✔ Acoperire completă: Analizează genele relevante conform indicațiilor internațoinale privind testarea prenatală,
✔ Sensibilitate și precizie: O rată de acoperire de 99,7%, asigurând identificarea chiar și a celor mai subtile variante genetice.
✔ Diagnostic rapid: Rezultate disponibile în 2 săptămâni, esențiale pentru luarea deciziilor medicale în timpul sarcinii.
✔ Analiză extinsă: Include limitele exon-intron (+/- 10 bp), zone unde pot apărea mutații critice de splicing.

Tip probă: Lichid amniotic (obținut prin amniocenteză)
Pregătire:
– Recomandare medic specialist + Scrisoare medicală justificativă
– Necesită evaluarea cazului și pre-aprobarea testării. (24-48H)
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice
Consiliere: Consiliere genetică pre și post-test obligatorie

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) de tip Whole Exome Sequencing. Tehnologia asigură o uniformitate ridicată a citirilor, cu o profunzime de minimum 30x pentru aproape întreaga țintă, ceea ce garantează fiabilitatea fiecărei variante identificate.
Gene analizate:
Analizează genele relevante conform indicațiilor internațoinale privind testarea prenatală.
Performanță clinică:
✔ Detectează mutații punctuale (SNVs) și mici inserții/deleții (InDels).
✔ Rată de diagnostic semnificativ mai mare față de tehnicile clasice în prezența anomaliilor fetale multiple.
Interpretare: Rezultatele sunt interpretate de o echipă multidisciplinară de geneticieni clinici. Raportul se concentrează pe variantele patogene sau probabil patogene care explică tabloul clinic observat la ecografie, oferind părinților și medicilor informații vitale pentru managementul sarcinii.

Î: De ce este nevoie de o scrisoare medicală pentru acest test?
R: WES Antenatal este un test de diagnostic complex, nu de screening. El trebuie justificat de un medic specialist (genetician sau ginecolog) pe baza unor semne clinice sau ecografice specifice, pentru a asigura o interpretare corectă a datelor.

Î: Ce se întâmplă dacă testul este negativ?
R: Un rezultat negativ reduce semnificativ probabilitatea unei boli genetice mendeliene, dar nu o exclude 100% (pot exista mutații în regiuni necodante sau rearanjări mari). Totuși, oferă un grad mare de reasigurare pentru restul sarcinii.

✔ Vizibilitate Totală: Analizează întreg genomul nuclear și mitocondrial, oferind informații despre variații structurale pe care alte teste le omit.

✔ Analiză Integrată: Include regiuni de control (promotori, enhancers) și joncțiuni exon-intron, acoperind zonele critice pentru reglarea genică.

✔ Tehnologie de Vârf: Uniformitate excepțională a citirilor, asigurând un diagnostic sigur și documentat.

✔ Rapiditate Decizională: Rezultate disponibile în 2 săptămâni, un timp record pentru o analiză de o asemenea amploare.

Tip probă: Lichid amniotic (obținut prin procedură invazivă)
Pregătire:
– Recomandare medic specialist + Scrisoare medicală justificativă
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice
Consiliere: Consiliere genetică pre și post-test obligatorie

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) de tip Whole Genome Sequencing. Tehnologia asigură o acoperire de minimum 10x pentru 99,7% din genom, permițând detectarea variantelor de nucleotide unice (SNVs), a inserțiilor/delețiilor mici și a variațiilor numărului de copii (CNV) la o rezoluție superioară microarray-ului.
Gene analizate:
✔ Genomul Nuclear Complet: Toate cele 3 miliarde de perechi de baze.
✔ Variații Structurale: Detectează translocații, inversii și alte rearanjări complexe.

Performanță clinică:
✔ Cea mai înaltă rată de detecție dintre toate testele genetice actuale.
✔ Capacitate unică de a identifica variante în regiuni profunde ale intronilor care pot cauza boli severe prin defecte de splicing.
Interpretare: Datele sunt procesate prin algoritmi bioinformatici avansați și interpretate clinic în contextul ecografic al sarcinii. Raportul este unul de înaltă specialitate, oferind claritate asupra variantelor cu semnificație clinică certă.

Î: Care este diferența majoră între WES și WGS?
R: Dacă WES este ca și cum ai citi doar textul principal al unei cărți, WGS citește și notele de subsol, cuprinsul, indexul și toate adnotările de pe margini. WGS găsește erori în locuri în care WES nici nu se uită.

Î: Este procedura de recoltare diferită?
R: Nu, proba rămâne lichidul amniotic. Diferența constă exclusiv în modul ultra-complex de analiză a ADN-ului extras din acea probă în laborator.

✔ Focus Maxim: Analizează exact zona problematică, eliminând incertitudinile legate de variantele cu semnificație necunoscută în alte gene.

✔ Eficiență: Este soluția optimă (ca timp și metodologie) atunci când cauza genetică probabilă este deja cunoscută.

✔ Certitudine Diagnostică: Oferă un răspuns clar (Pozitiv/Negativ) pentru mutația sau gena investigată.

✔ Rapiditate: Rezultate disponibile în 2 săptămâni, permițând un management clinic prompt.

Tip probă: Lichid amniotic (obținut prin amniocenteză)
Pregătire:
– Recomandare medic specialist + Scrisoare medicală justificativă
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice
Consiliere: Adesea necesită probe de sânge de la părinți pentru comparație (analiză de tip segregare).

Metodologie: În funcție de tipul de mutație căutată, se utilizează tehnici de înaltă precizie precum Secvențierea Sanger (pentru mutații punctuale), MLPA (pentru deleții/duplicații) sau NGS țintit (pentru o genă întreagă).

Gene analizate:
✔ O singură mutație: Verificarea punctului exact unde s-a identificat eroarea la părinți sau la un frate.
✔ Secvențierea unei gene complete: Analiza integrală a unei singure gene (ex: gena CFTR pentru fibroza chistică).
✔ Mic panel țintit: Analiza a 2-3 gene care pot cauza același tablou clinic.

Performanță clinică:
✔ Sensibilitate și specificitate de aproape 100% pentru mutația vizată.
✔ Rezultatele sunt validate conform celor mai stricte standarde de diagnostic molecular.

Interpretare: Raportul confirmă prezența sau absența variantei genetice investigate la făt. Rezultatul este esențial pentru sfatul genetic și pentru planificarea îngrijirilor medicale imediat după naștere sau în timpul sarcinii.

Î: Putem face acest test fără să știm mutația din familie?
R: De regulă, pentru o testare țintită de succes, este ideal să avem raportul genetic al persoanei afectate din familie sau al părinților purtători. Dacă nu avem nicio informație, medicul ar putea recomanda mai degrabă un panel extins sau WES.

Î: Este acest test mai sigur decât WES?
R: Nu este vorba despre siguranță, ci despre specificitate. Dacă știm că „lipsește o virgulă la pagina 50”, nu are sens să recitim toată biblioteca (WES). Mergem direct la pagina 50 pentru un răspuns rapid și sigur.

✔ Acoperire de Elită: ≥ 99% din regiunile relevante clinic sunt citite de minim 20 de ori (20x), reducând la minimum riscul de a rata o mutație.

✔ Analiză 3-în-1: Detectează simultan mutații mici (SNV), modificări structurale (CNV) și erori de moștenire (UPD).

✔ Confirmare „Orthogonal” Inclusă: Toate variantele care par incerte sunt verificate manual prin tehnologii diferite (Sanger, MLPA sau Microarray) înainte de a fi raportate.

✔ Genom Mitocondrial Complet: Analizează toate cele 37 de gene mitocondriale pentru a exclude patologii cu transmitere maternă.

✔ Specificitate > 99,9%: Erorile de laborator sunt practic eliminate prin procese stricte de validare.

Tip probă: Sânge venos (Eprubetă cu EDTA)
Pregătire: Nu necesită repaus alimentar (post)
Timp rezultat: Aproximativ 30 de zile (include fazele de confirmare)
Consiliere: Analiza de tip Trio (pacient + ambii părinți) crește rata de succes.

Metodologie: Secvențiere de generație următoare (NGS) cu îmbogățire țintită a exomului și bioinformatică avansată pentru detectarea ROH (Runs of Homozygosity) și MIE (Mendelian Inheritance Errors).

Gene analizate:
✔ Întreg exomul uman (~20.000 gene) + Genom mitocondrial complet (37 gene).
✔ Focus pe regiunile OMIM®, HGMD® și Centogene Biodatabank.

Performanță clinică:
✔ Sensibilitate SNV și InDels (≤ 50 bp): > 99.6%.
✔ Sensibilitate CNV: > 95.0%.
✔ Specificitate: > 99.9% (garantată prin confirmări interne)

Interpretare: Rezultatele sunt clasificate conform ghidurilor ACMG (American College of Medical Genetics). Include analiza de segregare (dacă este Trio) și corelația fenotip-genotip pentru variantele patogene, probabil patogene sau VUS relevante.

Î: Acest test detectează X-Fragil sau Huntington?
R: Nu, Premium WES nu acoperă expansiunile de repetări trinucleotidice. Pentru aceste afecțiuni sunt necesare teste specifice.

Î: Ce este UPD și de ce este inclus?
R: Disomia uniparentală (UPD) apare când ambele copii ale unui cromozom provin de la același părinte. Este inclusă deoarece explică sindroame care nu apar prin simple mutații genetice, oferind o rată de diagnostic superioară.

Î: De ce durează 30 de zile?
R: Deoarece procesul include bioinformatică de înaltă performanță și, foarte important, fazele de confirmare manuală a variantelor detectate pentru a garanta acuratețea de 99.9%.

✔ Update-uri gratuite: Include 2 re-analize/actualizări gratuite ale datelor în primele 12 luni de la testare (pe măsură ce apar noi descoperiri științifice).

✔ Confirmare Sanger inclusă: Toate variantele pozitive, neconcludente sau secundare sunt confirmate automat prin secvențiere Sanger pentru o acuratețe absolută.

✔ Analiză Integrată: Detectează SNV, InDels, SV (variante structurale), CNV (la nivel de exon) și UPD.

✔ Acces la Date: Datele brute (Raw Data) sunt puse la dispoziția pacientului/medicului gratuit timp de 2 săptămâni.

Tip probă: Sânge venos (Eprubetă cu EDTA)
Pregătire: Nu necesită repaus alimentar (nu trebuie recoltat pe nemâncate).
Timp rezultat: Aproximativ 20 de zile calendaristice (un flux de lucru accelerat pentru cazurile neuro).
Consiliere: Ședință de consiliere genetică pre și post-test recomandată pentru integrarea rezultatelor în planul de tratament.

Metodologie: Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) cu profunzime ridicată. Include algoritmi dedicați pentru detectarea heteroplasmiei mitocondriale și a disomiei uniparentale (UPD). Validare prin metode ortogonale (Sanger) pentru certitudine diagnostică.

Gene analizate:
✔ Întreg exomul (~20.000 gene) + Genom mitocondrial complet (37 gene).
✔ Focus pe genele asociate afecțiunilor neurologice din bazele de date OMIM® și HGMD®.

Performanță clinică:
✔ Sensibilitate SNV și InDels (≤ 50 bp): > 99.6%.
✔ Sensibilitate CNV: > 95.0%.
✔ Specificitate: > 99.9% (garantată prin confirmare Sanger).

Interpretare: Rezultatele sunt clasificate conform ghidurilor ACMG (American College of Medical Genetics), cu un accent deosebit pe corelația fenotipică pentru variantele din „zona incertă”.

Î: De ce este utilă funcția de „Update gratuit”?
R: Știința genetică evoluează rapid. Dacă astăzi o variantă este considerată „cu semnificație necunoscută”, peste 6 luni noi studii pot dovedi că este cauza bolii. Cele 2 update-uri vă asigură că beneficiați de cele mai noi informații fără costuri suplimentare.

Î: Testul acoperă Ataxia sau boala Huntington?
R: Nu, Premium WES Neuro nu acoperă expansiunile de repetări (ex. Huntington, anumite ataxii). Acestea necesită teste specifice de tip PCR/Fragment Analysis.

Î: Ce înseamnă că primesc datele brute?
R: Înseamnă că deveniți proprietarul fișierelor digitale cu secvența dumneavoastră genetică completă, pe care le puteți păstra sau re-analiza la orice alt laborator din lume în viitor.

✔ Analiză Totală: Acoperă întreg genomul nuclear și mitocondrial (37 gene).

✔ Include Expansiunile de Repetări: Detectează expansiuni în 23 de gene critice asociate bolilor neurologice.

✔ Specializare SMA & Parkinson: Analiză avansată pentru genele dificile precum SMN1/SMN2 și GBA1 (inclusiv diferențierea de pseudogene).

✔ Sensibilitate de Vârf: Peste 99.9% sensibilitate pentru SNVs și InDels, oferind certitudine maximă.

Tip probă: Sânge periferic (Eprubetă cu EDTA).
Pregătire: Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială.
Timp rezultat: Aproximativ 20 de zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere genetică pre și post-test obligatorie datorită volumului imens de informații generate.

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) a întregului genom (Whole Genome Sequencing). Include algoritmi bioinformatici speciali pentru analiza variantelor structurale, a UPD și a regiunilor cu omologie înaltă (pseudogene).

Gene analizate:
✔ Întreg genomul uman (toate cele ~20.000 de gene și regiunile intergenice) + Genom mitocondrial.

Performanță clinică:
✔ Acoperire: > 97% din genom acoperit la ≥ 10x profunzime.
✔ Sensibilitate SNV/InDels: > 99.9%.
✔ Sensibilitate CNV: > 95.0%.
✔ Specificitate: > 99.9% garantată pentru toate variantele raportate.

Interpretare: Rezultatele sunt clasificate conform ghidurilor ACMG. Include detectarea UPD pentru regiunile clinice cheie (6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 și 20) și corelația fină pentru variantele din „zona incertă”.

Î: Prin ce se diferențiază acest WGS de alte teste similare?
R: Majoritatea testelor WGS omit expansiunile repetate (cum e Huntington sau X-Fragil) sau genele cu pseudogene (GBA1). Premium WGS include aceste analize dificile, oferind un diagnostic cu adevărat complet.

Î: Ce înseamnă analiza SMN1/SMN2?
R: Este testul specific pentru Distrofia Musculară Spinală (SMA). Premium WGS analizează numărul de copii ale acestor gene, fiind esențial pentru diagnosticul precoce și accesul la terapii genice moderne.

Î: Poate acest test să identifice riscul de Parkinson?
R: Da, prin analiza detaliată a genei GBA1 (care este adesea mascată de o pseudogenă), testul poate identifica variante de risc sau cauzatoare de boală Parkinson sau Gaucher.

✔ Profunzime 30x: O rezoluție mai mare a datelor comparativ cu WGS-ul standard, eliminând riscul erorilor de citire.

✔ Farmacogenetică Inclusă: Primești un raport despre cum reacționezi la diverse clase de medicamente.

✔ Update-uri Gratuite: 2 re-analize gratuite în primele 12 luni pentru a integra cele mai noi descoperiri medicale.

✔ Laborator de Elită: Probele sunt procesate în Germania, sub cele mai stricte standarde de calitate europene.

Tip probă: Sânge periferic (Eprubetă cu EDTA).
Pregătire: Nu necesită repaus alimentar (recoltarea se poate face în orice moment al zilei).
Timp rezultat: 20 de zile lucrătoare (procesare accelerată în Germania).
Consiliere: Include acces la datele brute (Raw Data) timp de 2 săptămâni pentru a fi discutate cu medicul specialist.

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) a întregului genom (Whole Genome Sequencing) cu adâncime medie >30x. Analiza este validată pentru SNV, InDels, CNV, UPD și expansiuni de repetări.

Gene analizate:
✔ Genomul nuclear complet (>20.000 gene) + Genom mitocondrial (37 gene).
✔ Include analiza specifică a expansiunilor în 19 gene neuro și analiza SMN1/SMN2 (SMA) și GBA1 (Gaucher/Parkinson).

Performanță clinică:
✔ Acoperire: > 97% din genom acoperit la ≥ 30x.
✔ Sensibilitate SNV/InDels: > 99.9%.
✔ Sensibilitate CNV: > 95.0%.
✔ Specificitate: > 99.9% garantată pentru toate variantele raportate.

Interpretare: Rezultatele sunt clasificate conform ghidurilor ACMG. Include raportarea UPD pentru regiunile clinice relevante și un raport separat de farmacogenetică.

Î: Ce reprezintă raportul farmacogenetic inclus?
R: Acest raport analizează genele responsabile de metabolizarea medicamentelor. Astfel, medicul va ști exact ce doze să vă prescrie și ce medicamente să evite pentru a minimiza efectele secundare și a maximiza eficiența tratamentului.

Î: De ce este importantă acoperirea de 30x?
R: În genetică, „30x” înseamnă că fiecare literă din ADN-ul dumneavoastră a fost citită de cel puțin 30 de ori. Această redundanță asigură că rezultatul este corect și că nu am ratat mutații subtile care apar la o adâncime de citire mai mică.

Î: Ce înseamnă cele 2 update-uri gratuite?
R: În fiecare lună sunt descoperite noi gene asociate bolilor neurologice. Noi re-analizăm datele dumneavoastră de două ori pe parcursul primului an, pentru a vedea dacă noile descoperiri pot explica simptomele dumneavoastră, fără niciun cost suplimentar.

✔ Analiză pe 4 niveluri: Este singurul test care corelează ADN-ul cu ARN-ul și activitatea enzimatică reală.

✔ Confirmare Automată: Include un „pas reflex” – dacă se găsește o mutație suspectă, laboratorul dozează automat enzima corespunzătoare pentru confirmare.

✔ Analiza Splicing-ului: Prin ARN-seq, detectează erori de asamblare a mesajelor genetice pe care testele ADN standard le omit complet.

✔ Diagnostic Integrat: Include analiză NGS, CNV (variații structurale), mtDNA (mitocondrial) și UPD.

Tip probă: Sânge periferic (Recoltarea se face în condiții speciale, cu kituri dedicate pentru stabilizarea ARN-ului și a enzimelor).
Pregătire: Recoltarea necesită programare prealabilă și condiții stricte de transport (temperatură/timp) pentru a menține viabilitatea probei.
Timp rezultat: 25 – 35 de zile lucrătoare (complexitatea analizei multi-strat necesită un timp de procesare extins).
Consiliere: Include raport medical detaliat în limba română și consiliere genetică de înaltă specialitate pentru interpretarea datelor integrate.

Metodologie: Abordare combinată: Secvențiere NGS pentru ADN și ARN (ARN-seq), urmată de testare biochimică pentru biomarkeri și dozări enzimatice specifice. Analiza exomului întreg (cWES) este integrată în fluxul de lucru.

Gene analizate:
✔ Genomul nuclear și mitocondrial complet, plus analiza întregului transcriptom (toate mesajele ARN mesager) și a panelului de enzime metabolice relevante.

Performanță clinică:
✔ Sensibilitate Analitică: Maximă, prin cross-validarea rezultatelor genetice cu datele biochimice.
✔ Specificitate: Ridicată prin eliminarea variantelor VUS (cu semnificație necunoscută) folosind confirmarea enzimatică.

Interpretare: Rezultatele sunt integrate într-un raport unic ce corelează anomaliile de la nivelul ADN/ARN cu impactul lor biologic măsurabil (biomarkeri și enzime).

Î: De ce este mai bun decât un WGS simplu?
R: Un WGS simplu îți spune că ai o „literă” greșită în ADN, dar nu știe dacă acea greșeală chiar strică ceva. WGS Multiomics verifică dacă acea greșeală oprește producția unei enzime sau dacă ARN-ul transmite un mesaj greșit. Este testul care transformă „posibilul” în „certitudine”.

Î: Ce înseamnă „pas reflex automat”?
R: Înseamnă că laboratorul nu se oprește la găsirea unei mutații. Dacă găsește ceva suspect, trece automat la următorul nivel (dozare de enzime sau biomarkeri) fără ca dumneavoastră să mai plătiți în plus sau să veniți la o nouă recoltare.

Î: Cum ajută analiza ARN?
R: ARN-ul este „mesagerul”. Multe boli genetice apar pentru că mesajul este tăiat greșit (splicing). Testele de ADN nu văd aceste erori de asamblare a mesajului, dar ARN-seq le detectează imediat.

✔ Rezoluție Ultra-Înaltă: Analizează 2,6 milioane de puncte (SNP) de pe cromozomi, oferind cea mai detaliată hartă structurală disponibilă.

✔ Detecție Superioară: Identifică sindroame genetice cauzate de modificări extrem de mici, invizibile prin metodele tradiționale.

✔ Versatilitate: Permite diagnosticarea rapidă a sutelor de sindroame cromozomiale cunoscute dintr-o singură probă.

✔ Eficiență: Este adesea testul de „primă linie” în neurologia pediatrică și genetica clinică.

Tip probă: Sânge periferic.
Pregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Timp rezultat: 20 de zile lucrătoare.
Consiliere: Ședință de consiliere genetică post-test recomandată pentru explicarea impactului clinic al variantelor identificate.

Metodologie: Hibridizare Genomică Comparativă pe Microarray (aCGH) cu tehnologie SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Această combinație permite detectarea pierderilor/câștigurilor de ADN, precum și a zonelor de homozigozitate (LOH).

Gene analizate:
✔ Întreg setul de cromozomi umani (scanare la nivel de genom complet).

Performanță clinică:
✔ Rezoluție: Analiza HD a 2,6 milioane de SNP-uri.
✔ Sensibilitate: Capabil să identifice anomalii submicroscopice (micro-deleții/duplicații).
✔ Specificitate: > 99%.

Interpretare: Rezultatele sunt interpretate conform ghidurilor internaționale, corelând dezechilibrele identificate cu baze de date clinice pentru a determina dacă acestea sunt cauza simptomelor pacientului.

Î: Care este diferența între acest test și cariotipul obișnuit?
R: Cariotipul obișnuit se uită la cromozomi la microscop; este ca și cum ai privi un oraș din avion. Array CGH-HD este ca și cum ai merge pe stradă cu Google Maps; vede detalii (blocuri sau case lipsă) pe care microscopul le ratează complet.

Î: Dacă Array CGH-HD este negativ, înseamnă că nu am nicio boală genetică?
R: Nu neapărat. Acest test caută „bucăți” lipsă sau în plus de ADN. Dacă problema este o singură „literă” greșită în interiorul unei gene (mutație punctuală), aceasta nu va fi văzută de Array CGH, ci de un test de tip WES sau WGS.

Î: Poate fi făcut din salivă la fel de precis ca din sânge?
R: Da, tehnologia actuală permite obținerea unei cantități suficiente de ADN de calitate și din salivă, fiind o opțiune excelentă pentru copiii mici unde recoltarea de sânge este dificilă.

✔ Acoperire 100%: Tehnologia NGS asigură analiza integrală a regiunilor țintă.

✔ Analiză Integrată: Include detectarea mutațiilor punctuale și a variațiilor numărului de copii (CNV).

✔ Flexibilitate: O gamă largă de paneluri disponibile, personalizate în funcție de specialitatea medicală.

✔ Eficiență: Oferă un răspuns specific și rapid într-un domeniu clinic bine definit.

Tip probă: Sânge periferic sau alte probe biologice conform protocolului.
Pregătire: Nu necesită repaus alimentar (în funcție de tipul de probă solicitat).
Timp rezultat: Aproximativ 21 de zile (3 săptămâni) calendaristice.
Consiliere: Este necesară recomandarea medicului specialist și deținerea unei scrisori medicale relevante care să justifice testarea.

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) cu acoperire înaltă, completată de analiza CNV (Copy Number Variations) pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genelor incluse în panel.

Gene analizate:
✔ Variază în funcție de panelul ales (grupuri de gene specifice pe specialități medicale).

Performanță clinică:
✔ Acoperire țintă: 100%.
✔ Sursă date: Selectate conform recomandărilor clinice actuale.

Interpretare: Rezultatele sunt interpretate și clasificate conform ghidurilor internaționale, oferind o corelație directă cu suspiciunea clinică.

Î: Cum aleg panelul potrivit?
R: Alegerea panelului se face exclusiv de către medicul specialist, în funcție de simptomatologia pacientului și de istoricul medical al acestuia.

Î: Ce se întâmplă dacă panelul este negativ?
R: Un rezultat negativ indică faptul că nu au fost găsite mutații în genele analizate. În acest caz, medicul poate recomanda extinderea testării către o analiză mai amplă, cum ar fi WES (Whole Exome Sequencing)

✔ Precizie Maximă: Se concentrează exclusiv pe regiunea de interes, eliminând rezultatele ambigue din alte gene.

✔ Rapiditate: Oferă un răspuns clar într-un timp optim pentru deciziile medicale.

✔ Eficiență: Este soluția ideală atunci când „vinovatul” genetic este deja bănuit sau cunoscut în familie.

✔ Claritate: Rezultatul este, de cele mai multe ori, unul categoric (Pozitiv sau Negativ).

Tip probă: Sânge periferic.
Pregătire: Nu necesită repaus alimentar sau pregătiri speciale înainte de recoltare.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile (2 săptămâni) calendaristice.
Consiliere: Este recomandată consilierea genetică pentru a discuta impactul rezultatului asupra membrilor familiei și managementul clinic.

Metodologie: În funcție de tipul de analiză, se utilizează secvențierea de tip Sanger (pentru mutații punctuale sau gene unice), MLPA (pentru deleții/duplicații) sau alte tehnici moleculare specifice de înaltă sensibilitate.

Gene analizate:
✔ O singură mutație, o singură genă sau un grup restrâns de gene, conform recomandării medicului specialist.

Performanță clinică:
✔ Sensibilitate: Maximă pentru varianta sau gena investigată.
✔ Specificitate: Foarte ridicată, validată prin metode de referință.

Interpretare: Rezultatele confirmă prezența sau absența variantei genetice specifice și sunt corelate cu istoricul familial sau clinic al pacientului.

Î: Putem face acest test fără să avem raportul genetic al rudei afectate?
R: Este dificil și nerecomandat. Pentru a testa o „mutație cunoscută”, laboratorul trebuie să știe exact „adresa” acesteia (gena și varianta specifică). Fără raportul rudei, medicul va recomanda cel mai probabil secvențierea întregii gene, nu doar a unei mutații.

Î: Dacă testul este negativ, înseamnă că nu am nicio boală genetică?
R: Un rezultat negativ înseamnă că nu purtați mutația specifică testată. Dacă simptomele persistă, medicul poate decide extinderea investigațiilor către un panel NGS sau WES, deoarece pot exista și alte erori genetice în zone pe care acest test focalizat nu le-a verificat.

Î: De ce este nevoie de acest test dacă deja se știe boala din familie?
R: Deoarece majoritatea bolilor genetice au un risc de transmitere de 25% sau 50%. Testarea confirmă dacă ați moștenit sau nu acea variantă, oferindu-vă certitudine pentru propria sănătate sau pentru planificarea unei viitoare sarcini.