri specifice.

              Detalii tehnice: NGS pt 511 de gene cuplată cu expresia a peste 20.000 de gene.+ NGS din biopsie lichidă.

              Variante de nucleotide unice (SNV), inserții și deleții (indel), variații ale numărului de copii (CNV), rearanjări genetice și fuziuni; mutații germinale. Evaluarea transcripțiilor pentru a înțelege comportamentul tumorii. Expresia proteinelor.

              Analiza imunohistochimică a celulelor tumorale circulante (CTC) pentru markeri precum VEGFR1/FLT1, EGFR și alții.

              Testarea chemosensibilității: Teste in vitro pentru a determina răspunsul celulelor tumorale la diverși agenți chimioterapeutici.

              Farmacogenomică: Evaluarea profilurilor metabolice ale medicamentelor specifice pacientului pentru a prezice eficacitatea și toxicitatea.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut și o probă de sânge

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru  evaluarea opțiunilor de tratament personalizat, eficacității si toxicității terapiei. 

              ChemoScale standard

               

              Descrierea testului: Chemo-scale testează direct efectul chimioterapiei/medicamentelor anticancerigene asupra celulelor tumorale ale pacientului. Ajută la personalizarea planului de tratament în funcție de tiparele de sensibilitate și rezistență ale celulelor tumorale.

              Detalii tehnice: Analiza CTC.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: conform cerințelor oncologului. 

              ChemoScale Plus

               

               

              Descrierea testului: Chemo-scale testează direct efectul chimioterapiei/medicamentelor anticancerigene + Substante naturale asupra celulelor tumorale ale pacientului. Ajută la personalizarea planului de tratament în funcție de tiparele de sensibilitate și rezistență ale celulelor tumorale.

              Detalii tehnice: Analiza CTC.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: conform cerințelor oncologului. 

              VI. MRD – monitorizarea bolii moleculare reziduale

               CancerTrack

               Cu sau fara CTC

              Descrierea testului: Este conceput pentru a monitoriza tumorile solide în timp real prin analizarea ADN-ului tumoral circulant (ctADN) și a celulelor tumorale circulante (CTC) dintr-o simplă recoltare de sânge. Această abordare permite detectarea modificărilor genetice ale tumorilor, oferind informații despre progresia bolii, răspunsul la tratament și potențiala recurență.

              Detalii tehnice: pentru detectarea mutațiilor și fuziunilor  ADN (cu sau fără detectarea CTC);

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: Utilizat pentru monitorizare în timp real detectarea precoce a recurenței sau a rezistenței la medicamente.

              Analiză cuprinzătoare: Evaluează ctADN-ul și CTC-urile pentru a evalua încărcătura tumorală și eficacitatea tratamentului.

              Testare frecventă: Poate fi efectuată ori de câte ori este necesar pentru a monitoriza starea bolii fără riscurile asociate metodelor tradiționale.

              Persoane cu opțiuni limitate de biopsie: când biopsiile tradiționale de țesut nu sunt fezabile sau prezintă riscuri semnificative.

               

              Theranostic MRD

               

              Descrierea testului: Abordare tehnologică personalizată: Combină secvențierea de ultimă generație (NGS) agnostică tumorii cu teste PCR personalizate cu picături informate de tumoră (ddPCR).

              Detecție ultra-sensibilă: Capabilă să identifice boala reziduală moleculară la niveluri foarte scăzute, permițând intervenția timpurie înainte de recidiva clinică.

              Monitorizare personalizată: Adaptează strategiile de detectare la profilurile tumorale individuale, sporind acuratețea evaluării MRD.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut tumoral și o probă de sânge de 20 de mL.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 3-4 săptămâni.

              Eligibilitate: Pacienți aflați sub tratament pentru a evalua eficacitatea terapiei și a detecta rezistența emergentă.

              Monitorizare post-tratament: pentru a identifica semnele de recurență la nivel molecular înainte ca acestea să devină evidente clinic. 

              Follow-up MRD

              Cerințe probă: Este necesară o probă de sânge de 20 de mL.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2 săptămâni.

              Eligibilitate: Se realizează doar după testul intial.

              Breast Cancer Index

              Descreierea testului: Breast Cancer Index (BCI) este un test genomic utilizat pentru cancerul de sân cu receptori hormonali pozitivi (HR+) în stadiile early-stage (incipient), în special pentru pacienții care sunt la finalul terapiei endocrine inițiale și se evaluează necesitatea extinderii terapiei endocrine la 10 ani.

              Detalii tehnice: BCI evaluează activitatea a 7 gene implicate în proliferarea tumorală și răspunsul la terapia hormonală, oferind două tipuri de informații esențiale:

              1.       Prognostic – Care este riscul de recidivă a cancerului după 5 ani?

              2.       Predictiv – Va beneficia pacienta de terapie hormonală extinsă (5–10 ani)?

              Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut tumoral

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 4-5 săptămâni.

              Eligibilitate: paciente diagnosticate cu cancer de sân cu receptori hormonali pozitivi (HR+) în stadiile early-stage (incipient).

               

              Decipher

              Descreierea testului: Decipher este un test genomic validat clinic care ajută la stratificarea riscului de progresie a cancerului de prostată și la ghidarea deciziilor de tratament în mai multe etape ale bolii. Este utilizat pentru a evalua agresivitatea biologică a tumorii, pe baza expresiei a 22 de gene legate de proliferare, invazie și metastazare.

              Detalii tehnice: expresie genică.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de țesut tumoral.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate:

              După biopsie (Decipher Biopsy) Decide între supraveghere activă vs. tratament curativ

              Post-prostatectomie (Decipher RP) Evaluează riscul de recidivă biochimică și metastaze

              Recidivă biochimică (PSA în creștere) Ghidează decizia de a începe radioterapia ± ADT 

              HeliosBIOME

              Descreierea testului:  Inhibitorii de control (de exemplu, anti-PD-1/PD-L1) funcționează semnificativ mai bine la pacienții cu un profil de microbiom „favorabil”. Testarea microbiomului ar putea stratifica pacienții în respondenți probabili față de non-respondenți înainte de a iniția o terapie costisitoare. Ar permite imbogatirea mirobiomului cu bacterii care sa potenteze raspunsul la terapie. Anumite bacterii (de exemplu, Enterococcus hirae) sporesc eficacitatea chimioterapiei (cum ar fi ciclofosfamida). Altele pot inactiva anumite medicamente sau pot crește toxicitatea (de exemplu, bacteriile producătoare de β-glucuronidază pot reactiva irinotecanul în intestin, provocând diaree).

              Detalii tehnice: secvențire NGS.

              Cerințe probă: Este necesară o probă de scaun tampon recoltată acasă.

              Timp de procesare: Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate: toți pacientii oncologici. 

              I. Detecția timpurie a cancerului – biopsie lichidă

              First Signal Breast – biopsie lichidă

              Descrierea testului:

              Aprobat FDA pentru detectia timpurie a cancerului de san in stadiu incipient. (sân, ovar, endometru, col uterin). Celulele tumorale circulante (CTC) sunt detectate, printr-o metoda inovatoare capabilă să facă diferența între celulele sănătoase și cele aberante. Este un test de screening pentru cancer, neinvaziv, bazat pe analize de sânge, conceput special pentru femeile asimptomatice. 

              Sensibilitate:

              Aproximativ 88,2%, indică o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.

              Specificitate

              În jur de 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive. Aceste valori sugerează că First Signal Breast este eficient în identificarea cancerelor în stadiu incipient, posibil înainte de apariția simptomelor.

              Cerințe probă

              Este necesară o probă de sânge de 20 ml

              Timp de procesare

              Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate

              Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.

              First Signal Multi-cancer – biopsie lichidă

              Descrierea testului:

              Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere inclusiv cancere de sân, plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal, în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante. Include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele. Spre deosebire de testele care analizează ADN-ul liber (cfDNA), First Signal Multi-Cancer se concentrează pe detectarea CTC intacte și a grupurilor de celule asociate tumorii (C-ETAC) într-o probă de sânge. Aceste celule indică procese canceroase active și nu se găsesc de obicei la persoanele fără cancer. Testul utilizează tehnici de imunologie pentru a identifica aceste celule și poate determina adesea țesutul sau organul de origine, ajutând la despistarea sau urmarirea evoluției pacientului in context clinic.

              Sensibilitate:

              Aproximativ 88,2%, indicând o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.

              Specificitate

              Aproximativ 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive.

              Cerințe probă

              Este necesară o probă de sânge de 20 ml

              Timp de procesare

              Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate

              Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.

              First Signal Multi-cancer – biopsie lichidă
              Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere inclusiv cancere de sân, plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal, în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante. Include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele. Spre deosebire de testele care analizează ADN-ul liber (cfDNA), First Signal Multi-Cancer se concentrează pe detectarea CTC intacte și a grupurilor de celule asociate tumorii (C-ETAC) într-o probă de sânge. Aceste celule indică procese canceroase active și nu se găsesc de obicei la persoanele fără cancer. Testul utilizează tehnici de imunologie pentru a identifica aceste celule și poate determina adesea țesutul sau organul de origine, ajutând la despistarea sau urmarirea evoluției pacientului in context clinic.

              Detalii

              Sensibilitate:
              Aproximativ 88,2%, indicând o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.

              Specificitate:
              Aproximativ 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive.

              Cerințe probă:
              Este necesară o probă de sânge de 20 ml

              Timp de procesare:
              Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate:
              Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.

              Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere inclusiv cancere de sân, plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal, în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante. Include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele. Spre deosebire de testele care analizează ADN-ul liber (cfDNA), First Signal Multi-Cancer se concentrează pe detectarea CTC intacte și a grupurilor de celule asociate tumorii (C-ETAC) într-o probă de sânge. Aceste celule indică procese canceroase active și nu se găsesc de obicei la persoanele fără cancer. Testul utilizează tehnici de imunologie pentru a identifica aceste celule și poate determina adesea țesutul sau organul de origine, ajutând la despistarea sau urmarirea evoluției pacientului in context clinic.

              Sensibilitate:
              Aproximativ 88,2%, indicând o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.

              Specificitate:
              Aproximativ 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive.

              Cerințe probă:
              Este necesară o probă de sânge de 20 ml

              Timp de procesare:
              Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.

              Eligibilitate:
              Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.

              First Signal Multi-cancer – biopsie lichidă

              Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere inclusiv cancere de sân, plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal, în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante. Include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele. Spre deosebire de testele care analizează ADN-ul liber (cfDNA), First Signal Multi-Cancer se concentrează pe detectarea CTC intacte și a grupurilor de celule asociate tumorii (C-ETAC) într-o probă de sânge. Aceste celule indică procese canceroase active și nu se găsesc de obicei la persoanele fără cancer. Testul utilizează tehnici de imunologie pentru a identifica aceste celule și poate determina adesea țesutul sau organul de origine, ajutând la despistarea sau urmarirea evoluției pacientului in context clinic.

              Sensibilitate:

              Aproximativ 88,2%, indicând o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.
              January 01, 2021
              12 AM

              Specificitate:

              Aproximativ 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive.
              January 01, 2021
              12 AM

              Cerințe probă:

              Este necesară o probă de sânge de 20 ml.
              January 01, 2021
              12 AM

              Timp de procesare:

              Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.
              January 01, 2021
              12 AM

              Eligibilitate:

              Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.
              January 01, 2021
              12 AM

              First Signal Multi-cancer – biopsie lichidă

              Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere inclusiv cancere de sân, plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal, în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante. Include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele. Spre deosebire de testele care analizează ADN-ul liber (cfDNA), First Signal Multi-Cancer se concentrează pe detectarea CTC intacte și a grupurilor de celule asociate tumorii (C-ETAC) într-o probă de sânge. Aceste celule indică procese canceroase active și nu se găsesc de obicei la persoanele fără cancer. Testul utilizează tehnici de imunologie pentru a identifica aceste celule și poate determina adesea țesutul sau organul de origine, ajutând la despistarea sau urmarirea evoluției pacientului in context clinic.

              Sensibilitate:

              Aproximativ 88,2%, indicând o probabilitate ridicată de detectare a cancerului atunci când acesta este prezent.
              January 01, 2021
              12 AM

              Specificitate:

              Aproximativ 96,8%, ceea ce înseamnă o rată scăzută de rezultate fals pozitive.
              January 01, 2021
              12 AM

              Cerințe probă:

              Este necesară o probă de sânge de 20 ml.
              January 01, 2021
              12 AM

              Timp de procesare:

              Rezultatele sunt disponibile în termen de 2-3 săptămâni.
              January 01, 2021
              12 AM

              Eligibilitate:

              Recomandat pentru persoanele asimptomatice cu vârsta ³ 40 de ani, fără diagnostic anterior de cancer sau suspiciune clinică actuală de cancer.
              January 01, 2021
              12 AM