Servicii

Portofoliu oncogenomică HELIOS Genomics

Având în vedere aplicabilitatea personalizata a  acestor teste vă stăm la dispoziție pentru consultații privind personalizarea analizelor conform cerințelor dvs.

Screening pentru cancer – biopsie lichidă pentru detecție timpurie >35 ani

First Signal Breast

Aprobat FDA pentru detecția timpurie a cancerului de sân în stadiu incipient (sân, ovar, endometru, col uterin).

First Signal Multi-cancer

Detectarea a peste 70 de tipuri de cancere în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici. Trucheck include markeri care acoperă diferite subtipuri de carcinoame, precum și markeri care sunt specifici pentru alte tipuri de cancer, cum ar fi glioamele.

Detalii tehnice

Celulele tumorale circulante (CTC) sunt detectate, printr-o metodă inovatoare. Validat pe 57.000 indivizi și pacienți sănătoși.
Teste de screening pe bază de sânge pentru 70 de tumori solide.
Sensibilitate: 65% – 89%
Specificitate: 96% – 99%

Detecția timpurie a cancerului – biopsie lichidă pentru cazuri particulare

Pacienți cărora li s-a recomandat o biopsie; Pacienți la care o biopsie recentă a fost neconcludentă;
Pacienții la care biopsia nu este fezabilă; Pacienții care sunt suspectați de recidivă.

TruDetect – Prostată

Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de prostată.

First Signal Multi-cancer

Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de san. Aprobat FDA pt detecția timpurie a cancerului de sân în stadiu incipient.

Trudetect – Cancer colorectal Datar

Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de colon.

TruDetect– Cancer pulmonar

Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de plămân.

TruDetect – Cancer pancreatic

Detectarea cancerului în stadii precoce/locale prin detectarea celulelor tumorale circulante care exprima markeri specifici cancerului de pancreas.

Detalii tehnice

CTC și ctDNA sunt analizate pentru diagnostic şi prognostic.
Biopsie lichidă adevărată.
Validat pe 40.000 de indivizi și pacienți sănătoși în 6 studii clinice. Analiza este capabilă să aducă informații relevante în peste 93% din cazuri.

Screening pentru cancere ereditare

TruDetect – Prostată

Pentru cancerele: mamar, ovarian, uterin, colorectal, melanom, hemato, prostată, renal, urinar, sarcom, gastric, pancreatic, tiroidian, sistem nervos, etc.
ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 (153 gene) 

Detalii tehnice

Acoperite de 99% la citiri de 50x
100% acoperire pe BRCA (inlclusiv del/dupl)
Analiza detaliată în cazul VUS-urilor; validarea variantelor identificate cu o metodă adițională

BRCA germline

Analiza NGS cu CNV pentru genele BRCA1 și 2 – TAT 15 zile lucrătoare;

Detalii tehnice

BRCA1 și 2- 100% acoperire inclusiv pentru del/duplic (inclus MLPA).

Paneluri testare somatică (tumoră)

BRCA somatic

Analiza NGS cu CNV pt genele BRCA 1 și 2
– TAT 15 zile lucrătoare;

Detalii tehnice

BRCA1 si 2 – 100% acoperire inlcusiv pt del/duplic (inclus MLPA)

Panel somatic All Cancer 55

Analiza NGS cu CNV: AKT, ALK, APC, APLNR, ATM, ATR, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK4, CDK12, CHECK1, CHECK2, EGFR, ERBB2, ESR1, FANCL, FGFR1,FGFR2, FGFR3, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS,MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NF1,NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA,PIK3CA, POLE, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D,RAD54L, RET, ROS1, SETD2, TP53,SMARCB1,CDKN2A, STK11, HDAC2

Detalii tehnice

Analiza ADN -NGS cu detectare CNV;

OncoFact Premium (somatic)

Acoperire completă a regiunilor de codificare pentru: ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBRP,, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, EZH2, FANCA, FANCD2, FANCD2, FANCI, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, IDRASHKE2, IDN1A, HRASHKE2, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAO2K1, MAP2K2, MEN1, MET, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, PALB NTR PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RBM10, RET, RIT1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCB1, SMOOP4, SMARCB1, SMOOP4 SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL cu +/- 2bp regiuni intronice de flancare.
Analiză hotspot (analiza hotspot somatic pentru): ALK, ARAF, AXL, BTK, CBL, CCND1, CDK6, ERCC2, ESR1, FLT3, FOXL2, GATA2, H3-3A, H3C2, JAK1, JAK2, JAK3, KNSTRN, MAGOH, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MYC, MYCN, MYD88, NTRK1, NTRK2, PDGFRB, PIK3CB, PPP2R1A, RAC1, RAF1, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, STAT3, TERT, TOP1, XPO U2AF1, XPO U2AF1

Detalii tehnice

149 de gene, acoperire 97,2% la citiri de 200x; TAT 10 zile lucrătoare;
Sensibilitate: SNV și InDels (≤ 50 bp)* > 97,2 %;
Precizie > 96,2 %;
Specificitate ≥ 99,9 % garantată pentru toate variantele raportate.
Variante cu calitate scăzută și/sau zigozitatea neclară sunt confirmate prin metode ortogonale.

Comprehensive Genomic Profiling – CGP

Selecția celei mai eficiente terapii pe baza profilului genetic multidimensional al tumorii.
Testele se pot customiza!

EGFR Hotspots PlasmaDNA

Detectarea mutatiilor in gena EGFR din ADNtumoral circulant

Detalii tehnice

Biopsie lichidă – analiză hotspot.

Lung Cancer PlasmaDNA-14

Lung 12 genes: ALK1, BRAF, EGFR, HRAS, KIT, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53

Detalii tehnice

Biopsie lichidă – analiză NGS.

BC Monitor Breast Cancer PlasmaDNA-11

Breast 11, AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2, HRAS, KRAS, MET, PIK3CA, TP53

Detalii tehnice

Biopsie lichidă – analiză NGS.

Breast Cancer PlasmaDNA-1

Identificarea mutațiilor în regiunea dorită din gena de interes (analiză / genă)

Detalii tehnice

Genele ce pot fi analizare (1/test): AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2, HRAS, KRAS, MET, PIK3CA, TP53

Panel Biopsie lichidă standard

105 gene/ADN – NGS, MSI
TAT-10 zile

Panel Biopsie lichidă avansată

NGS 523 gene/ADN +MSI
TAT-10 zile

Detalii tehnice

Panelul interoghează de la 105 la 523 de gene concentrate pe mutații oncogene și de rezistență în ADN-ul circulant (cfDNA) pentru a ajuta la identificarea oportunităților de terapie.
Profunzimea secvențierii: o acoperire unică > 5.000x și > 1.500x pentru regiuni îmbunătățite și, respectiv, suplimentare.
SNV, inserții / deletii, CNV, rearanjamente ale genelor din gene selectate, MSI, bTMB

CGP – somatic standard

NGS ADN 648 gene
+ identificare mutatii germline+MSI+TMB
TAT-12 zile

NGS ADN 648 gene
+ transcriptome xR ( ARN fuziuni)
+ identificare mutatii germline
+ MSI+TMB
TAT-12 zile

Puteți adăuga la testare în funcție de situație următorii markeri:
+HRD
+PD-L1 – CL22C3
+ PD-L1 clonele SP142,28-8,SP263)
+ DPYD&UGT1A1- farmacogenetica pt toxicitate

CGPsomatic pentru CUP

– NGS ADN – 648 gene
– NGS ARN – transcriptome (splicing pt ex 14 MET si EGFRvIII)
– identificare mutatii germline,
– MSI, TMB, HRD
– PDL-1 4 clone(22C3; SP142; 28-8; SP263)
– Expresie ARN pentru CUP
– Genotipare DPYD+UGT1A1* – daca este necesar!!!
– TAT=12 zile
*identifică pacienții cu risc crescut de toxicitate la 5FU și/sau capecitabină; risc de toxicitate la irinotecan, sacituzumab govitecan și/sau belinostat.

Detalii tehnice

SNVs 99.2%
MNV – 94.7%
Insertion – 96.7%
Deletion 100%
MSI – 94.0%

Rearanjamente/Fuziuni
96.8% (targetat)
100.0% (netargetat)

Splicing (MET Exon 14)
100.0%
Splicing (EGFRvIII) 100.0% PPA

Clonele suplimentare pentru PDL-1 sunt informative doar în anumite cancere

CGP CellDx

511 gene NGS ADN (392SNVs, INDELs, 333CNAs, 51 Fusions) TMB, PD-L1, MMR, HRD
– Pentru terapie țintită și imunoterapie
– 12-14 zile

CGP TumorInsight

395 Gene, TMB, MSI, PDL1
TAT: 12 zile

Panel somatic NGS Pulmonar

Mutatii, Copy Number Variations si Fuziuni – 12 Gene
TAT: 12-14 zile

Panel HRD

NGS tesut tumoral
TAT: 12-14 zile

Detalii tehnice

SNVs 99.%
Insertion – 96 %
Deletion 99%
MSI – 93.0%

PDL-1 IHC