Portofoliu oncogenomică HELIOS Genomics
Având în vedere aplicabilitatea personalizata a acestor teste vă stăm la dispoziție pentru consultații privind personalizarea analizelor conform cerințelor dvs.
Screening pentru cancer – biopsie lichidă pentru detecție timpurie >35 ani
First Signal Breast
Aprobat FDA pentru detecția timpurie a cancerului de sân în stadiu incipient (sân, ovar, endometru, col uterin).
First Signal Multi-cancer
Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici. Trucheck include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele.
Detalii tehnice
Celulele tumorale circulante (CTC) sunt detectate, printr-o metodă inovatoare. Validat pe 57.000 indivizi și pacienți sănătoși.
Teste de screening pe bază de sânge pentru 70 de tumori solide.
Sensibilitate: 65% – 89%
Specificitate: 96% – 99%
Detecția timpurie a cancerului – biopsie lichidă pentru cazuri particulare
Pacienți cărora li s-a recomandat o biopsie; Pacienți la care o biopsie recentă a fost neconcludentă;
Pacienții la care biopsia nu este fezabilă; Pacienții care sunt suspectați de recidivă.
TruDetect – Prostată
Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de prostată.
First Signal Multi-cancer
Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de san. Aprobat FDA pt detecția timpurie a cancerului de sân în stadiu incipient.
Trudetect – Cancer colorectal Datar
Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de colon.
TruDetect– Cancer pulmonar
Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de plămân.
TruDetect – Cancer pancreatic
Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de pancreas.
Detalii tehnice
CTC și ctDNA sunt analizate pentru diagnostic şi prognostic.
Biopsie lichidă adevărată.
Validat pe 40.000 de indivizi și pacienți sănătoși în 6 studii clinice. Analiza este capabilă să aducă informații relevante în peste 93% din cazuri.
Screening pentru cancere ereditare
TruDetect – Prostată
Pentru cancerele: mamar, ovarian, uterin, colorectal, melanom, hemato, prostată, renal, urinar, sarcom, gastric, pancreatic, tiroidian, sistem nervos, etc.
ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 (153 gene)
Detalii tehnice
Acoperite de 99% la citiri de 50x
100% acoperire pe BRCA (inlclusiv del/dupl)
Analiza detaliată în cazul VUS-urilor; validarea variantelor identificate cu o metodă adițională
BRCA germline
Analiza NGS cu CNV pentru genele BRCA1 și 2 – TAT 15 zile lucrătoare;
Detalii tehnice
BRCA1 și 2- 100% acoperire inclusiv pentru del/duplic (inclus MLPA).
Paneluri testare somatică (tumoră)
BRCA somatic
Analiza NGS cu CNV pt genele BRCA 1 și 2
– TAT 15 zile lucrătoare;
Detalii tehnice
BRCA1 si 2 – 100% acoperire inlcusiv pt del/duplic (inclus MLPA)
Panel somatic All Cancer 55
Analiza NGS cu CNV: AKT, ALK, APC, APLNR, ATM, ATR, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK4, CDK12, CHECK1, CHECK2, EGFR, ERBB2, ESR1, FANCL, FGFR1,FGFR2, FGFR3, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS,MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NF1,NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA,PIK3CA, POLE, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D,RAD54L, RET, ROS1, SETD2, TP53,SMARCB1,CDKN2A, STK11, HDAC2
Detalii tehnice
Analiza ADN -NGS cu detectare CNV;
OncoFact Premium (somatic)
Acoperire completă a regiunilor de codificare pentru: ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBRP,, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, EZH2, FANCA, FANCD2, FANCD2, FANCI, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, IDRASHKE2, IDN1A, HRASHKE2, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAO2K1, MAP2K2, MEN1, MET, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, PALB NTR PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RBM10, RET, RIT1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCB1, SMOOP4, SMARCB1, SMOOP4 SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL cu +/- 2bp regiuni intronice de flancare.
Analiză hotspot (analiza hotspot somatic pentru): ALK, ARAF, AXL, BTK, CBL, CCND1, CDK6, ERCC2, ESR1, FLT3, FOXL2, GATA2, H3-3A, H3C2, JAK1, JAK2, JAK3, KNSTRN, MAGOH, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MYC, MYCN, MYD88, NTRK1, NTRK2, PDGFRB, PIK3CB, PPP2R1A, RAC1, RAF1, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, STAT3, TERT, TOP1, XPO U2AF1, XPO U2AF1
Detalii tehnice
149 de gene, acoperire 97,2% la citiri de 200x; TAT 10 zile lucrătoare;
Sensibilitate: SNV și InDels (≤ 50 bp)* > 97,2 %;
Precizie > 96,2 %;
Specificitate ≥ 99,9 % garantată pentru toate variantele raportate.
Variante cu calitate scăzută și/sau zigozitatea neclară sunt confirmate prin metode ortogonale.
Comprehensive Genomic Profiling – CGP
Selecția celei mai eficiente terapii pe baza profilului genetic multidimensional al tumorii.
Testele se pot customiza!
EGFR Hotspots PlasmaDNA
Detectarea mutatiilor in gena EGFR din ADNtumoral circulant
Detalii tehnice
Biopsie lichidă – analiză hotspot.
Lung Cancer PlasmaDNA-14
Lung 12 genes: ALK1, BRAF, EGFR, HRAS, KIT, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53
Detalii tehnice
Biopsie lichidă – analiză NGS.
BC Monitor Breast Cancer PlasmaDNA-11
Breast 11, AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2, HRAS, KRAS, MET, PIK3CA, TP53
Detalii tehnice
Biopsie lichidă – analiză NGS.
Breast Cancer PlasmaDNA-1
Identificarea mutațiilor în regiunea dorită din gena de interes (analiză / genă)
Detalii tehnice
Genele ce pot fi analizare (1/test): AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2, HRAS, KRAS, MET, PIK3CA, TP53
Panel Biopsie lichidă standard
105 gene/ADN – NGS, MSI
TAT-10 zile
Panel Biopsie lichidă avansată
NGS 523 gene/ADN +MSI
TAT-10 zile
Detalii tehnice
Panelul interoghează de la 105 la 523 de gene concentrate pe mutații oncogene și de rezistență în ADN-ul circulant (cfDNA) pentru a ajuta la identificarea oportunităților de terapie.
Profunzimea secvențierii: o acoperire unică > 5.000x și > 1.500x pentru regiuni îmbunătățite și, respectiv, suplimentare.
SNV, inserții / deletii, CNV, rearanjamente ale genelor din gene selectate, MSI, bTMB
CGP – somatic standard
NGS ADN 648 gene
+ identificare mutatii germline+MSI+TMB
TAT-12 zile
NGS ADN 648 gene
+ transcriptome xR ( ARN fuziuni)
+ identificare mutatii germline
+ MSI+TMB
TAT-12 zile
Puteți adăuga la testare în funcție de situație următorii markeri:
+HRD
+PD-L1 – CL22C3
+ PD-L1 clonele SP142,28-8,SP263)
+ DPYD&UGT1A1- farmacogenetica pt toxicitate
CGPsomatic pentru CUP
– NGS ADN – 648 gene
– NGS ARN – transcriptome (splicing pt ex 14 MET si EGFRvIII)
– identificare mutatii germline,
– MSI, TMB, HRD
– PDL-1 4 clone(22C3; SP142; 28-8; SP263)
– Expresie ARN pentru CUP
– Genotipare DPYD+UGT1A1* – daca este necesar!!!
– TAT=12 zile
*identifică pacienții cu risc crescut de toxicitate la 5FU și/sau capecitabină; risc de toxicitate la irinotecan, sacituzumab govitecan și/sau belinostat.
Detalii tehnice
SNVs 99.2%
MNV – 94.7%
Insertion – 96.7%
Deletion 100%
MSI – 94.0%
Rearanjamente/Fuziuni
96.8% (targetat)
100.0% (netargetat)
Splicing (MET Exon 14)
100.0%
Splicing (EGFRvIII) 100.0% PPA
Clonele suplimentare pentru PDL-1 sunt informative doar în anumite cancere
CGP CellDx
511 gene NGS ADN (392SNVs, INDELs, 333CNAs, 51 Fusions) TMB, PD-L1, MMR, HRD
– Pentru terapie țintită și imunoterapie
– 12-14 zile
CGP TumorInsight
395 Gene, TMB, MSI, PDL1
TAT: 12 zile
Panel somatic NGS Pulmonar
Mutatii, Copy Number Variations si Fuziuni – 12 Gene
TAT: 12-14 zile
Panel HRD
NGS tesut tumoral
TAT: 12-14 zile
Detalii tehnice
SNVs 99.%
Insertion – 96 %
Deletion 99%
MSI – 93.0%
PDL-1 IHC