Teste oncogenomică

I. Detecția timpurie a cancerului – Biopsie lichidă

First Signal Breast – Biopsie lichidă

Detecție timpurie prin tehnologie avansată pentru sănătatea feminină.

First Signal Breast este un test de screening inovator, aprobat FDA, conceput pentru detectarea timpurie a cancerului în stadiu incipient (sân, ovar, endometru și col uterin). Testul folosește o metodă revoluționară de identificare a Celulelor Tumorale Circulante (CTC), făcând distincția clară între celulele sănătoase și cele aberante dintr-o simplă probă de sânge.

Cui se adresează
  • Femeilor asimptomatice cu vârsta de 40 de ani și peste.
  • Persoanelor fără un diagnostic anterior de cancer.
  • Femeilor care nu prezintă în prezent o suspiciune clinică, dar doresc un screening preventiv de înaltă precizie.
De ce să alegi acest test

Neinvaziv: Fără biopsii dureroase sau expunere la radiații.

✔ Stadiu incipient: Identifică posibile afecțiuni înainte de apariția primelor simptome.

✔ Siguranță FDA: Tehnologie validată la cel mai înalt nivel internațional.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (20 ml).
Pregătire: Repaus alimentar minim 6 h.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru interpretarea rezultatelor.

Detalii tehnice

Metodologie: Biopsie lichidă pentru detecția Celulelor Tumorale Circulante (CTC) printr-o metodă inovatoare de diferențiere celulară.

Gene analizate:
Vizate: Cancer de sân, ovar, endometru, col uterin.

Performanță clinică:
✔ Acuratețe: 88,2% (probabilitate ridicată de detectare a cancerului prezent).
✔ Rata de rezultate fals pozitive: Scăzută.

Interpretare: Identificarea celulelor aberante circulante ca indicator de malignitate în stadiu incipient.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Testul poate înlocui mamografia anuală?
R: Este un test de screening complementar care oferă informații celulare precoce, dar trebuie utilizat conform strategiei de monitorizare stabilite de medic.

Î: Este dureroasă recoltarea?
R: Nu, este o procedură standard de recoltare a unei probe de sânge.

First Signal Multi-Cancer – Biopsie lichidă

Detecție timpurie pentru peste 70 de tipuri de cancer prin tehnologie de ultimă generație.

First Signal Multi-Cancer este un test de screening revoluționar, conceput pentru detectarea a peste 70 de tipuri de cancer (inclusiv sân, plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal și glioame) în stadii precoce sau locale. Spre deosebire de testele clasice care analizează fragmente de ADN (cfDNA), acest test se concentrează pe detectarea Celulelor Tumorale Circulante (CTC) intacte și a grupurilor de celule asociate tumorii (C-ETAC). Prezența acestor celule în sânge indică procese canceroase active, oferind adesea indicii prețioase despre organul de origine.

Cui se adresează
  • Persoanelor asimptomatice cu vârsta de 40 de ani și peste.
  • Persoanelor fără un diagnostic anterior de cancer.
  • Celor care doresc un screening preventiv ultra-cuprinzător, ce depășește metodele clasice de monitorizare a unui singur organ.
De ce să alegi acest test

Spectru extins: Monitorizează simultan peste 70 de tipuri de afecțiuni oncologice.

✔ Precizie celulară: Detectează celule tumorale vii, nu doar fragmente de ADN, reducând riscul de confuzie cu procese biologice normale.

✔ Localizare: Tehnologia poate ajuta la determinarea țesutului sau organului unde procesul canceros este activ.

✔ Minim invaziv: O singură recoltare de sânge pentru o evaluare generală a riscului.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (25 ml).
Pregătire: Repaus alimentar minim 6 h.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru interpretarea rezultatelor și pașii următori.

Detalii tehnice

Metodologie: Biopsie lichidă bazată pe izolarea și identificarea prin imunologie a Celulelor Tumorale Circulante (CTC) și a grupurilor celulare C-ETAC. Metoda distinge celulele maligne active de celulele sănătoase cu o acuratețe extremă.

Gene analizate:
Peste 70 de localizări, incluzând: plămâni, prostată, ficat, tract gastrointestinal, sân, precum și markeri specifici pentru subtipuri rare și glioame (tumori cerebrale).

Performanță clinică:
Sensibilitate: 88,2% (capacitate ridicată de a identifica boala atunci când este prezentă).
✔ Specificitate: 96,8% (rată extrem de scăzută de rezultate fals pozitive).

Interpretare: Identificarea CTC și C-ETAC în probă este un indicator de malignitate activă. Raportul poate indica organul de origine, orientând medicul către investigații țintite.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Dacă testul acoperă 70 de cancere, mai am nevoie de alte analize?
R: Testul este un instrument de screening de înaltă performanță. Un rezultat negativ oferă o siguranță statistică mare, însă nu anulează protocoalele standard de monitorizare recomandate de medicul dumneavoastră (ex: colonoscopie sau radiografii specifice).

Î: Ce se întâmplă dacă testul identifică celule tumorale?
R: În cazul unui rezultat pozitiv, echipa noastră de specialiști vă va ghida prin consiliere post-test către investigațiile imagistice potrivite pentru a confirma localizarea și a începe tratamentul cât mai rapid.

TruDetect – Biopsie lichidă pentru diagnostic și monitorizare

Alternativa neinvazivă și cuprinzătoare la biopsia tisulară tradițională.

TruDetect este un instrument de diagnostic avansat, bazat pe o simplă probă de sânge, conceput pentru a detecta și caracteriza tumorile solide și tumorile cerebrale. Acest test reprezintă o alternativă esențială atunci când biopsiile chirurgicale sunt neconcludente, riscante sau imposibil de realizat. Spre deosebire de alte teste, TruDetect analizează simultan Celulele Tumorale Circulante (CTC), ADN-ul liber (cfDNA) și ARN-ul, oferind o imagine completă asupra bolii.

Cui se adresează
  • Pacienților cu suspiciune unde biopsia clasică este dificil de efectuat.
  • Persoanelor care au avut biopsii tisulare neconcludente și au nevoie de o confirmare precisă.
  • Pacienților aflați sub tratament, care necesită o monitorizare repetabilă și neinvazivă a progresiei bolii sau a răspunsului terapeutic.
De ce să alegi acest test

✔ Neinvaziv: Elimină riscurile și disconfortul biopsiilor chirurgicale, fiind bazat pe o recoltare de sânge.

✔ Cuprinzător: Oferă informații vitale pentru diagnostic (ce este), prognostic (cum va evolua) și teranostică (ce tratament va funcționa).

✔ Validat Clinic: Tehnologie testată pe un eșantion vast de peste 40.000 de probe (atât persoane sănătoase, cât și pacienți oncologici).

✔ Monitorizare în timp real: Fiind sigur și ușor de realizat, testul poate fi repetat ori de câte ori este nevoie pentru a ajusta tratamentul.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic.
Pregătire: Repaus alimentar minim 6 h.
Timp rezultat: Rapid: Aproximativ 7 zile.
Consiliere: Consiliere post-test pentru interpretarea rezultatelor și pașii următori.

Detalii tehnice

Metodologie: Utilizează o abordare multi-tehnologică de vârf: Imunocitochimie (ICC), Secvențiere de Generație Următoare (NGS) și Hibridizare Fluorescentă in situ (FISH). Această combinație permite analiza detaliată a celulelor și materialului genetic tumoral.

Gene analizate:
Vizate: Tumori solide de diverse localizări și tumori ale sistemului nervos central (cerebrale).

Performanță clinică:
Validare: Peste 40.000 de pacienți testați clinic.
✔ A
curatețe: Capacitate ridicată de caracterizare a tumorilor dificil de biopsiat prin metode clasice.

Interpretare: Identificarea CTC și C-ETAC în probă este un indicator de malignitate activă. Raportul poate indica organul de origine, orientând medicul către investigații țintite.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Poate TruDetect să înlocuiască complet o biopsie chirurgicală?
R: În multe cazuri, da, mai ales când tumora este situată într-o zonă inaccesibilă. Totuși, decizia finală aparține medicului, testul fiind un instrument extrem de puternic pentru a ghida tratamentul fără riscurile unei intervenții.

Î: De ce este important că analizează și CTC și cfDNA?
R: Deoarece oferă o dublă confirmare. ADN-ul liber oferă informații genetice, în timp ce celulele tumorale intacte (CTC) permit analiza comportamentului real al tumorii în corp.

II. Screening genetic pentru cancere ereditare

OncoFact Premium Germline – Panel Extins de Risc Genetic

Evaluarea riscului ereditar prin analiza ultra-detaliată a 154 de gene critice.

OncoFact Premium Germline este un panel genomic comprehensiv, conceput pentru a identifica mutațiile genetice moștenite care cresc semnificativ riscul de a dezvolta cancer pe parcursul vieții. Testul analizează 154 de gene implicate în numeroase tipuri de cancer (mamar, ovarian, colorectal, pancreatic, prostată, renal, sisteme nervos, etc.), oferind o hartă genetică precisă pentru prevenția personalizată și managementul riscului familial.

Cui se adresează
  • Persoanelor cu istoric personal de cancer, diagnosticat în special înainte de vârsta de 50 de ani.
  • Persoanelor cu istoric familial bogat: mai multe rude cu același tip de cancer sau cancere înrudite (ex: sân și ovar).
  • Celor cu istoric de cancere rare în familie (ex: cancer de sân la bărbați).
  • Familiilor cu mutații cunoscute (ex: BRCA1, BRCA2, Sindrom Lynch).
  • Persoanelor care doresc o evaluare de maximă precizie a riscului lor genetic moștenit.
De ce să alegi acest test

Ultra-Cuprinzător: Analizează 154 de gene dintr-o singură probă, acoperind spectrul majorității cancerelor ereditare.

✔ Precizie Absolută pe BRCA: Acoperire de 100% pentru genele BRCA1 și BRCA2, inclusiv detecția delețiilor și duplicațiilor mari (CNVs).

✔ Validare Dublă: Orice variantă genetică identificată este validată printr-o metodă adițională pentru eliminarea oricărei erori.

✔ Analiză Profundă (VUS): Oferim claritate suplimentară în cazul Variantelor cu Semnificație Incertă (VUS), ajutând la clarificarea impactului lor clinic.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (25 ml).
Pregătire: Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere genetică esențială pre și post-test pentru managementul riscului familia.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) de înaltă rezoluție. Acoperire de minimum 99% la o profunzime de citire de 50x pentru fiecare genă, garantând detecția celor mai fine anomalii.

Gene analizate:
BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, MUTYH, STK11, CDH1, PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C/D, BRIP1, NBN, BAP1, VHL, RET, MEN1, NF1/2, TSC1/2, SDHA/B/C/D și multe altele (lista completă disponibilă pentru medici). – TOATE SA SE DESCHIDA DACA APASA CLICK (ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2,
CTC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2.)

Performanță clinică:
99% at 50x
100% acoperire pe BRCA ( inlclusiv del/dupl)
Confirmarea variantei
Predictie in cazul VUS-urilor
Raport sumarizat in lb ro
Fiabilitate: Validare prin tehnologie secundară pentru variantele identificate.

Interpretare: Rezultatul identifică prezența variantelor patogene (mutații) care predispun la cancer. Raportul oferă recomandări clinice de monitorizare (screening precoce) sau măsuri preventive conform ghidurilor internaționale.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Dacă testul iese pozitiv, înseamnă că voi face cancer sigur?
R: Nu. Înseamnă că ai un risc mai mare decât restul populației. Această informație este o ‘putere’, deoarece îți permite să începi screening-ul mult mai devreme sau să iei măsuri preventive care pot preveni apariția bolii.

Î: De ce este acest test mai bun decât un panel standard BRCA1/2?
R: Deoarece multe cancere „de sân” sau „de colon” pot fi cauzate de mutații în alte gene (precum PALB2, CHEK2 sau genele sindromului Lynch). OncoFact Premium Germline nu lasă nicio piatră neîntoarsă.

Panel BRCA Germline (BRCA1 & BRCA2)

Analiza completă a genelor de risc pentru cancerul ereditar de sân și ovar.

Panel BRCA Germline este un test de înaltă precizie care analizează integral genele BRCA1 și BRCA2. Aceste gene sunt responsabile pentru producerea unor proteine care repară ADN-ul deteriorat. Atunci când una dintre aceste gene prezintă o mutație, riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer (în special mamar și ovarian) crește considerabil. Testul nostru utilizează tehnologia NGS și include analiza variantelor de tip număr de copii (CNV), asigurând o detectare completă a oricărei anomalii.

Cui se adresează
  • Femeilor cu cancer de sân diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani.
  • Pacientelor cu cancer mamar triplu negativ diagnosticat înainte de 60 de ani.
  • Persoanelor cu cancer ovarian, al trompelor uterine sau peritoneal primar (la orice vârstă).
  • Bărbaților cu cancer mamar (la orice vârstă).
  • Pacienților cu cancer pancreatic sau cancer de prostată agresiv.
  • Persoanelor cu istoric familial de mutații BRCA1 sau BRCA2 cunoscute.
  • Persoanelor cu tumori primare multiple (ex: cancer mamar bilateral sau cancer mamar + ovarian).
De ce să alegi acest test

✔ Acoperire de 100%: Analizăm ambele gene în totalitate, fără zone „oarbe”.
✔ Detecție completă (MLPA integrat): Identificăm nu doar mutațiile punctuale, ci și delețiile sau duplicațiile mari (CNVs), oferind o siguranță echivalentă metodei MLPA.
✔ Management terapeutic: Rezultatul poate influența direct alegerea tratamentului (ex: utilizarea inhibitorilor PARP).
✔ Prevenție familială: Permite testarea „în cascadă” a rudelor de gradul I pentru a salva vieți prin monitorizare precoce.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (25 ml).
Pregătire: Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere genetică pre și post-test obligatorie pentru interpretarea riscului

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) cu profunzime ridicată. Include analiza bioinformatică avansată pentru detecția variantelor de tip CNV (Large Deletions/Duplications), eliminând nevoia de teste suplimentare separate.

Gene analizate:
Genele BRCA1 și BRCA2 (secvențiere completă a regiunilor codante și a joncțiunilor intron-exon).

Performanță clinică:
✔ Sursă de încredere: Acuratețe maximă prin validarea variantelor identificate.
✔ Standard Medical: Respectă ghidurile internaționale de testare oncogenetică.

Interpretare: Identificarea unei mutații patogene indică un risc crescut de cancer și necesită un protocol de monitorizare intensivă sau măsuri preventive chirurgicale, conform recomandărilor medicului specialist.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Ce înseamnă dacă am o mutație BRCA?
R: Înseamnă că ai o predispoziție ereditară. Medicul tău va discuta cu tine opțiuni de screening mai frecvente (RMN mamar, ecografii) sau opțiuni de reducere a riscului, pentru a detecta orice problemă în stadiu curabil sau pentru a o preveni.

Î: Testul se face o singură dată în viață?
R: Da, deoarece analiza germinală verifică ADN-ul cu care te-ai născut. Acesta nu se schimbă pe parcursul vieții.

III. Paneluri testare somatică (tumoră)

Panel BRCA Somatic (Tumoral)

Identificarea mutațiilor dobândite pentru ghidarea terapiilor oncologice țintite.

Panel BRCA Somatic analizează genele BRCA1 și BRCA2 direct din țesutul tumoral pentru a identifica mutațiile „dobândite” (somatice). Spre deosebire de testarea germinală (care verifică ce ai moștenit), testarea somatică detectează mutațiile care au apărut strict în interiorul tumorii. Această distincție este vitală pentru oncologi, deoarece prezența unei mutații somatice poate face ca o tumoră să fie extrem de sensibilă la anumite medicamente moderne, chiar dacă pacientul nu s-a născut cu acea mutație.

Cui se adresează
  • Pacientelor cu carcinom ovarian seros de grad înalt, pentru determinarea eligibilității pentru tratamentul cu inhibitori PARP.
  • Persoanelor cu cancer de sân metastatic (HER2-negativ sau triplu-negativ).
  • Pacienților cu cancer pancreatic, pentru ghidarea tratamentului cu inhibitori PARP în tumorile cu mutație BRCA.
  • Bărbaților cu cancer de prostată avansat sau rezistent la castrare (CRPC), unde mutațiile BRCA pot deschide noi opțiuni terapeutice.
De ce să alegi acest test

✔ Decizie Terapeutică: Este pasul decisiv pentru a afla dacă un pacient poate beneficia de terapii specifice (ex: Olaparib, Niraparib sau Rucaparib).

✔ Analiză Completă: Acoperire de 100% a genelor BRCA1 și BRCA2, incluzând delețiile și duplicațiile mari (CNVs/MLPA-like), direct din proba de țesut.

✔ Precizie Chirurgicală: Tehnologia NGS de înaltă rezoluție permite identificarea mutațiilor chiar și în probe de țesut mici.

✔ Eficiență: Rezultatul oferă oncologului informația necesară pentru a nu irosi timp prețios cu tratamente la care tumora nu ar răspunde.

Informații utile

Tip probă: Țesut tumoral (Bloc de parafină)
Pregătire: Necesită furnizarea blocului de parafină și a raportului histopatologic aferent.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea rezultatului în planul de tratament oncologic.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) optimizată pentru probe de țesut fixat în parafină (FFPE). Analiza include detecția variantelor de tip CNV (deleții/duplicații mari), oferind o imagine completă a statusului BRCA tumoral.

Gene analizate:
Genele BRCA1 și BRCA2 extrase direct din celulele tumorale.

Performanță clinică:
✔ Validare Teranostică: Rezultatele sunt conforme cu standardele necesare pentru prescrierea inhibitorilor PARP.
✔ Sursă de date: Analiza detaliată a fiecărei gene asigură că nicio opțiune terapeutică nu este omisă.

Interpretare: Identificarea unei mutații somatice în BRCA1/2 indică o „vulnerabilitate” a tumorii, făcând-o candidată pentru terapii țintite. Un rezultat pozitiv poate sugera, de asemenea, necesitatea unui test germinal ulterior pentru a vedea dacă mutația este moștenită.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Care este diferența dintre BRCA Somatic și BRCA Germinal?
R: Testul Germinal se face din sânge și îți spune ce ai moștenit (riscul pe viață). Testul Somatic se face din tumoră și îi spune oncologului cum să atace boala acum. Aproximativ 5-10% dintre pacienții care nu au o mutație moștenită pot avea totuși o mutație apărută doar în tumoră.

Î: Ce fac dacă testul somatic este pozitiv?
R: În primul rând, discutați cu oncologul despre accesul la inhibitorii PARP. În al doilea rând, este recomandat un test de sânge (germinal) pentru a vedea dacă acea mutație există și în restul corpului, fapt ce ar avea implicații pentru rudele dumneavoastră.

Panel Somatic All Cancer 55 - Profilare Tumorală Extinsă

Analiza comprehensivă a 55 de gene cheie pentru identificarea opțiunilor de tratament țintit în tumorile solide.

Panel Somatic All Cancer 55 este un test avansat de diagnostic molecular care scanează 55 de gene critice direct din țesutul tumoral. Spre deosebire de testarea germinală, care analizează mutațiile moștenite, acest panel se concentrează pe mutațiile „hot-spot” (puncte critice), variațiile numărului de copii (CNV) și rearanjările genetice apărute strict în interiorul tumorii. Este un instrument esențial pentru oncologia de precizie, oferind o imagine de ansamblu asupra vulnerabilităților genetice ale cancerului.

Cui se adresează
  • Pacienților diagnosticați cu diverse tipuri de cancere solide (sân, colon, plămâni, pancreas, sarcom etc.).
  • Persoanelor aflate în stadii avansate sau metastatice, care au nevoie de opțiuni de tratament de linia a II-a sau a III-a.
  • Pacienților a căror tumoră nu răspunde la tratamentul standard și necesită identificarea unor ținte terapeutice noi.
  • Cazurilor complexe unde se dorește verificarea eligibilității pentru studii clinice sau terapii de ultimă oră.
De ce să alegi acest test

✔ Spectru larg: Analizează simultan 55 de gene esențiale, oferind mai multe șanse de a găsi o „țintă” pentru medicamentele disponibile.

✔ Precizie Hot-Spot: Identifică mutațiile specifice în zonele genice unde se știe că apar cele mai multe erori oncologice.

✔ Abordare completă: Include analiza delețiilor și duplicațiilor (CNV), oferind informații similare tehnologiei MLPA pentru genele din panel.

✔ Economisirea timpului: O singură rulare NGS înlocuiește zeci de teste individuale, oferind un raport integrat și rapid.

Informații utile

Tip probă: Țesut tumoral (Bloc de parafină / FFPE).
Pregătire: Necesită blocul de parafină și raportul histopatologic de confirmare.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea profilului genomic în strategia de tratament.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) de înaltă rezoluție pentru detecția mutațiilor somatice de tip „hot-spot” și a variațiilor numărului de copii (CNV). Acoperire completă (100%) pentru regiunile vizate, asigurând o sensibilitate ridicată a detecției.

Gene analizate:
Include gene fundamentale pentru oncologia modernă: AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, EGFR, ERBB2 (HER2), KRAS, NRAS, NTRK1/2/3, PIK3CA, PTEN, TP53, STK11, IDH1/2, KIT, MET, RET, ROS1 și multe altele (precum POLE, BARD1, HRAS).

Performanță clinică:
✔ Validare extinsă: Analiza acoperă cele mai relevante ținte terapeutice aprobate FDA/EMA.
✔ Detecție CNV: Identifică amplificările sau pierderile genice care pot influența rezistența la tratament.

Interpretare: Raportul corelează mutațiile identificate cu medicamentele țintite disponibile sau cu molecule aflate în faze avansate de testare clinică, oferind oncologului o listă de „arme” terapeutice potențiale.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: De ce aș alege panelul de 55 de gene în locul unuia mai mic?
R: Cancerul este o boală complexă, iar o tumoră poate avea mai multe mutații simultan. Panelul de 55 de gene oferă o probabilitate mult mai mare de a identifica o mutație pentru care există deja un tratament aprobat (terapie „off-label” sau țintită) comparativ cu testele restrânse.

Î: Ce înseamnă mutații „hot-spot”?
R: Sunt zone specifice din cadrul genelor unde s-a demonstrat științific că apar cele mai importante modificări care transformă o celulă normală în una canceroasă. Testul se concentrează pe aceste zone pentru a oferi cea mai mare relevanță clinică.

OncoFact Premium 149 (Somatic)

Profilare genomică de înaltă rezoluție a 149 de gene pentru terapii oncologice de precizie.

OncoFact Premium 149 reprezintă standardul de excelență în diagnosticul molecular al tumorilor solide. Testul analizează 149 de gene relevante clinic, oferind o imagine exhaustivă a mutațiilor somatice (dobândite) din țesutul tumoral. Prin utilizarea unei profunzimi de citire extrem de mari (200x), testul poate identifica variante genetice rare sau subtile care ar putea fi omise de testele standard, deschizând calea către terapii țintite personalizate și studii clinice avansate.

Cui se adresează
  • Pacienților cu tumori solide complexe care necesită o explorare detaliată a opțiunilor de tratament.
  • Cazurilor oncologice rezistente la terapiile standard, unde identificarea unei mutații rare poate schimba protocolul terapeutic.
  • Pacienților care doresc cea mai cuprinzătoare analiză somatică disponibilă pentru a identifica ținte teranostice (medicamente specifice mutației).
  • Oncologilor care au nevoie de o precizie tehnică garantată (99,9%) pentru variantele raportate.
De ce să alegi acest test

✔ Profunzime și Sensibilitate: Citirile de 200x asigură detectarea mutațiilor chiar și în probele cu o cantitate mică de celule tumorale.

Analiză Hibridă: Combină acoperirea completă a regiunilor de codificare pentru genele structurale cu analiza țintită de tip „hotspot” pentru genele reglatoare.

✔ Siguranță Ortogonală: Variantele cu calitate scăzută sau zigozitate neclară sunt confirmate prin metode suplimentare, eliminând incertitudinea.

✔ Tehnologie de Vârf: Validat pentru detecția precisă a SNV-urilor (mutații punctuale) și InDels (inserții/deleții mici).

Informații utile

Tip probă: Țesut tumoral (Bloc de parafină / FFPE).
Pregătire: Necesită blocul de parafină și raportul histopatologic detaliat.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea profilului complex în planul oncologic.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) cu o acoperire de 97,2% la o profunzime de 200x. Include analiză bioinformatică avansată pentru regiuni intronice de flancare (+/- 2bp).

Gene analizate:
Acoperire completă a regiunilor de codificare pentru: ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CREBRP,, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, EZH2, FANCA, FANCD2, FANCD2, FANCI, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, IDRASHKE2, IDN1A, HRASHKE2, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAO2K1, MAP2K2, MEN1, MET, MLH1, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, PALB NTR PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RBM10, RET, RIT1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCB1, SMOOP4, SMARCB1, SMOOP4 SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL cu +/- 2bp regiuni intronice de flancare Analiză hotspot (analiza hotspot somatic pentru): ALK, ARAF, AXL, BTK, CBL, CCND1, CDK6, ERCC2, ESR1, FLT3, FOXL2, GATA2, H3-3A, H3C2, JAK1, JAK2, JAK3, KNSTRN, MAGOH, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MYC, MYCN, MYD88, NTRK1, NTRK2, PDGFRB, PIK3CB, PPP2R1A, RAC1, RAF1, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, STAT3, TERT, TOP1, XPO U2AF1, XPO U2AF1.

Performanță clinică:
✔ Sensibilitate: > 97,2% pentru SNV și InDels.
✔ Specificitate:
≥ 99,9% garantată pentru toate variantele raportate.
✔ Precizie:
> 96,2%.

Interpretare: Raportul oferă o hartă completă a vulnerabilităților tumorii, corelând fiecare mutație cu terapiile țintite aprobate (FDA/EMA) sau cu molecule aflate în curs de cercetare, facilitând accesul la medicina de precizie.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Cu ce este superior OncoFact Premium 149 față de panelul de 55 de gene?
R: În timp ce panelul de 55 de gene acoperă „uzualul”, OncoFact 149 sapă mult mai adânc. Analizează regiuni de codificare întregi pentru gene de reparație a ADN-ului și include markeri rari care pot fi singura șansă de tratament în cancerele atipice.

Î: Ce înseamnă „confirmare prin metode ortogonale”?
R: Înseamnă că dacă tehnologia principală (NGS) găsește o modificare care nu este 100% clară, laboratorul folosește o a doua metodă de testare diferită pentru a verifica rezultatul înainte de a-l pune pe raportul dumneavoastră. Este un nivel de siguranță dublă.

Panel HRD (Homologous Recombination Deficiency)

Evaluarea capacității de reparare a ADN-ului pentru personalizarea terapiilor citotoxice și țintite.

Panelul HRD este un test genetic specializat care determină dacă o tumoare prezintă deficiențe în mecanismul de recombinare omoloagă (HR) – procesul vital prin care celulele repară rupturile grave ale ADN-ului dublu catenar. Atunci când acest mecanism este defectuos (status HRD pozitiv), celulele tumorale devin extrem de vulnerabile la anumite tipuri de tratamente, precum inhibitorii PARP sau chimioterapiile pe bază de platină, oferind pacientului o șansă terapeutică net superioară.

Cui se adresează
  • Pacientelor cu cancer ovarian (în special cel seros de grad înalt), pentru stabilirea eligibilității la tratament de întreținere.
  • Persoanelor cu cancer mamar triplu negativ (TNBC), pentru a identifica sensibilitatea la agenți de degradare a ADN-ului.
  • Pacienților cu cancer pancreatic, unde instabilitatea genomică poate dicta cursul tratamentului.
  • Bărbaților cu cancer de prostată metastatic, pentru explorarea opțiunilor terapeutice avansate.
  • Cazurilor de cancer endometrial, în situații clinice specifice identificate de medicul oncolog.
De ce să alegi acest test

✔ Indicator de Succes: Statusul HRD este cel mai bun predictor pentru modul în care tumora va răspunde la inhibitorii PARP.

✔ Dincolo de BRCA: Identifică pacienții care vor beneficia de terapie țintită, chiar dacă nu au mutații în genele BRCA1 sau BRCA2 (așa-numitul fenomen de „BRCA-ness”).

✔ Medicină de Precizie: Ajută oncologul să nu administreze tratamente agresive care ar putea fi ineficiente, alegând în schimb „arma” la care tumora este sensibilă.

✔ Validare Științifică: Bazat pe tehnologia NGS, testul analizează semnăturile de instabilitate genomică la nivelul întregului genom tumoral.

Informații utile

Tip probă: Țesut tumoral (Bloc de parafină / FFPE).
Pregătire: Necesită blocul de parafină și raportul histopatologic.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea scorului HRD în strategia oncologică.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) de înaltă complexitate. Testul evaluează nu doar mutațiile în genele căii HR, ci și „cicatricile genomice” (Loss of Heterozygosity, Telomeric Allelic Imbalance, Large-scale State Transitions).

Gene analizate:
Evaluează genele din calea recombinării omoloage (ex: BRCA1/2, RAD51, ATM, PALB2) și calculează un scor de instabilitate genomică ce definește statusul HRD..

Performanță clinică:
✔ Standard în Ginecologie: Esențial pentru protocoalele moderne în cancerul ovarian.
✔ Sensibilitate: Detectează deficiențele de reparație a ADN-ului care scapă testelor genetice standard.

Interpretare: Un rezultat HRD Pozitiv indică o probabilitate mare de răspuns clinic la inhibitorii PARP și chimioterapia cu platină. Un rezultat HRD Negativ sugerează explorarea altor căi terapeutice, precum imunoterapia sau chimioterapia convențională.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Dacă testul meu BRCA a ieșit negativ, mai are rost să fac testul HRD?
R: Da, absolut! Mulți pacienți sunt „BRCA negativi”, dar totuși au o deficiență de reparare a ADN-ului cauzată de alte gene. Panelul HRD identifică acești pacienți care pot beneficia de aceleași tratamente salvatoare ca și cei cu mutații BRCA.

Î: Ce înseamnă „cicatrici genomice”?
R: Sunt urmele lăsate în ADN de incapacitatea tumorii de a se repara singură. Testul citește aceste urme ca pe o „istorie a erorilor” și ne spune cât de vulnerabil este cancerul în fața tratamentului.

IV. Testare genomică comprehensivă

Panel Biopsie Lichidă Cancer Pulmonar 11 (Lung 11)

Profilare genomică non-invazivă prin analiza a 11 gene cheie din sânge.

Panelul Lung 11 este un test de biopsie lichidă de înaltă performanță care analizează simultan 11 gene critice implicate în cancerul pulmonar fără celule mici (NSCLC). Prin izolarea și secvențierea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) din sânge, acest test identifică mutațiile care conduc creșterea tumorii. Este instrumentul ideal pentru a obține un profil molecular complet atunci când țesutul tumoral este insuficient sau când se dorește evitarea unei proceduri invazive repetate.

Cui se adresează
  • Pacienților nou diagnosticați cu NSCLC avansat, pentru o selecție rapidă a terapiei personalizate (în special nefumători sau pacienți cu adenocarcinom).
  • Persoanelor aflate la progresia bolii, pentru a identifica mecanismele de rezistență la tratamentul actual.
  • Pacienților pentru care biopsia clasică (pe ac) este riscantă sau imposibil de realizat.
  • Cazurilor unde este necesară monitorizarea apariției unor mutații secundare specifice, precum EGFR T790M sau KRAS G12C.
De ce să alegi acest test

✔ Cuprinzător: O singură recoltare de sânge oferă informații despre 11 gene diferite, spre deosebire de testele care vizează o singură genă.

✔ Fără Chirurgie: Elimină necesitatea biopsiilor pulmonare repetate, reducând stresul și riscurile pentru pacient.

✔ Ghidaj Terapeutic Complet: Identifică eligibilitatea pentru o gamă largă de terapii țintite (inhibitori de ALK, ROS1, BRAF, EGFR etc.).

✔ Monitorizare în timp real: Permite detectarea timpurie a recidivei sau a rezistenței, înainte ca aceasta să fie vizibilă la investigațiile imagistice.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (2 x 10 ml în kit special).
Pregătire: Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea profilului multigenic în planul de tratament.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) ultra-sensibilă. Tehnologia permite scanarea minuțioasă a fragmentelor de ADN tumoral eliberate în circulație pentru a identifica mutații punctuale și variante genetice relevante.

Gene analizate:
Panelul include genele esențiale conform ghidurilor oncologice: ALK, BRAF, EGFR, HRAS, KIT, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1 și TP53.

Performanță clinică:
✔ Sursă de date bogată: Acoperă cele mai frecvente ținte terapeutice în cancerul pulmonar.
✔ Acuratețe: Sensibilitate ridicată în detectarea mutațiilor de rezistență la inhibitorii de generația I și II.

Interpretare: Rezultatul oferă oncologului o listă de mutații prezente în tumoră, corelate cu medicamentele țintite disponibile. Identificarea mutației TP53, de exemplu, poate oferi informații suplimentare despre prognosticul și agresivitatea bolii..

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: De ce aș face panelul Lung 11 și nu doar testul EGFR?
R: Deși EGFR este cea mai frecventă mutație, cancerul pulmonar poate fi condus și de alte gene precum ALK, ROS1 sau KRAS. Panelul de 11 gene vă oferă mult mai multe șanse de a găsi un tratament eficient dintr-o singură probă de sânge.

Î: Cât de des se poate repeta acest test?
R: Fiind o simplă recoltare de sânge, testul poate fi repetat la fiecare evaluare oncologică (de obicei la 3-6 luni) pentru a monitoriza dacă profilul genetic al tumorii s-a schimbat sub presiunea tratamentului.

BC Monitor 12 - Monitorizare Cancer Mamar (Biopsie Lichidă)

Monitorizarea evoluției bolii și detectarea timpurie a rezistenței terapeutice prin analiza ADN-ului tumoral circulant (ctDNA).

BC Monitor 12 este un panel de biopsie lichidă specializat, conceput pentru monitorizarea dinamică a pacientelor diagnosticate cu cancer mamar. Prin analiza a 12 gene critice direct dintr-o probă de sânge, testul identifică mutațiile care apar pe măsură ce boala evoluează sau sub presiunea tratamentului (hormonoterapie, terapii țintite). Este un instrument vital pentru a surprinde momentul în care tumora devine rezistentă la medicamentele actuale, permițând oncologului să ajusteze strategia terapeutică înainte ca recidiva să fie vizibilă clinic.

Cui se adresează
  • Pacientelor cu cancer mamar metastatic sau avansat, pentru monitorizarea răspunsului la tratament.
  • Femeilor aflate sub terapie endocrină (hormonoterapie), pentru detectarea timpurie a mutațiilor de rezistență (precum mutațiile genei ESR1).
  • Persoanelor care au finalizat tratamentul primar și doresc o monitorizare ultra-sensibilă pentru detectarea timpurie a unei posibile recidive.
  • Cazurilor unde repetarea biopsiei tisulare (pe organ) este dificilă sau riscantă.
De ce să alegi acest test

✔ Detectare Precoce: Poate identifica reapariția celulelor tumorale în sânge cu luni de zile înainte ca acestea să apară pe scanările CT sau RMN.
✔ Ghidaj Terapeutic: Identifică mutații specifice (ex: PIK3CA sau ESR1) care fac pacienta eligibilă pentru noi linii de tratament țintit.
✔ Fără Intervenție Chirurgicală: Este o alternativă complet neinvazivă la biopsia clasică, necesitând doar o recoltare de sânge.
✔ Personalizare Continuă: Permite adaptarea schemei de tratament în funcție de profilul genetic actual al tumorii, care se poate schimba în timp.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (2 x 10 ml în eprubete dedicate).
Pregătire:Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea profilului molecular în managementul bolii.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) ultra-sensibilă pentru detectarea fragmentelor de ADN tumoral circulant (ctDNA). Metoda este optimizată pentru a capta mutațiile somatice chiar și la niveluri foarte scăzute în plasmă.

Gene analizate:
Panelul vizează genele cheie pentru progresia cancerului mamar: AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, PIK3CA și TP53.

Performanță clinică:
✔ Focus pe Rezistență: Include genele responsabile pentru eșecul terapiilor hormonale standard.
✔ Acuratețe: Tehnologia NGS permite diferențierea precisă între ADN-ul sănătos și cel tumoral.

Interpretare: Identificarea unor mutații noi (ex: ESR1) indică faptul că tumora a dezvoltat rezistență la tratamentul hormonal actual (ex: inhibitori de aromatază), semnalând oncologului necesitatea de a trece la o altă clasă de medicamente.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: De ce este importantă testarea genei ESR1 în timpul tratamentului?
R: Mutațiile genei ESR1 apar adesea ca răspuns la terapia hormonală. Identificarea lor din timp îi spune medicului că tratamentul actual nu mai este eficient și că trebuie schimbat pentru a menține boala sub control.

Î: Cât de des ar trebui repetat acest test de monitorizare?
R: În general, se recomandă la fiecare 3-6 luni în timpul tratamentului activ sau ori de câte ori medicul observă o modificare a markerilor tumorali clasici sau a stării clinice.

BC Monitor 1 – Evaluare Mutații de Interes (Biopsie Lichidă)

Testare rapidă și specifică a unei singure gene țintă pentru monitorizarea precisă a cancerului mamar.

BC Monitor 1 este un test de biopsie lichidă ultra-focusat, conceput pentru a detecta și monitoriza mutații specifice în una dintre cele 12 gene critice implicate în cancerul mamar. Spre deosebire de panelurile extinse, acest test este utilizat atunci când medicul oncolog dorește să urmărească evoluția unei singure anomalii genetice cunoscute sau să verifice apariția unei mutații de rezistență specifice (ex: ESR1 sau PIK3CA). Analiza se realizează dintr-o simplă probă de sânge, oferind un răspuns extrem de rapid.

Cui se adresează
  • Pacientelor cu o mutație deja identificată, care necesită monitorizarea sarcinii tumorale în timpul tratamentului.
  • Femeilor sub tratament hormonal, pentru verificarea rapidă a rezistenței prin mutația ESR1.
  • Persoanelor care au nevoie de un rezultat de urgență pentru a decide eligibilitatea pentru o terapie țintită specifică (ex: PIK3CA pentru inhibitori de alpelisib).
  • Pacientelor aflate în monitorizare post-operatorie unde se urmărește un singur marker genetic de recidivă.
De ce să alegi acest test

✔ Viteză Maximă: Rezultatele sunt disponibile în doar 7 zile, fiind cel mai rapid test de biopsie lichidă din portofoliu.
✔ Cost Eficient: O soluție optimă atunci când nu este necesară scanarea întregului panel de 12 gene.
✔ Non-invaziv: O simplă recoltare de sânge înlocuiește necesitatea oricărei biopsii de țesut.
✔ Decizie Terapeutică Imediată: Permite oncologului să confirme prezența unei ținte terapeutice într-un timp record.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (10 ml în eprubetă specială).
Pregătire: Nu necesită pregătire specială sau repaus alimentar.
Timp rezultat: Rapid: Aproximativ 7 zile lucrătoare.
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea rezultatului în conduita terapeutică.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) țintită pe gena de interes. Tehnologia este optimizată pentru a asigura o sensibilitate extremă în detectarea fragmentelor de ADN tumoral circulant (ctDNA) pentru gena selectată.

Gene analizate:
Se poate selecta analiza pentru una dintre următoarele gene: AKT1, CDH1, EGFR, ESR1, FGFR1, FGFR4, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, PIK3CA sau TP53.

Performanță clinică:
✔ Validare: Metodă înalt specifică pentru detectarea mutațiilor punctuale de interes clinic major.
✔ Monitorizare: Ideal pentru evaluarea succesului terapeutic prin cuantificarea prezenței mutației în sânge.

Interpretare: Identificarea mutației alese confirmă prezența sau persistența celulelor tumorale purtătoare de acea anomalie. Dispariția mutației din sânge sub tratament este un indicator pozitiv al eficacității terapiei.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: De ce aș face BC Monitor 1 și nu panelul complet BC Monitor 12?
R: BC Monitor 1 este ideal dacă medicul tău știe deja ce mutație cauzează probleme și vrea să o urmărească rapid și ieftin. Dacă nu știm ce mutație are tumora, atunci BC Monitor 12 (panelul de 12 gene) este alegerea corectă.

Î: Pot testa două gene folosind acest test?
R:
Testul este conceput pentru o singură genă per analiză. Dacă sunt necesare mai multe gene, panelul BC Monitor 12 devine varianta mai eficientă și mai cuprinzătoare.

CGP Biopsie Lichidă Standard (Profilare Genomică Completă)

Analiza ultra-profundă a 105+ gene și a instabilității microsatelitare (MSI) dintr-o singură probă de sânge.

CGP Biopsie Lichidă Standard este un test de secvențiere de generație următoare (NGS) de mare anvergură, conceput pentru a oferi o imagine exhaustivă a profilului molecular al tumorii fără a atinge țesutul. Testul scanează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) pentru a identifica mutații oncogene, variante de rezistență, rearanjări genice și numărul de copii (CNV). Spre deosebire de panelurile restrânse, acest test oferă o analiză „pan-cancer”, fiind capabil să detecteze oportunități terapeutice care altfel ar rămâne ascunse

Cui se adresează
  • Pacienților cu tumori solide avansate sau metastatice care au epuizat liniile standard de tratament.
  • Persoanelor pentru care biopsia de țesut este imposibilă, insuficientă sau prea riscantă.
  • Pacienților care au nevoie de evaluarea MSI (Instabilitatea Microsatelitară) pentru a determina eligibilitatea pentru imunoterapie.
  • Oncologilor care caută un profil genomic complet pentru a înscrie pacienții în studii clinice sau pentru terapii „off-label” personalizate.
De ce să alegi acest test

✔ Analiză Extinsă: Interoghează între 105 și 523 de gene (în funcție de configurația specifică), acoperind aproape toate mutațiile relevante în oncologia modernă.

✔ Profunzime Record: Secvențiere ultra-profundă (acoperire de peste 5.000x), ceea ce permite detectarea urmelor infime de ADN tumoral în sânge.

✔ Detectare MSI: Include evaluarea instabilității microsatelitare, un marker esențial pentru succesul imunoterapiei.

✔ Hartă Genetică Completă: Identifică simultan SNV (mutații punctuale), inserții/deleții, CNV (amplificări) și rearanjări (fuziuni) genice.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (2 x 10 ml în kit special de conservare ctDNA).
Pregătire: Nu necesită pregătire specială; hidratare optimă înainte de recoltare.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test complexă pentru interpretarea opțiunilor terapeutice multiple.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) de înaltă rezoluție. Profunzimea de secvențiere este de peste 5.000x pentru regiunile critice îmbunătățite și peste 1.500x pentru regiunile suplimentare, asigurând o sensibilitate de neegalat.

Gene analizate:
Panel de bază de 105 gene, extensibil până la 523 gene. Include evaluarea statusului MSI (Microsatellite Instability), crucial pentru decizia de imunoterapie.

Performanță clinică:
✔ Sensibilitate: Capabil să detecteze variante genetice cu o frecvență alelică extrem de scăzută.
✔ Versatilitate: Aplicabil pentru aproape orice tip de tumoră solidă (plămân, sân, colon, prostată, pancreas, etc.).

Interpretare: Raportul integrează toate mutațiile identificate și le ierarhizează în funcție de dovezile clinice, oferind o listă de medicamente aprobate sau molecule în studii clinice care se potrivesc profilului unic al pacientului.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Ce este MSI și de ce este inclus în acest test de sânge?
R: MSI (Instabilitatea Microsatelitară) este un indicator care ne spune dacă sistemul de reparare a ADN-ului din tumoră funcționează corect. Dacă MSI este ridicat, tumora este mult mai probabil să răspundă spectaculos la imunoterapie. Este rar ca acest marker să fie testat precis din biopsie lichidă, dar CGP Standard o face.

Î: Este acest test mai bun decât o biopsie de țesut?
R: Biopsia lichidă CGP are avantajul de a capta eterogenitatea tumorii (ADN provenit de la toate masele tumorale din corp, nu doar dintr-un singur punct biopsiat), fiind în același timp mult mai confortabilă pentru pacient.

CGP Biopsie Lichidă Extinsă (Profilare Genomică Completă Plus)

Analiza exhaustivă a 523 de gene, MSI și TMB pentru o strategie terapeutică fără compromisuri.

CGP Biopsie Lichidă Extinsă reprezintă frontiera medicinei de precizie în format non-invaziv. Testul analizează 523 de gene relevante pentru cancer, oferind un peisaj genomic complet. Spre deosebire de varianta standard, acest test extins include evaluarea TMB (Tumor Mutational Burden), un indicator critic pentru succesul imunoterapiei moderne. Este conceput pentru a identifica mutații oncogene rare, variante de rezistență și oportunități de înscriere în studii clinice, totul dintr-o simplă probă de sânge.

Cui se adresează
  • Pacienților cu cancere complexe, rare sau agresive, unde opțiunile standard de tratament sunt limitate.
  • Persoanelor care au dezvoltat rezistență la mai multe linii de tratament și au nevoie de o scanare a genelor de rezistență secundară.
  • Pacienților care sunt candidați pentru imunoterapie și necesită determinarea combinată a MSI și TMB.
  • Cazurilor unde este esențială identificarea unor fuziuni sau rearanjamente genice rare care pot fi țintite terapeutic.
  • Pacienților care doresc să exploreze participarea la studii clinice internaționale pe baza profilului lor genetic unic.
De ce să alegi acest test

✔ Cel mai larg peisaj genomic: Analizează 523 de gene, oferind cea mai mare probabilitate de a găsi o țintă terapeutică.
✔ Markeri de Imunoterapie Compleți:
Singurul test de biopsie lichidă care oferă simultan statusul MSI (Instabilitatea Microsatelitară) și TMB (Încărcătura Mutațională Tumorală).
✔ Sensibilitate de Vârf:
Profunzime de secvențiere de peste 5.000x, capabilă să surprindă mutații la frecvențe alelice extrem de scăzute.
✔ Analiză 4-în-1:
Detectează simultan SNV, InDels, CNV (amplificări/deleții) și rearanjări genice complexe (fuziuni).

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (2 x 10 ml în kit special de conservare ctDNA).
Pregătire: Nu necesită pregătire specială; se recomandă hidratare bună.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test specializată pentru navigarea prin opțiunile terapeutice complexe.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) ultra-profundă. Tehnologia utilizează algoritmi avansați pentru a filtra zgomotul de fond și a asigura o acoperire de peste 5.000x pentru regiunile critice, garantând o precizie de diagnostic de neegalat pentru biopsia lichidă.

Gene analizate:
✔ 523 de gene
implicate în oncogeneză și rezistență.
✔ MSI (Microsatellite Instability): Pentru evaluarea răspunsului la imunoterapie.
✔ TMB (Tumor Mutational Burden): Măsoară numărul total de mutații din tumoră pentru a prezice eficacitatea checkpoint inhibitorilor.

Performanță clinică:
✔ Standard Internațional: Aliniat cu cele mai riguroase paneluri de profilare genomică utilizate în centrele oncologice de top din lume.
✔ Versatilitate Maximă:
Aplicabil pentru orice tumoră solidă, indiferent de localizare.

Interpretare: Raportul final este un document strategic ce clasifică mutațiile în funcție de relevanța clinică și oferă recomandări pentru terapii aprobate, utilizări „off-label” bazate pe dovezi și studii clinice active la nivel global.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Ce este TMB și de ce contează în biopsia lichidă?
R: TMB măsoară cât de „mutantă” este o tumoră. Cu cât TMB este mai mare, cu atât sistemul imunitar are mai multe șanse să recunoască și să atace cancerul dacă este ajutat de imunoterapie. Determinarea TMB din sânge este un proces tehnologic extrem de complex, disponibil doar în panelurile de tip CGP Extins.

Î: Când ar trebui să aleg varianta Extinsă în loc de cea Standard?
R: Varianta Extinsă este recomandată atunci când căutați „acul în carul cu fân” (cancere rare) sau când vreți să maximizați șansele de reușită ale imunoterapiei prin testarea ambilor markeri (MSI + TMB).

CGP Biopsie Solidă – CellDx (Comprehensive Tumor Profiling)

Analiza integrată a 511 gene și a tuturor markerilor critici pentru terapia țintită și imunoterapie.

CellDx este cea mai avansată soluție de profilare genomică comprehensivă din țesut tumoral. Testul utilizează secvențierea de generație următoare (NGS) pentru a interoga 511 gene, oferind o viziune completă asupra mutațiilor, fuziunilor și variațiilor de număr de copii (CNA). Ceea ce face CellDx unic este capacitatea de a combina această analiză genetică masivă cu indicatori esențiali de ultimă oră: TMB, PD-L1, MMR și statusul HRD, oferind medicului oncolog toate „cheile” necesare pentru deblocarea tratamentelor personalizate.

Cui se adresează
  • Pacienților cu cancere avansate, rare sau agresive, unde strategiile convenționale au fost epuizate.
  • Cazurilor de cancere de origine necunoscută (CUP), unde profilul molecular poate identifica locul de proveniență al tumorii.
  • Pacienților care sunt candidați pentru inhibitori PARP și au nevoie de confirmarea statusului HRD.
  • Persoanelor care necesită o evaluare completă pentru imunoterapie prin testarea combinată a TMB, PD-L1 și MMR.
De ce să alegi acest test

✔ Cea mai largă acoperire: Analizează 511 gene, incluzând 51 de fuziuni genice rare și 333 de variații ale numărului de copii.

✔ Analiză 5-în-1: Singurul test care integrează într-un singur raport: Mutații (NGS), Imunoterapie (TMB, PD-L1), Stabilitate (MMR) și Deficiența Recombinării Omoloage (HRD).

✔ Precizie Teranostică: Identifică cu exactitate tratamentele la care tumora este sensibilă, dar și cele la care este rezistentă.

✔ Maxim de Informații: Extrage valoarea maximă dintr-o singură probă de țesut (bloc de parafină).

Informații utile

Tip probă: Țesut tumoral (Bloc de parafină / FFPE).
Pregătire: Necesită blocul de parafină și raportul histopatologic de confirmare.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test specializată pentru navigarea prin peisajul genomic complex.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) de înaltă rezoluție la nivel de ADN. Include analiza bioinformatică pentru 392 de SNV-uri și InDels, 333 de CNA-uri (amplificări/pierderi genice) și 51 de fuziuni/rearanjări.

Gene analizate:
✔ 511 gene:
Acoperire masivă a arhitecturii moleculare tumorale.
✔ TMB (Tumor Mutational Burden): Predicția răspunsului la imunoterapie.
✔ PD-L1 (IHC): Evaluarea expresiei proteinei pentru checkpoint inhibitori.
✔ MMR (Mismatch Repair): Identificarea deficiențelor de reparare a ADN-ului (corelat cu MSI).
✔ HRD (Homologous Recombination Deficiency): Marker decisiv pentru utilizarea inhibitorilor PARP.

Performanță clinică:
✔ Sursă de date supremă: Aliniat cu cele mai noi protocoale internaționale de medicină personalizată.
✔ Eficiență:
Raportul integrează date complexe într-o formă ușor de interpretat pentru oncolog.

Interpretare: Raportul CellDx oferă o ierarhizare a terapiilor țintite și a imunoterapiilor bazată pe nivelul de evidență clinică, indicând clar medicamentele aprobate, utilizările de tip „off-label” și studiile clinice relevante la nivel mondial.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: De ce este CellDx considerat „testul suprem” pentru țesut?
R: Deoarece nu mai lasă nicio întrebare fără răspuns. În loc să faceți un test separat pentru BRCA, unul pentru HRD, unul pentru imunoterapie și unul pentru fuziuni rare, CellDx le face pe toate dintr-o dată, cu o precizie mult mai mare.

Î: Ce este statusul MMR și de ce contează?
R: Deficiența MMR (Mismatch Repair) indică faptul că celulele tumorale nu pot repara erorile de copiere a ADN-ului. Tumorile cu deficit de MMR sunt, de regulă, candidați excelenți pentru imunoterapie, deoarece sunt recunoscute mai ușor de către sistemul imunitar.

CGP Biopsie Solidă Avansată – Custom (Full Transcriptome & DNA)

Profilare genomică ultra-complexă cu analiză de ARN și personalizare în funcție de necesitățile oncologului.

CGP Custom este soluția definitivă pentru cazurile oncologice complexe. Acest test depășește analiza ADN-ului, integrând secvențierea întregului transcriptom (ARN) pentru a identifica evenimente rare precum splicing-ul (ex: MET ex14, EGFRvIII) și fuziunile genice dificil de detectat prin metode clasice. Mai mult, testul permite personalizarea diagnosticului prin includerea variantelor de farmacogenetică (DPYD/UGT1A1) sau a multiplelor clone PD-L1, oferind un control total medicului oncolog asupra strategiei de tratament.

Cui se adresează
  • Pacienților cu cancere avansate sau rare, unde detecția fuziunilor genice prin ARN este vitală.
  • Cazurilor de cancer cu origine necunoscută (CUP), unde expresia ARN poate identifica țesutul sursă.
  • Pacienților care urmează să înceapă chimioterapie cu 5FU, Capecitabină sau Irinotecan și necesită evaluarea riscului de toxicitate.
  • Medicilor care au nevoie de o clonă specifică de PD-L1 pentru a asigura decontarea sau eficiența unui anumit medicament.
  • Cazurilor unde este necesară distincția clară între mutațiile moștenite (germinale) și cele dobândite (somatice).
De ce să alegi acest test

✔ Analiză Duală ADN + ARN: Identifică modificări structurale complexe care scapă analizei simple de ADN.

✔ Farmacogenetică Integrată: Previne reacțiile adverse severe prin genotiparea DPYD și UGT1A1 (opțional).

✔ Precizie Absolută: Sensibilitate de până la 100% pentru deleții și splicing-uri critice (MET Exon 14).

✔ Personalizare PD-L1: Posibilitatea de a alege între 4 clone diferite (22C3, SP142, 28-8, SP263) în funcție de tipul de cancer.

✔ Peisaj Genomic Uriaș: Analizează 648 de gene la nivel de ADN.

 

Informații utile

Tip probă: Țesut tumoral (Bloc de parafină / FFPE).
Pregătire: Necesită blocul de parafină și istoricul terapeutic pentru personalizare.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test de înalt nivel pentru integrarea datelor de transcriptomică.

Detalii tehnice

Metodologie: Utilizează secvențierea de generație următoare (NGS) combinată: ADN (648 gene) + ARN (Transcriptom complet). Include algoritmi bioinformatici avansați pentru detecția MNV, Inserțiilor și Delețiilor cu o precizie de până la 100%.

Gene analizate:
✔ 648 Gene ADN:
Cel mai larg panel de mutații somatice.
✔ Splicing ARN: MET Exon 14, EGFRvIII (precizie 100% PPA).
✔ Farmacogenetică: DPYD (toxicitate 5FU) și UGT1A1 (toxicitate Irinotecan).
✔ Imunoterapie: TMB, MSI, HRD și 4 clone PD-L1.
✔ Analiză Germline: Identificarea mutațiilor moștenite direct din proba tumorală.

Performanță clinică:
✔ Deleții: 100% sensibilitate.
✔ Fuziuni/Rearanjamente:
96.8% (targetat) până la 100% (netargetat prin ARN).
✔ CUP Discovery:
Analiza expresiei ARN pentru localizarea tumorii primare.

Interpretare: Raportul Custom este un dosar medical complet care ghidează tratamentul nu doar prin prisma eficacității (ce medicament funcționează), ci și a siguranței (ce doză este sigură pentru profilul de toxicitate al pacientului).

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: De ce este importantă analiza ARN (Transcriptomul)?
R: ADN-ul ne oferă „planul”, dar ARN-ul ne arată „ce se construiește” cu adevărat în celulă. Multe fuziuni genice care decid tratamentul în cancerele rare sunt vizibile DOAR prin ARN.

Î: Ce înseamnă genotiparea DPYD și UGT1A1?
R: Aceste teste ne spun dacă corpul dumneavoastră poate procesa în siguranță anumite tipuri de chimioterapie. Fără această informație, unii pacienți pot suferi toxicități grave, care pot fi evitate prin ajustarea dozei sau schimbarea medicamentului.

CGP COMBO – Biopsie Solidă + Biopsie Lichidă Avansată

Soluția supremă de diagnostic: Integrare multi-omică pentru eficacitate, siguranță și monitorizare.

CGP COMBO reprezintă apogeul medicinei personalizate, oferind o analiză simultană și integrată a țesutului tumoral și a sângelui. Acest protocol nu se limitează la citirea codului genetic, ci evaluează comportamentul real al tumorii prin analiza a peste 20.000 de gene (Transcriptom), testarea chemosensibilității și monitorizarea celulelor tumorale circulante (CTC). Este singurul test care oferă un răspuns complet la trei întrebări vitale: Ce mutații are tumora?, La ce medicamente răspunde efectiv? și Cât de toxic este tratamentul pentru pacient?

Cui se adresează
  • Pacienților cu cazuri oncologice ultra-complexe, unde strategiile standard au eșuat.
  • Persoanelor care doresc o validare practică (in vitro) a chimioterapiei înainte de administrare.
  • Pacienților care necesită o monitorizare agresivă a bolii prin biopsie lichidă și CTC.
  • Cazurilor unde este critică balansarea eficacității terapeutice cu un risc minim de toxicitate (prin farmacogenomică avansată).
  • Oncologilor care au nevoie de cel mai detaliat profil molecular existent la nivel mondial.
De ce să alegi acest test

✔ Analiză Totală: Combină NGS pe 511 gene (ADN) cu expresia întregului genom (20.000+ gene ARN).

✔ Testarea Directă a Medicamentelor: Include teste de chemosensibilitate in vitro (pe celule vii) pentru a vedea ce agenți distrug tumora.

✔ Siguranță Farmacogenomică: Evaluează profilul metabolic al pacientului pentru a prezice riscul de efecte adverse severe.

✔ Monitorizare CTC: Analizează celulele tumorale care circulă în sânge pentru markeri precum VEGFR1/FLT1 și EGFR.

✔ Imagine 3D a Bolii: Captează atât mutațiile din masa tumorală fixă, cât și pe cele ale celulelor care s-au desprins în circulație.

 

Informații utile

Tip probă: Țesut (Bloc parafină) + Sânge (Kit special).
Pregătire: Necesită coordonare logistică pentru ambele probe simultan.
Timp rezultat: Aproximativ 14-21 de zile (datorită complexității testelor in vitro).
Consiliere: Consiliere post-test de expertiză pentru managementul integrat al cazului.

Detalii tehnice

Metodologie: Sistem hibrid ultra-avansat: NGS ADN (511 gene), NGS ARN (Transcriptom complet – 20.000+ gene), IHC pe CTC (Imunohistochimie pe celule circulante) și Culturi Celulare pentru chemosensibilitate.

Gene analizate:
✔ Genomică:
SNV, Indels, CNV, fuziuni și mutații germinale.
✔ Transcriptomică: Evaluarea modului în care genele „lucrează” în timp real.
✔ Funcțională: Testarea răspunsului la agenți chimioterapeutici specifici.
✔ Proteomică: Expresia proteinelor pe suprafața celulelor tumorale circulante.

Performanță clinică:
✔ Personalizare Extremă: Oferă date despre eficacitatea potențială a sute de combinații terapeutice.
✔ Predictibilitate: Minimizează riscul de tratament „prin încercare și eroare”.

Interpretare: Raportul COMBO este un document strategic masiv care oferă oncologului o listă ierarhizată de tratamente bazată pe: profilul genetic, răspunsul celular direct și profilul de siguranță al pacientului.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Ce înseamnă testarea chemosensibilității in vitro?
R: În laborator, celulele tumorale extrase sunt puse în contact direct cu diverse medicamente chimioterapeutice. Observăm direct care dintre ele reușesc să omoare celulele canceroase, oferind o dovadă practică, nu doar teoretică, a eficacității.

Î: De ce este nevoie și de sânge și de țesut?
R: Țesutul ne oferă „arhiva” tumorii, în timp ce sângele (prin ctDNA și CTC) ne oferă informații despre „trupele de asalt” ale cancerului care se deplasează prin corp. Împreună, oferă singura imagine 100% reală a bolii.

ChemoScale Standard (Testare Funcțională)

Evaluarea directă a sensibilității tumorale la chimioterapie prin analiza celulelor tumorale circulante (CTC).

ChemoScale Standard este un test de oncologie de precizie care elimină presupunerile din alegerea tratamentului chimioterapic. În loc să analizeze doar codul genetic, acest test izolează celulele tumorale circulante (CTC) din sângele pacientului și le expune, în condiții de laborator (in vitro), la diverse medicamente anticancerigene. Rezultatul indică exact care citostatice reușesc să distrugă celulele tumorale și la care dintre ele tumora prezintă rezistență, permițând oncologului să prescrie cel mai eficient tratament încă de la prima administrare.

Cui se adresează
  • Pacienților care urmează să înceapă o nouă linie de chimioterapie, pentru a alege medicamentul cu cele mai mari șanse de succes.
  • Persoanelor care au încercat multiple scheme de tratament fără rezultate satisfăcătoare.
  • Pacienților care doresc să evite toxicitatea inutilă a unor medicamente la care tumora lor este deja rezistentă.
  • Conform indicațiilor specifice ale medicului oncolog, pentru personalizarea protocolului de tratament.
De ce să alegi acest test

✔ Rezultate Tangibile: Testul măsoară moartea celulară reală, oferind o dovadă directă a eficacității medicamentului.

✔ Minim Invaziv: Analiza se realizează dintr-o simplă probă de sânge, fără a fi nevoie de biopsii de țesut dureroase.

✔ Personalizare Extremă: Fiecare pacient primește un profil de sensibilitate unic, deoarece nicio tumoră nu reacționează identic la tratament.

✔ Economisirea Timpului: Identifică rapid medicamentele la care pacientul este rezistent, prevenind pierderea unor luni prețioase cu tratamente ineficiente.

 

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (Eprubete speciale pentru viabilitate celulară).
Pregătire: Recoltarea trebuie coordonată cu orarul de tratament (de regulă înainte de începerea curei).
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile (necesită timp pentru cultura celulară).
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea „hărții de sensibilitate” în planul terapeutic.

Detalii tehnice

Metodologie: Izolarea celulelor tumorale circulante (CTC) din sângele periferic, urmată de menținerea acestora în medii de cultură controlate. Celulele vii sunt apoi expuse la un panel standard de agenți chimioterapeutici pentru a evalua rata de citotoxicitate (distrugere celulară).

Gene analizate:
✔ Viabilitatea celulară:
Procentul de celule care supraviețuiesc după expunerea la medicament.
✔ Profilul de Sensibilitate:
Clasificarea medicamentelor în: Sensibil, Intermediar sau Rezistent.


Performanță clinică:
✔ Validare Funcțională: Oferă informații dinamice despre comportamentul actual al celulelor canceroase.
✔ Complementaritate:
Se utilizează adesea împreună cu testele genetice (NGS) pentru o imagine completă.

Interpretare: Raportul prezintă o listă a agenților chimioterapeutici testați, indicând clar eficacitatea fiecăruia împotriva celulelor pacientului. Aceasta servește ca o „busolă” pentru oncolog în selectarea celei mai agresive și eficiente scheme de tratament.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Cum pot fi testate medicamentele pe celulele mele dacă testul se face din sânge?
R: Tumorile eliberează în sânge celule tumorale circulante (CTC). Noi recoltăm aceste celule vii, le menținem active în laborator și le punem „la treabă” împotriva medicamentelor. Este, practic, o simulare a tratamentului înainte ca acesta să intre în corpul dumneavoastră.

Î: Acest test îmi garantează că chimioterapia va funcționa?
R: Niciun test nu poate garanta succesul 100%, dar ChemoScale crește semnificativ șansele de reușită, eliminând din start medicamentele la care celulele dumneavoastră nu reacționează deloc în laborator.

ChemoScale Plus (Testare Funcțională Extinsă)

Evaluarea integrată a sensibilității tumorale la chimioterapie și substanțe naturale prin analiza celulelor tumorale circulante (CTC).

ChemoScale Plus este un test de oncologie funcțională avansată care oferă o perspectivă holistică asupra tratamentului. Pe lângă testarea agenților chimioterapeutici convenționali, acest panel include și evaluarea substanțelor naturale (suplimente, extracte botanice, compuși fitoterapeutici) asupra celulelor tumorale vii ale pacientului. Prin izolarea celulelor tumorale circulante (CTC) din sânge, laboratorul creează un mediu controlat unde se măsoară direct capacitatea acestor substanțe de a induce moartea celulelor canceroase, oferind o bază științifică pentru terapiile complementare.

Cui se adresează
  • Pacienților care doresc o abordare integrativă, combinând chimioterapia clasică cu suport natural bazat pe dovezi.
  • Persoanelor care caută să optimizeze planul de tratament prin adăugarea unor substanțe ce pot potența efectul citostaticelor.
  • Pacienților interesați de medicina personalizată care vor să știe ce suplimente specifice funcționează împotriva tumorii lor, evitând administrarea inutilă de produse la care tumora este rezistentă.
  • Conform recomandărilor oncologului, pentru a echilibra eficacitatea terapeutică cu suportul biologic.
De ce să alegi acest test

✔ Abordare 2-în-1: Primești răspunsuri atât despre medicamentele oncologice standard, cât și despre compușii naturali.

✔ Validare Științifică a Suplimentelor: Nu mai alegi suplimentele „după ureche”; vezi exact care dintre ele distrug celulele tumorale în laborator.

✔ Minim Invaziv: Necesită doar o probă de sânge, fără a fi nevoie de o biopsie a organului afectat.

✔ Reducerea Toxicității: Identifică acele combinații care pot fi eficiente, reducând riscul de a lua substanțe naturale care ar putea interfera negativ cu tratamentul.

 

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (Eprubete speciale pentru viabilitate celulară).
Pregătire: Nu necesită post (repaus alimentar), dar trebuie recoltat înainte de începerea unui nou ciclu de tratament.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru integrarea agenților naturali în protocolul oncologic.

Detalii tehnice

Metodologie: Testul utilizează izolarea și cultura celulelor tumorale circulante (CTC). Aceste celule sunt expuse secvențial la un panel de citostatice și la un set selecționat de substanțe naturale (ex: curcumină, extract de ceai verde, vitamina C în doze mari, etc.) pentru a observa rata de apoptoză (moarte celulară programată).

Gene analizate:
✔ Citotoxicitate Directă:
Măsurarea gradului de distrugere a celulelor tumorale pentru fiecare substanță testată.
✔ Efect Sinergic:
Identificarea potențialelor beneficii ale combinării agenților naturali cu chimioterapia standard.

Performanță clinică:
✔ Analiză Dinamică: Reflectă starea actuală a sensibilității bolii, nu doar un istoric genetic.
✔ Personalizare:
Raportul este strict individualizat pe biologia tumorală a pacientului din momentul recoltării.

Interpretare: Raportul oferă un tabel comparativ de sensibilitate. Substanțele naturale sunt ierarhizate în funcție de capacitatea lor de a inhiba creșterea tumorală, oferind pacientului și medicului o listă clară de opțiuni adjuvante cu fundament biologic.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Pot fi testate orice substanțe naturale în acest panel?
R: Laboratorul utilizează un panel standard de substanțe naturale cu cele mai mari dovezi științifice în oncologie. Acestea includ, de regulă, extracte purificate și standardizate pentru a asigura reproductibilitatea rezultatului.

Î: Înlocuiește acest test chimioterapia?
R: Nu. ChemoScale Plus este un instrument de sprijin pentru a face tratamentul mai eficient. Rolul său este să ajute oncologul să aleagă cel mai bun citostatic și să permită pacientului să adauge un suport natural care funcționează dovedit împotriva celulelor sale.

CancerTrack™ – Monitorizarea Tumorilor Solide în Timp Real

Detectarea precoce a recurenței și evaluarea eficacității tratamentului prin analiză duală: ctADN și CTC.

CancerTrack™ este un test de diagnostic molecular de ultimă generație, conceput pentru a monitoriza dinamica tumorilor solide într-un mod complet neinvaziv. Spre deosebire de testele care analizează un singur parametru, CancerTrack™ investighează simultan ADN-ul tumoral circulant (ctADN) și celulele tumorale circulante (CTC) dintr-o simplă probă de sânge. Această abordare duală oferă o imagine de ansamblu asupra „încărcăturii tumorale” din corp, permițând detectarea recidivei sau a rezistenței la medicamente cu mult timp înainte ca acestea să fie vizibile pe scanările imagistice (CT, RMN).

Cui se adresează
  • Pacienților aflați în remisie, pentru depistarea precoce a unei eventuale recurențe (recidive).
  • Persoanelor sub tratament activ, pentru a evalua în timp real dacă terapia funcționează sau dacă tumora a început să dezvolte rezistență.
  • Pacienților cu opțiuni limitate de biopsie, unde recoltarea de țesut prin metode tradiționale este prea riscantă sau imposibilă.
  • Celor care necesită o monitorizare frecventă a bolii fără expunerea la radiații sau proceduri chirurgicale repetate.
De ce să alegi acest test

✔ Supraveghere în Timp Real: Reflectă starea actuală a cancerului, permițând ajustarea rapidă a tratamentului.

✔ Sensibilitate Extremă: Analiza combinată (ctADN + CTC) crește probabilitatea de a surprinde chiar și cele mai mici urme de activitate tumorală.

✔ Fără Riscuri: Fiind o biopsie lichidă (recoltare de sânge), poate fi efectuată ori de câte ori este necesar, fără stresul unei intervenții invazive.

✔ Harta Genetică a Rezistenței: Identifică noile mutații și fuziuni care pot apărea sub presiunea tratamentului, oferind soluții pentru noi linii de terapie.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (Eprubete speciale pentru ctADN și CTC).
Pregătire:Nu necesită pregătire specială; hidratare optimă recomandată.
Timp rezultat: Aproximativ 14 zile calendaristice.
Consiliere: Consiliere post-test pentru interpretarea tendințelor sarcinii tumorale.

Detalii tehnice

Metodologie: Secvențiere de Nouă Generație (NGS) ultra-sensibilă pentru detectarea mutațiilor și fuziunilor în ADN-ul circulant, cuplată cu izolarea și caracterizarea celulelor tumorale circulante (CTC).

Gene analizate:
✔ Status ctADN:
Identificarea mutațiilor punctuale, inserțiilor și fuziunilor genetice.
✔ Analiză CTC (Opțional):
Numărarea și evaluarea celulelor tumorale care au migrat în sânge.
✔ Încărcătură Tumorală:
Cuantificarea prezenței cancerului în sistemul circulator.

Performanță clinică:
✔ Monitorizare Longitudinală: Ideal pentru compararea rezultatelor în timp (analiză în serie).
✔ Detectare Precoce:
Poate semnala progresia bolii cu luni de zile înaintea metodelor standard.

Interpretare: Raportul oferă o analiză comparativă a sarcinii tumorale. O scădere a markerilor indică un răspuns bun la tratament, în timp ce o creștere a ctADN-ului sau apariția unor noi mutații sugerează necesitatea schimbării strategiei terapeutice.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: Cât de des ar trebui să fac CancerTrack™?
R: Frecvența este stabilită împreună cu oncologul, dar în general se recomandă la fiecare 3 sau 6 luni pentru pacienții aflați în monitorizare post-tratament sau mai des pentru cei care încep o terapie nouă.

Î: Poate înlocui acest test tomografia computerizată (CT)?
R: CancerTrack™ și investigațiile imagistice sunt complementare. În timp ce CT-ul arată unde este tumora și ce dimensiuni are, CancerTrack™ arată activitatea biologică și agresivitatea genetică a celulelor tumorale, oferind informații pe care scanarea nu le poate vedea.

Theranostic MRD (Minimal Residual Disease)

Detectarea ultra-sensibilă a bolii reziduale prin tehnologie personalizată „tumor-informed”.

Theranostic MRD este un test de înaltă precizie conceput pentru a identifica prezența fragmentelor infime de ADN tumoral în sânge, după ce tumora principală a fost îndepărtată prin chirurgie sau tratament. Spre deosebire de testele standard, acesta este un test personalizat: mai întâi analizăm semnătura genetică unică a tumorii tale (din țesut), iar apoi creăm un test de sânge specific (ddPCR) care caută exact acele „amprente” în circulație. Această metodă permite detectarea recidivei la nivel molecular cu luni sau chiar ani înainte ca aceasta să poată fi văzută la un CT sau RMN.

Cui se adresează
  • Pacienților post-operatori, pentru a verifica dacă intervenția chirurgicală a eliminat toate celulele canceroase.
  • Persoanelor care au finalizat chimioterapia sau radioterapia, pentru a confirma succesul tratamentului (stadiul de „cancer-free”).
  • Pacienților aflați sub tratament activ, pentru a măsura în timp real scăderea încărcăturii tumorale.
  • Celor care doresc cea mai performantă metodă de monitorizare pentru a preveni recidiva clinică.
De ce să alegi acest test

✔ Acuratețe Personalizată: Nu este un test general; este creat special pentru profilul genetic al tumorii tale (abordare tumor-informed).
✔ Sensibilitate Extremă:
Utilizează tehnologia ddPCR (Digital Droplet PCR), capabilă să găsească o singură moleculă de ADN tumoral printre zeci de mii de molecule sănătoase.
✔ Intervenție Timpurie:
Permite medicului să reia sau să schimbe tratamentul imediat ce apare „boala minimă reziduală”, crescând șansele de vindecare.
✔ Monitorizare pe Termen Lung:
Odată ce amprenta tumorii este stabilită, monitorizarea prin sânge devine extrem de simplă și precisă.

Informații utile

Tip probă: Țesut (Bloc parafină) + Sânge (Recoltare ctDNA).
Pregătire: Necesită blocul de parafină de la operația inițială sau biopsie.
Timp rezultat: Aproximativ 4 săptămâni (pentru calibrarea personalizată).
Consiliere: Consiliere post-test pentru interpretarea riscului de recurență.

Detalii tehnice

Metodologie:
O abordare hibridă revoluționară:
1. Secvențiere NGS Agnostică:
Identificarea mutațiilor „driver” din țesutul tumoral.
2. ddPCR Personalizat:
Crearea unor sonde specifice pentru acele mutații și testarea lor ultra-sensibilă în sânge (Digital Droplet PCR).

Gene analizate:
✔ Statusul MRD:
Pozitiv (prezența ADN-ului tumoral) sau Negativ (absența urmelor moleculare).
✔ Monitorizarea Dinamică:
Evoluția nivelului de ADN tumoral circulant de la o recoltare la alta.

Performanță clinică:
✔ Predictibilitate: Un rezultat MRD negativ după operație este cel mai puternic indicator al succesului pe termen lung.
✔ Rezistență Emergentă:
Detectează dacă celulele rămase încep să sufere mutații noi.

Interpretare: Dacă testul este MRD Negativ, probabilitatea ca boala să revină este minimă. Dacă este MRD Pozitiv, înseamnă că în corp mai există celule canceroase active (invizibile la scanări), iar medicul oncolog poate decide începerea unui tratament adjuvant pentru a preveni metastazele.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: De ce durează 4 săptămâni rezultatul?
R: Deoarece nu este un test „de pe raft”. Laboratorul trebuie mai întâi să analizeze tumora dumneavoastră și apoi să fabrice un kit de testare unic, adaptat strict mutațiilor dumneavoastră. Ulterior, monitorizările din sânge vor fi mult mai rapide.

Î: Ce fac dacă testul MRD este pozitiv, dar CT-ul este curat?
R: Acesta este marele avantaj al testului. El „vede” boala la nivel de molecule, înainte ca ea să formeze o masă vizibilă. Un rezultat pozitiv îi oferă oncologului un avans prețios pentru a acționa preventiv.

Follow-up MRD (Monitorizarea Bolii Reziduale)

Supravegherea pe termen lung a profilului molecular personalizat pentru prevenirea recidivei.

Follow-up MRD este continuarea logică și necesară a testului Theranostic MRD. După ce amprenta genetică unică a tumorii a fost identificată și „învățată” de laborator în etapa inițială, acest test de monitorizare caută periodic acea semnătură specifică în sânge. Este instrumentul care confirmă dacă pacientul rămâne în remisie completă sau dacă apar semne precoce de reapariție a bolii la nivel molecular, oferind un sistem de avertizare timpurie de neegalat.

Cui se adresează
  • Pacienților care au efectuat deja testul inițial Theranostic MRD și au amprenta tumorală stabilită în baza de date a laboratorului.
  • Persoanelor aflate în perioada de supraveghere post-tratament (remisie), pentru monitorizarea stadiului „cancer-free”.
  • Pacienților care doresc o alternativă mult mai sensibilă la markerii tumorali clasici (precum CEA sau CA 125) pentru detectarea recidivei.
De ce să alegi acest test

✔ Continuitate și Precizie: Utilizează testul digital PCR (ddPCR) creat special pentru dumneavoastră în etapa inițială, asigurând o comparabilitate perfectă a datelor în timp.

✔ Avertizare Timpurie: Detectează reapariția ADN-ului tumoral cu luni de zile înainte ca tumora să poată fi detectată prin CT, RMN sau PET-CT.

✔ Monitorizare Frecventă: Fiind o simplă probă de sânge, testul poate fi repetat la intervale regulate fără disconfortul sau riscurile biopsiilor tisulare.

✔ Siguranță Documentată: Un rezultat „MRD Negativ” persistent oferă cea mai înaltă certitudine medicală că boala este sub control.

Informații utile

Tip probă: Sânge periferic (Recoltare ctDNA).
Pregătire: Nu necesită pregătire specială; se recomandă hidratarea.
Timp rezultat: Aproximativ 4 săptămâni (pentru procesarea ddPCR ultra-sensibilă).
Consiliere: Consiliere post-test pentru interpretarea riscului de recurență.

Detalii tehnice

Metodologie:
Utilizarea sondelor personalizate de ddPCR (Digital Droplet PCR) dezvoltate în faza inițială a diagnosticului. Tehnologia permite numărarea moleculelor individuale de ADN tumoral dintr-un volum mic de sânge, oferind o cuantificare exactă a sarcinii tumorale moleculare.

Gene analizate:
✔ Prezența ctDNA personalizat:
Detectarea mutațiilor specifice pacientului identificate anterior.
✔ Analiză Comparativă:
Evoluția cantitativă a fragmentelor tumorale față de testarea precedentă.

Performanță clinică:
✔ Sursă de Monitorizare Superioară: Depășește limitările imagisticii medicale în stadiile timpurii de recidivă.
✔ Validare în Timp:
Permite vizualizarea succesului tratamentului de întreținere sau adjuvant.

Interpretare: Dacă rezultatul rămâne Negativ, monitorizarea continuă conform planului stabilit. Dacă rezultatul devine Pozitiv, acesta indică o recurență moleculară, iar medicul oncolog poate investiga și interveni terapeutic imediat, mult mai rapid decât în protocolul standard.

Întrebări frecvente (FAQ)

Î: De ce mai este nevoie de sânge dacă am făcut deja testul inițial?
R: Testul inițial a creat „harta” și a verificat prezența bolii în acel moment. Follow-up-ul este cel care verifică periodic dacă boala a rămas eliminată sau dacă încearcă să revină. Este ca un sistem de alarmă care trebuie să fie activ permanent.

Î: Cât de des trebuie repetat Follow-up-ul MRD?
R: De regulă, protocolul recomandă testarea la fiecare 3 sau 6 luni în primii ani de la finalizarea tratamentului, intervalul fiind stabilit împreună cu medicul dumneavoastră oncolog.